Psychika i zachowania dzieci CdLS

Zachowanie

Chociaż wiele dzieci z CdLS nie ma znacznych problemów z zachowaniem, istnieją pewne schorzenia, które powodują, że pojawienie się zachowania samookaleczeń jest bardziej prawdopodobne. Są to ból, dyskomfort, frustracja, przerażenie. Typowa osoba z CdLS może być opisana jako nadwrażliwa i dysrytmiczna. Może ona być nadwrażliwa w swoich silnych reakcjach na zwykłe stymulanty i reakcje te mogą trwać długo po zniknięciu tego stymulanta. Osoba jest czasami dysrytmiczna, co powoduje nieregularne wzorce zachowań w sposobie jedzenia, spania i reakcji emocjonalnych.

Brak wrażliwości na ból i/lub podwyższona wrażliwość na dotyk sugeruje, że pewne osoby mogą mieć uszkodzenia neurologiczne. Mogą one mieć także skłonności do problemów z zachowaniem, takich jak nadpobudliwość, brak podzielności uwagi i zachowania przeciwstawne lub powtarzające się.

Ocena psychiatryczna.

Wiele ze zwykłych problemów, które mają dzieci mogą być traktowane przez pediatrę, który ma pewne doświadczenia w zakresie rozwoju i zachowania. To zmniejszyłoby problemy z jedzeniem, spaniem, urazami czy nadpobudliwością. Wielu pediatrów jest dość obeznanych z lekami dla impulsywnych i nadpobudliwych zachowań.

Przeciągające się trudności zachowawcze obejmujące nadpobudliwość, która nie reaguje na leki, ciężkie zachowania impulsywne, zachowania przeciwstawne, agresję czy zachowania samookaleczenia się, potrzebują rodzaju leczenia, które wymagać będzie uwagi specjalisty psychologii zachowawczej, lub psychiatry dziecięcego, który ma doświadczenie z upośledzonymi umysłowo. Czasami osoby te potrzebują by najpierw skierowano je do specjalisty w dziedzinie epilepsji, jeśli istnieje podejrzenie napadów. Jednak leczenie długoterminowe poważnych problemów zachowawczych lub emocjonalnych u tych osób, powinno prawie zawsze leżeć w gestii specjalistów w psychiatrii dziecięcej i ogólnej, którzy mają odpowiednie wykształcenie.

Okres dojrzewania płciowego i wiek dojrzewania w CdLS: przyglądanie się zmianom.

Reaching Out

Pomimo, że CdLS został opisany wcześniej niż w 1900 roku to syndrom został dokładnie scharakteryzowany podczas ostatniego kwartału naszego wieku. Wielu jednostkom z CdlS postawiono diagnozę kiedy były niemowlakami a teraz wchodzą w dorosłe życie. A zatem duża liczba rodzin i opiekunów wielokrotnie zadają pytania o okres dojrzewania płciowego, wiek dojrzewania i dorosłość. Poprzednio nasze odpowiedzi jak opiekować się bazowały na doświadczeniach ludzi z dorosłymi pacjentami w różnym wieku. Jest niewiele publikacji zaadresowanych do jednostek dorosłych i młodzieży na temat genetyki syndrom, choć są bardzo zainteresowani zarówno opieką jak i genetyką.

Kilka lat temu zbieraliśmy specyficzne informacje o okresie dojrzewania płciowego i wieku dojrzewania od rodzin, jako część globalnego projektu który ma ocenić wiek w CdLS. W USA przez biuro 8 lat temu kwestionariusze dotyczące okresu dojrzewania zostały dostarczone do członków rodzin Fundacji CdLS. 74 zostały ocenione i stały się częścią projektu; porównano dotychczasowe wyniki.

Prawie dwa razy więcej zostało zbadanych jednostek płci żeńskiej niż męskiej. Zarówno mężczyźni jak i kobiety doświadczyli pogorszenia się refluksu żołądkowego podczas wieku dojrzewania, często potrzebowały leczenia. 60 % raportowanych miała problemy z krążeniem krwi w stopach lub/i rękach. Inne relacje medyczne mówią o włączeniu krzywizny kręgosłupa, polipy nosa (narośl w nosie), zaburzenia umysłowe.

Na otrzymane odpowiedzi średnia wieku dojrzewania była u płci żeńskiej w wieku 13 lat natomiast u płci męskiej 14 lat, nieznacznie później niż u nie dotkniętych chorobą dzieci. Nastąpił wzrost wagi podczas dojrzewania (40%-płeć żeńska i połowa chłopców), wzrost wysokości (60% dziewczęta i 40 % chłopcy), co wynika z raportów. Rozwój owłosienia nastąpił u większości jednostek (85%-płeć żeńska, 90%-płeć męska), jednakże włosy pod pachami wystąpiły rzadziej (20%-płeć żeńska, 35%-męska). Po przejrzeniu otrzymanych odpowiedzi od płci żeńskiej z CdLS dowiedzieliśmy się, że w 80% zbadanych nastąpił rozwój piersi a tylko 75 % młodych kobiet ma cykl. Bez-menstrualny syndrom był popularny, występowała nieregularność okresów, która była mniej rozpowszechniona u ludzi z CdLS. Różnorodność leczenia menstruacji przynosiła różne stopnie sukcesu: zastępstwo hormonalne (dostarczanie hormonów przez wzięcie pigułki), ginekologiczne procedury. Otrzymane badania od płci męskiej z CdLS mówią, że 2/3 wykazuje porost włosów na twarzy a połowa miała wzrost genitaliów.

Po trzech kwartałach przedyskutowano, że zachowanie się ludzi jest bardzo podobne i pogorszyła się z początkiem okresu dojrzewania płciowego. Trzydzieści osiem procent raportowanych to ludzie pozbawieni nastrojów, 25% zachowywało się w sposób który prowadził do samouszkodzenia, 25% zachowywało się na przekór, 15% było agresywnych a 7% miało zaburzenia związane z obsesją. Inne zachowania dotyczą zmiany w spaniu a także włącza się do tego masturbację. Pokierowanie takimi przypadkami jest bardzo trudne i najczęściej dochodzi do wezwania opiekunów.

Ta informacja powinna uświadomić nas o zmianach fizycznych, rozwoju psychicznym , specyficznych zainteresowaniach jakie mają dzieci wchodzące w okres dojrzewania i

dorosłość. Na dodatek my będziemy w stanie odpowiedzieć na specyficzne pytania głównie dotyczące opieki. Kontynuujemy projekt i mamy nadzieję, że informacje będą użyteczne dla każdego z nas. Jak zawsze, prosimy nie wahać się kontaktować z nami i zadawać charakterystyczne pytania.

Do następnego razu

Tonie Kline, M.D.

Napady możliwością na zrozumienie schorzenia.

W miarę rozwijania się Fundacji, doktorzy będący w jej sercu dzielą się swoją wiedzą na temat kolejnych elementów, które składają się na to schorzenie. Jedną ze sfer rozwijającej się świadomości jest ta dotycząca napadów.

W Szkocji, Mary Fox zdała sobie sprawę, że jej córka Lizzie cierpiała z powodu napadów i telefon do Fundacji pokazał, że nie jest sama.

Doktorzy w Glasgow mieli możliwość porozmawiać z Dr Laird'em Jackson'em z USA, by zrozumieć te problemy. Więcej rodziców zgłasza przypadki napadów. W tych dwóch artykułach przyglądamy się doświadczeniom rodziców i słuchamy doktora, który wyjaśnia tematykę napadów i co robić, kiedy nadchodzą.

Napad będzie szokiem dla rodziców

ale pierwsza zasada to nie panikować.

Michaela Farei jest szczęśliwą i zdrową dziewczynka z CdLS mieszkającą ze swoja matka, Marią Lopez, w Illinois w USA. Jednak pewnego poranka, kiedy miała zaledwie 10 miesięcy, Michaela mocno przeraziła swoją matkę.

Maria pamięta, że tego dnia miała złe przeczucia - jej córka wydawała się jakby była „wyłączona.”

Wcześniej w tym samym miesiącu Maria była z dzieckiem u lekarza kilka razy z powodu sinicy krążeniowej (błękitne zabarwienie skóry dookoła ust, zwykle z powodu niedoboru tlenu), i właśnie odkładała słuchawkę po rozmowie ze swoim lekarzem gdzie nalegała, aby przyszedł zobaczyć jej córkę tego dnia.

Wtedy Maria zauważyła, że jej córka stała się wiotka, a jej twarz stała się sina. Maria postawiła Michaelę prosto i zawołała jej imię, ale pierś Michaeli nie poruszała się. Maria zareagowała najpierw upewniając się czy drogi oddechowe jej córki nie są zablokowane, a potem przez wykonanie sztucznego oddychania usta - usta.

W panice Maria zawołała swoją matkę, Connie, która poleciła jej zadzwonić po karetkę pogotowia. Podczas czekania kontynuowała akcję ratunkową i usunęła śluz z dróg oddechowych córki.

Pomimo, że posiadała podstawy wiedzy medycznej i była zapoznana z epilepsją, Maria nie wiedziała, co właściwie się działo - Michaela miała napad.

Od tego czasu tego epizodu, u Michaeli zdiagnozowano epilepsję, szczególne zaburzenie napadów mieszanych. Co cztery do sześciu tygodni może ona mieć jeden 30 do 90 sekundowy napad.

Wielu z nas mogło widzieć w telewizji aktora, być może w dramacie szpitalnym, całkiem realistycznie odtwarzającym napad. Ale nić nie może nas przygotować na to, kiedy będziemy świadkiem, kiedy ukochana osoba przechodzi przez tego rodzaju epizod.

Reakcja rodziców obejmuje wiele elementów emocjonalnych, emocjonalnych większości strach i wszechogarniająca troska.

Connie pierwszy raz widziała swoją wnuczkę ulegającą napadowi, pierwszą jej myślą było to, że Michaela może umrzeć. Z biegiem czasu zarówno Connie, jak i jej córka zaczęły czuć się pewniej pomagając Michaela podczas jej napadów, ale ich obawy i troska pozostały.

Profesjonaliści medyczni często będą reagować na ich reakcje emocjonalne, mówiąc im: „uspokój się i nie martw się tak bardzo”. Chciałyby, aby w takich przypadkach lekarze byli bardziej wrażliwi i okazywali więcej szacunku ich macierzyńskim instynktom.

Maria i Connie poświęcają czas by edukować innych członków rodziny o tym, czego się spodziewać i w jaki sposób mogą oni być pomocni, kiedy ktoś ma napad.

Parę pomocnych wskazówek to kontrolowanie czasu napadów i zapisywanie ich w dzienniku z datą, godziną, czasem trwania i oznakami napadów. Informacje te okazały się bezcenne dla lekarzy Michaeli.

Podczas rozmów z doktorami Maria nalegała: „Mów głośno i wyraźnie, powtarzaj się, jeśli to konieczne. Spodziewaj się, ze lekarze będą mniej niż zainteresowani tym, co podpowiada ci twój instynkt, ale wymagaj od nich, aby chociaż przyznali, że cię słyszeli.”

Maria mówiła innym rodzicom, aby myśleli, że przemawiają dla swojego dziecka. „Często przypominałam rodzicom, „Jeśli ty nie będziesz mówić w imieniu swojego dziecka, kto będzie?” Nigdy nie obawiaj się zadawać pytań na temat badań, leczenia i leków.”

Chociaż Maria nigdy nie wahała się pytać różnych lekarzy, na których się natknęła, ma uczucie, że byłoby pomocnym mieć kogoś, kto mógłby powiedzieć, że to było „w porządku i nie jesteś okropną osobą, dlatego, że tak postępujesz.”

Jak już wiele rodzin zgłaszało, może być ciężko ustalić właściwą dawkę lub kombinację leków, by leczyć napady. W przypadku Marii nie było inaczej.

Po wielu wizytach w szpitalu i powtarzających się pytaniach Marii o efekty uboczne i nowe próby leków, napady Michaeli są pod kontrolą. Oprócz leków, Maria kładzie nacisk na to, że bardzo ścisły plan snu jest ważny dla jej córki, jako że różne godziny snu prowadzą do ataków.

„Tymczasem doświadczenia wszystkich dotyczące napadów są inne”, Maria wywnioskowała ostro, „Chciałabym, aby inni rodzice powiedzieli mi, kiedy Michaela była chora z powodu leków i posiniaczona od zastrzyków, że to było normalne, że byłam przerażona, zmęczona i zła.”

Definiowanie i demistyfikowanie zaburzeń napadowych

Jedno z najbardziej przerażających doświadczeń, jakie może przeżyć rodzic jest być świadkiem napadu lub konwulsji swojego dziecka.

Z kolei by efektywnie radzić sobie z tym problemem, najlepiej jest demistyfikować napad poprzez jego definiowanie.

Napad jest nienormalnym wyładowaniem aktywności elektrycznej w mózgu. Uważa się, że dziecko ma epilepsję, kiedy miało ono dwa lub więcej nie sprowokowanych napadów.

Nie sprowokowane napady, to znaczy, że nie wystąpiło żadne z oczywistych wydarzeń, będących zapalnikiem takich jak infekcja, gorączka, uraz, zatrucie lekowe, hipoglikemia lub inne znane stresy, które mogłyby spowodować napad u dziecka nie skłonnego do epilepsji.

Napady nie są rzadkie wśród dzieci, u średnio 4-5% dzieci rozwijają się napady gorączkowe, 1% ma chociażby 1 napad gorączkowy przed ukończeniem 14 lat i pomiędzy 0.4 do 0.8% dzieci mających epilepsję przed osiągnięciem 11 lat.

Napady dzielą się na:

1. Napady częściowe

2. Napady ogólne

3. Napady niesklasyfikowane

Napady częściowe składają się albo z prostych napadów takich jak napady ruchowe lub napady czuciowe albo ze złożonych napadów, które pewne utraty świadomości.

Napady częściowe mogą się rozszerzyć i stać się bardziej ogólnymi napadami, zwanymi wtórnymi napadami ogólnymi. Napady częściowe rozpoczynają się w zlokalizowanym miejscu mózgu i mogą być pochodzenia genetycznego lub wtórne po jakimś urazie lub anomalii w szczególnym miejscu mózgu.

Ogólne napady mogą polegać na wyładowaniach dyfuzyjnych, które rozchodzą się dookoła mózgu i w nie zlokalizowanych jego obszarach.

Napady mogą polegać na sztywnych ruchach zwanych „tonicznymi”, ruchach drgawkowych zwanych „klonicznymi”, okresach braku reakcji zwanych „absencją”, utracie napięcia mięśniowego zwanego „akinetyką” i na szybkich jak światło ruchach zwanych „mioklonicznymi”.

Zachowania perseweracji (powtarzania czynności lub słów)

odpowiedź dana przez Dr Thomasa Gualtieri (lipiec/sierpień 1997)

Pytanie : Jestem nauczycielem czteroletniego chłopca z CdLS. Pracowałam z nim przez półtora roku i zaobserwowałam jak wielkie postępy poczynił w komunikacji. Mamy z nim całkowitą komunikację. On swobodnie używa języka migowego, a także plan wzrastającej komunikacji (digivox). Trudno jest uwierzyć, że jest to ten sam uczeń, który przybył do mnie.

Moje pytania dotyczą zachowania tego dziecka. Od początku demonstrował on ekstremalną persewerację (powtarzanie czynności i słów). To co widzieliśmy wydarzyło się w ciągu ostatnich 18-stu miesięcy, jedno zachowanie zniknęło tylko po to, by być zastąpionym przez inne. Czasami te zachowania (żucie ubrań, zmiatanie przedmiotów z blatu, zdejmowanie butów, żucie zabawek) kolidowały z nauką. Czasami wydawało się, że słuchał nawet kiedy był pochłonięty jakimś przedmiotem. Czy powinniśmy ignorować kiedy żuje swoje ubrania? Czy powinniśmy nalegać by miał przez cały dzień założone buty (zdjął je nawet kiedy oferowano mu nagrody za noszenie ich)? Zdaje się, że nic nie motywuje go do zaprzestania tych zachowań i zastanawiam się czy jest to częścią CdLS, która się nie zmieni. Nie chcę zaprzestać prób powstrzymania jego zachowań, ale jeśli jest to coś co się nie zmieni, czy nie powinnam rozejrzeć się w poszukiwaniu innych rzeczy nad którymi mogłabym popracować?

Ludzie z CdLS jak wiele osób z opóźnieniem umysłowym, posiadają dwa nawyki, maniery i stereotypowe zachowania. Nie mogą one być łatwo wyeliminowane, jakkolwiek nie są one koniecznym, nieuniknionym czy niezmiennym aspektem syndromu. Ale muszą one być tolerowane chociażby w pewnym stopniu.

Istnieją dwa sposoby kierowania : różne wzmacnianie kolejnych lub nie dających się pogodzić zachowań; zwykle kwestia angażowania dziecka w kolejne zachowania i stopniowe zwiększanie długości czasu w kolejnych zachowaniach ; i używając zachowania powtarzania czynności i słów jako nagrody, dopuszczalnej reakcji i stopniowo redukując czas w nim spędzony. Wraz ze wzrostem dzieci, zbiór ich zachowań wzrasta, powinny spędzać mniej czasu na powtarzaniu. Używając raczej przekierunkowania niż konfrontacji. Powodzenia.

Protokół o traktowaniu występujących zachowań.

Pytanie: Ten list dotyczy mojego10-cio letniego syna z CdLS i traktowania jego zachowań. Przez ostatni rok zażywał Adderall, Risperdal, i Clonidine. Od tego czasu odstawiliśmy Adderall i Risperdal ; wciąż zażywa Clonidine by pomóc mu zasnąć. Przeżywa ciężkie chwile kiedy kładzie się spać i kiedy śpi ; jest bardzo niespokojny.

Ostatnio spróbowaliśmy zmniejszyć dawkę Clonidine w ciągu dnia, trzy razy dziennie. Teraz zażywa Paxil, raz dziennie rano i wyższą dawkę Clonidine by zasnąć. Po paru tygodniach na niższej dawce Clonidine lepiej siedział, ale gorzej jadł i spał. Próbowaliśmy jeszcze przez następne dwa tygodnie podczas których stał się bardzo zły , często bił. Ostatnie dwa tygodnie były jeszcze gorsze prawie nie jadł i nie spał, jeszcze bardziej agresywny, bił a nawet tracił nad sobą kontrolę w szkole.

Zaczęliśmy pracować nad jego zachowaniem w domu , ale ponieważ jest bardzo zły i nie kontroluje się jest dla nas niemożliwe pracować z nim. Podczas weekend-u zredukowałam dawkę Clonidine i nie podałam mu w poniedziałek lub wtorek. W poniedziałek miał ciężki dzień w szkole , przespał nawet całą niedzielną noc - pierwszy raz od kilku tygodni. Wtorek w szkole był w porządku , wciąż się bił ale nie było tak źle jak w poniedziałek. Jednak na zajęciach pozalekcyjnych znów zaczął się bić oraz zrzucił głośnik i magnetowid na podłogę.

Dzisiaj znów musiałam podać mu Riperdal by przetrwać noc. Opiekunowie na zajęciach pozalekcyjnych mają z nim bardzo ciężko, jest również bardzo trudny w domu. Rozmawiałam z jego psychiatrą. On również jest w kropce i nie wie jakie leki przepisać. Czy możesz mi coś poradzić lub zarekomendować jakieś nowe leki?

Odpowiedź: Większość prób z lekami o których wspomniałaś wydaje się właściwa ale skupiłam się na tym , że trwały zbyt krótko. Te lekarstwa , które dają efekt w ciągu kilku dni mogą też ustalić prawdziwą reakcję która może zredukować sporadyczne wybuchy jak u twojego syna w ciągu kilku tygodni. Przyczyną jest to, że neuropsychiatryczne wyniki są wynikiem obu długo i krótkoterminowych zmian w “ścieżkach” mózgowych. Leki jak Risperdal często kontynuują swój efekt jeśli są używane przez wiele miesięcy przy schorzeniach jak na przykład schizofrenia - zmian w zachowaniu można się spodziewać po dość długim okresie podobnie jest w przypadkach innych chorób.

Lubię używać protokołów “krok za krokiem” by móc ocenić i leczyć zachowania takie jak sporadyczna agresja i samookaleczenia u ludzi cierpiących na CdLS - mimo że nie ma dowodów aby taki protokół musiał być wiernie kopiowany przez innych. Protokół to “po kolei” , zdrowy rozsądek zbliża do leku. Pierwszą zasadą jest “nie szkodzić” , drugą “upewnij się że uporasz się z wszystkimi podstawowymi problemami” i trzecią “rób postępy - od prostych interwencji do bardziej skomplikowanych a nawet potencjalnie niebezpiecznych”.

Sugestie te powinny być zawsze dopasowane przez próby interwencji zachowawczych i psycho-socjalnych, często źródło irytacji która prowadzi do wybuchów może być rozpoznane i można go uniknąć. Zawsze będę pamiętać dziecko ze zdeformowanymi ramionami, która zawsze traciła nad sobą kontrolę jak tylko rodzice próbowali założyć jej buty na nogi. Kiedy z nimi rozmawiałam dziewczynka sięgnęła do mojego biurka, chwyciła mój długopis palcami nóg i zaczęła się nim bawić. Jasne, jej poruszenie wywołane było tym, że rodzice próbowali zakryć jej “ręce” skórzanymi pokrowcami, które uniemożliwiały jej aktywny kontakt ze światem. Znacznie lepiej czuła się bez butów - problem rozwiązany.

Podstawowy protokół:

1) Obserwuj przypadek - jeśli taki ma miejsce - czy występuje w szczególnych sytuacjach? Czy poruszenie lub agresja występuje zawsze w określonym czasie, miejscu, lub w obecności jakiejś osoby lub osób? Poszukaj intrerwencji środowiskowych.

2) Poszukaj problemów fizycznych. Ludzie z CdLS mają ich wiele. Ból, zdenerwowanie, napięcie, fizyczne ograniczenia, a nawet ataki choroby mogą prowadzić do irytacji i wybuchów. Jest to częściej spotykane wśród dzieci, które mają kilka werbalnych sposobów, by wyrazić siebie, ale nie słyszano o nich wśród przypadków łagodnych. Uporaj się z problemem i z jego przyczynami po czym możesz ustalić właściwy sposób leczenia.

3) Sprawdź symptomy neuropsychiatryczne. Problemy z nastrojami jak depresja, występowanie wzruszeń jak nadmierny niepokój, problemy z podnieceniem lub nawet zła lub brak percepcji która czasami odpowiada nietypowym psychotropom jak Risperdal lub Zyprexa. Ja lubię zaczynać interwencjami, które powodują minimalne efekty uboczne - ale w przypadku ludzi z CdLS nikt nie może nic przewidzieć. Gdzie stosowny lek, jak Clonidine (na uspokojenie) lub selektywny serotonin reuptake inhibitor (SSRI) są zwykle dobrze tolerowane. Staram się dać receptę na minimum 6 tygodni jeśli to jest możliwe. Jakiekolwiek próby krótsze niż te, nie przerwane z powodu niedopuszczalnych efektów ubocznych powinny być uważane za nieadekwatne. Jeśli jeden SSRI nie działa, spróbuj innego lub spróbuj Remeron (unikalny lek antydepresyjny), który może pomóc zarówno zasnąć jak i w problemach z apetytem. Unikam benzodiazepin (i innych dodatkowych leków) ale to nie powinno być sztywną zasadą.

Dzieci z symptomami ADHD mogą reagować na stymulanty, ale ja bym raczej brał pod uwagę serotonin/norepinephrine reuptake inhibitor (SNRI) bupropion (Wellbutrin). Pamiętać należy że podniecenie i nadmierna aktywność wygladają podobnie ale sa bardzo różne biochemicznie i inaczej reagują na leki. Również nie każda nadmierna aktywność jest taka sama, niektóre mogą być spowodowane brakiem skupienia inne wydają się odpowiadać manii. Znów zasadą przewodnią jest obserwacja i próba leków wywołujących potencjalnie najmniejszy efekt uboczny.

Jako leki dla prób diagnostycznych rekomenduję Adderal, Ritalin Concerta itp (lub ostatnia z rzędu metoda dla długoterminowego użytku).

Na koniec dzieci podniecone, z symptomami psychotycznymi, lub z ekstremalnymi zachowaniami agresywnymi i samookaleczeniami mogą reagować na typowe leki antypsychotyczne. Do wyboru mamy Zyprexa (mój faworyt), Risperdal, Seroquel, i Geodon (formalnie znany jako Ziprasodone). Zacząć należy niskimi dawkami, ale powszechne jest zaniżanie dawek więc nie obawiałbym się powoli próbować je podwyższać. Znów czas próby powinien trwać wiele tygodni a nie kilka dni. Zapisuj, zapisuj, zapisuj zachowania dziecka “wrażenie”, że dziecko jest lepsze lub gorsze zależnie od pogody nie jest godne zaufania.

4) Próbuj mniej utartych szlaków. Niektóre nowe metody : prawdopodobnie najbardziej interesującym zakrętem jest opiate agonistis i leki zapobiegające atakom (dla dzieci, które nie mają formalnej diagnozy zaburzeń), Revia (która blokuje receptory), i leki przeciwbólowe, pochodne opium, które mogą pomóc dzieciom, które mają daleko posuniętą agresją samookaleczeń. Pamiętać należy, że bardzo często mamy do czynienia z dziećmi, które utknęły pomiędzy SIB (zachowaniem samookaleczeń) i agresją wobec innych. Robię kilka wyróżnień między nimi kiedy rozważam potencjalną interwencję. Leki zapobiegające atakom :Tegretol i Depakote, inne nowsze leki Lamictal, Neurotin, i kilka innych może mieć pewne działanie uspokajające i już są w użyciu w przypadkach bipolarnych zaburzeń maniakalnych. Nie mam jeszcze zbyt wielkiego doświadczenia z tymi nowszymi lekami i dziećmi z CdLS, ale Depakote i Tegretol mogą być pomocne mimo ich uspokajającego efektu. Ostrzegłbym też, że agresja może być też rezultatem nadużywania leków uspokajających (jak kapryśny dwulatek, który zbyt późno wstał.).

5) Jeszcze raz, skontroluj zachowawcze i środowiskowe interwencje. Te dzieci czasami mają przerost agresji. Są dwa typowe okresy dla takich zachowań : wczesny (0-5 lat) i późny (11-20 lat lub starsi). Systemy nagród, nagrody za bardziej odpowiednie zachowanie, wszystko może pomóc dzieciom złagodzić agresję - nawet jeśli na początku wydaje się, że nie chcą współpracować.

Ostatnie słowo- trzymaj się różnych rodzajów interwencji na dłuższe próby i oceniać z najlepszą dokumentacją i “obiektywnymi” obserwacjami tak jak tylko możesz. To są problemy do rozwiązania i mogą być wypracowane kompleksowo.

Dr. Stockwell Specjalista w psychiatrii i neuropsychiatrii w Hauser Clinic in Bellaire, TX

Był członkiem Światowego Naukowego Konsylium Doradczego CdLS od 1993 roku.

Głos dla niemych: Zawiłości uzależnienia od samookaleczania

Napisał: Travis Thompson, Ph.D. (Listopad / grudzień 1986)

Ten artykuł przedrukowany jest za zgodą z Kennedy Center NEWS, numer 30, gazeta informacyjna Centrum John F. Kennedy, Uniwersytet Vanderbilt:

Ukłucia bólu, rwanie, niemiłe podniecenia, postrzały, bóle, ugryzienia i przypalenia. Powodująca ból udręka i bóle porodowe. John Dryden pisze, „Całe szczęście które ludzkości może odczuwać/ Nie jest w przyjemności, ale w odpoczynku od bólu.” W 1994 amerykanie wydali 2,5 miliarda dolarów na bezpośrednio dostępne leki i to tylko takie, które jedynie uśmierzają ból, Dryden sugeruje że dobrze zna zagadnienie.

Unikania lub ulga od bólu jest jednym z naszych najbardziej podstawowych biologicznych motywacji. Pomimo to jeden na pięciu ludzi umysłowo upośledzonych celowo zadaje sobie ból i pewna grupa tych ludzi robi to wielokrotnie i z dużym nasileniem. Niektórzy z nich gryzą swoje ręce i ramiona, uderzają (Klapsy) i drapią (ociera) swoją twarz i ramion. Uderzają pięściami w głowę lub uderzają głową o twarde przedmioty. Samo okaleczanie jest jedna z głównych przyczyn dla których ludzie z upośledzeniem umysłowym ciągle są umieszczani w dużych instytucjach publicznych lub kosztownych prywatnych centrach leczniczych i to jest główna przyczyna braku właściwego dostosowania w publicznych ośrodkach leczniczych. Dlaczego doświadczenie którego ogromna większość rodzaju ludzkiego unika lub ucieka od niego jest aktywnie poszukiwana przez wielu ludzi z upośledzeniem umysłowym pozostaje zagadką.

Człowiek i koszty

Mark jest typowym dzieckiem które okalecza się. Ma on 13 lat, mieszka w domu ze swoją rodziną i uczęszcza do specjalnej klasy w szkole publicznej. Jak wiele innych dzieci z autyzmem, Mark nie mówi mimo, że rozumie pewne mówione do niego słowa. Od kiedy ukończył 3 lata, bije się po rękach, ramionach i nogach, drapie i szczypie swoją twarz i nogi oraz uderza swoją głową o twarde przedmioty. Czasem bije się do krwi. Jego rodzice zrozpaczeni poszukują pomocy, ale otrzymali bardzo mało wsparcia. Nauczycielka Marka też nie wie co począć i próbuje uniemożliwić jemu okaleczanie się. Nic jednak konsekwentnie nie zmniejsza (ogranicza) samo okaleczającego się zachowania Marka.

Ludzie rzadko wyrastają z samo okaleczania się, które zwykle pogarsza się w wieku nastoletnim. W wyniku czego może nastąpić oszpecenie, utrata wzroku lub słuchu, lub powstanie innych poważnych problemów ze zdrowiem. Zakładowa opieka nad ludźmi którzy się okaleczają kosztuje cztery do siedem razy więcej niż dla ludzi o tym samym upośledzeniu i zdolnościach lecz bez samo okaleczania się. W społeczeństwie ludzie, którzy się okaleczają z większym prawdopodobieństwem będą wymagali wizyt na pogotowiu lub gabinecie zabiegowym, gdzie poddawani są kosztownym badaniom medycznym i konsultacją u specjalistów medycznych.

Przyczyny

To nie pojedynczy czynnik jest odpowiedzialny za te niepokojące problemy zachowawcze a różni ludzie okaleczają się z bardzo różnych powodów. Warunki pierwotnie powodujące powstawanie aktów okaleczania się we wczesnym dzieciństwie mogą być różne od warunków które powodują dalsze ich trwanie. To znaczy że zaradzenie okaleczaniu się u malucha z autyzmem lub upośledzeniem umysłowym często wymaga różnej strategii od tej stosowanej dla młodocianych lub dorosłych. Kluczem do początku samo okaleczania u dzieci jest niepowodzenie w rozwoju form porozumiewania się. Samo okaleczanie zwykle rozpoczyna się pomiędzy 18 miesiącem a 2 rokiem życia, to jest w okresie gdy większość dzieci rozpoczyna używanie języka do przekazania swoich potrzeb i życzeń. Dzieci opóźnione w rozwoju mogą nie rozpoczynać mówienia do drugiego a nawet trzeciego roku a nawet później. Niektóre nigdy nie mówią. Nie ma sposobu by je zrozumieć. One są nieme.

Potrzeby porozumiewania się

Niezdolność do używania języka u niektórych dzieci z rozwojowymi problemami prowadzi do użycia przez nie jedynej dostępnej dla nich formy porozumienia (komunikowania) się, zachowania niszczycielskiego (destrukcyjnego). Ojciec sfrustrowanego dziecka zaczyna biec gdy słyszy jak jego córka uderza głową o łóżeczko dziecięce. Kiedy matka bierze syna z jego fotelika (krzesełka) przy stole obiadowym zanim on najadł się, następuje napad złości, włącznie z samo okaleczaniem. To wyzwala szaleńcze poszukiwanie sposobu przerwania tego wymierzanego sobie bicia. W końcu matka odkrywa że kiedy umieszcza ponownie swego syna w foteliku żeby skończył posiłek, jego reakcja natychmiast znika. Dziecko uczy się że sposobem na przedwczesne zabranie go z przed jego posiłku jest bicie siebie samego. Samo okaleczanie jest szybką, skuteczną formą oznajmienia (przekazania) i przyciąga uwagę, zapewnia pomoc i kładzie zaporę zdarzeniom których dziecko nie lubi. Kiedy wzorce się ustalą, samo okaleczanie rozwijając się służy, jako podstawowa forma oznajmiania potrzeb i życzeń.

Czynniki biochemiczne

Gdy dziecko rośnie wraz z rozwojem, wymierzanie sobie ciosów i uderzeń może powodować poważne uszkodzenia ciała. Wynikający z tego ból pobudza system chemiczny mózgu, który rozwija się w kierunku działań ze sytuacjami awaryjnymi (nadzwyczajnymi). Bata endorfina, która jest związkiem wyłączającym reakcje bólowe oraz dopamina, która stymuluje działanie człowieka. Reakcja ewoluuje traktując taki kryzys jako atak drapieżcy (wroga) lub złamanie kości z powodu upadku. To się nie rozwija się wielokrotnie dla każdego codziennie, co ma miejsce kiedy przypadku człowieka z upośledzeniem umysłowym.

Zapytaj lekarza: Leki na nadmierną ruchliwość

Odpowiada Laird Jackson, M.D. (maj/ czerwiec 1987)

Pytanie: Potrzebuję nieco informacji dotyczących leków na nadmierną ruchliwość. Który jest najskuteczniejszy przy najmniejszym efekcie ubocznym?

Trudno jest odpowiedzieć na to pytanie. Dość dziwnie, że na nadmierną ruchliwość u dzieci często działają przeciwne rodzaje leczenia niż można się spodziewać że będą działały. Na przykład: u dzieci nadmierną ruchliwością często opowiadają pogorszeniem na środki uspakajające lub uśmierzające, ale uspokajają się po podaniu leków które mogą stymulować większość innych ludzi. Wynik jest taki że „słaby” środek pobudzający jak Ritalin a nawet kofeina mogą być pomocne przy nadmiernej ruchliwości u dzieci.

Leczenie nadmiernej ruchliwości, jak i leczenie apopleksji u dzieci, jest często procesem prób i błędów. Zarówno neurolog jak i rodzina muszą być gotowi na zmianę leków i dawek w okresie dochodzenia do ustalenia działającego programu leków dla konkretnego dziecka. To będzie frustrujące (denerwujące) dla wszystkich. Moja rada to poradzić się dobrego starającego się zrozumieć neurologa dziecięcego. Znaleźć kogoś, z kim możesz rozmawiać i pozostać z tą osobą dostatecznie długo w kontakcie aby dać szansę na znalezienie sposobu leczenia.

Zapytaj lekarza: Zachowanie polegające na wytrwałym dążeniu do osiągnięcia celu.

Odpowiada: Thomas Gualtieri, M.D. (lipiec/ sierpień 1987)

Pytanie: Jestem nauczycielem czteroletniego chłopca z CdLS. Pracuję z nim o półtora roku i spostrzegłem że dokonuje wielkich kroków w porozumiewaniu się. I mamy opracowany zupełny sposób porozumiewania ze sobą. Używa swobodnie języka symbolicznego a także używa wzmacniające/ zwiększające urządzenie komunikacyjne (digivox). Trudno uwierzyć że to ten sam uczeń który przyszedł do mnie.

Moje pytania i obawy o to dziecko to jego zachowanie. Na początku wykazywał skrajnie zachowanie dążenia do pewnego celu. Co się stało jak zauważyliśmy w przeciągu ostatniego półtora roku to, to że, jedno zachowanie znikło, a zostało zastąpione przez drugie. Czasami, to zachowanie (żucie odzieży, zmiatanie obiektów z pola pracy, zdejmowanie butów, gryzienie/ przeżuwanie zabawek) przeszkadza w nauce. Innym razem wydaje się że słucha, pomimo że jest pochłonięty jest czym innym. Czy powinniśmy ignorować go gdy żuje ubranie. Czy powinniśmy zmuszać go żeby pozostawał w butach cały dzień (zdejmuje je mimo że obiecano mu nagrodę gdy pozostanie w nich cały dzień). Wydaje się że nic nie jest w stanie aby zaprzestał tego zachowania i jestem ciekaw czy to jest część CdLS którą nie można zmienić. Nie chcę się poddać w próbie zmiany jego zachowań, ale jeśli to jest coś co nie można zmienić, może powinienem szukać innych obszarów nad którymi tzreba pracować?

Jak wielu ludzi z upośledzeniem umysłowym, ludzie z CdLS, mają swoje zwyczaje, maniery i stereotypowe zachowania. One nie mogą być łatwo zmienione, jednakże nie są to koniecznie nieuniknionym lub niezmiennym aspektem syndromu. Musza być jednak znoszone, przynajmniej do pewnego stopnia.

Są dwa podejścia do sprawy: wzmocnienie zastępczego zachowania lub nietypowe zachowania; zwykle pytania zajmujące dziecko w kierunku zastępczego zachowania i stopniowo zwiększając czas jaki ono spędza mając zastępcze zachowania, i używając jego wytrwałego zachowania jako nagrodę za dozwolone reakcje, Stopniowo zmniejszając czas jaki spędza w wytrwałym zachowaniu

Jak dzieci dorastają i ich repertuar zachowań zwiększa się. Powinny one spędzać mniej czasu w swoim pedantycznym dązeniu. Używając raczej ukierunkowania niż konfrontacji. Powodzenia.

Zapytaj lekarza: Robienie gwiazdy z rąk i nóg oraz branie do ust przedmiotów.

Odpowiada: Laird Jackson, Lekarz medycyny. Sierpień/ wrzesień 1990)

Pytanie: Zauważyłem kilka dzieci z CdLS trzyma swoje ręce wyciągnięte prosto przed siebie, jak by robiło gwiazdę. Czy jest jakaś konkretna przyczyna tego zachowania? Również dlaczego dzieci z syndromem jak wydaje się biorą wszystko do ust? Ponieważ to może być niebezpieczne, jak można je zniechęcić do tego?

Robienie gwiazdy z nóg (lub rąk) jest normalną fazą rozwoju która zwykle występuje w okresie wczesnego dzieciństwa. Te zainteresowania „sobą” czasami występują później u dzieci z CdLS. Poznawanie otoczenie „wokół siebie” lub branie do ust różnych rzeczy, jest inną normalną fazą rozwoju we wczesnym dzieciństwie która czasem występuje później u dzieci z CdLS. Nie ma sposobu by temu zapobiec. Ja zalecam zabezpieczenie dzieci w ten sposób aby z ich otoczenia usuwać małe, ostre przedmioty lub materiały (substancje) szkodliwe i toksyczne.

Za chowanie przy syndromie Cornelii de Lange: Przewodnik leczenia.

Napisał : Thomas Gualtieri, Lekarz medycyny.

Uwagi od wydawcy:

Ten list (referat) zredagowany dla tego wydania, został napisany w szczególności dla rodziców i opiekunów aby go pokazywali lekarzom, którzy leczą dzieci z CdLS z problemami w zachowaniu i emocjonalnymi. Ten list został przygotowany przez Dr. Thomas Gualtieri, neuropsychiatrę i członka Naukowej Rady Fundacji CdLS.

Szanowny Panie Doktorze!

Ten przewodnik ma na celu dać ci rozeznanie jak zaczynać jeśli myślisz że próba podania leków jest wskazane dla pańskiego pacjenta, który ma syndrom CdLS. Przed rozpoczęciem leczenia bądź tak uprzejmy . Poproś skalę dawkowania i formularz instrukcji od rodziców lub opiekunów pańskiego pacjenta. Poproś ich o wypełnienie jednego na początku leczenia i drugiego po osiągnięciu pozytywnego efektu leczenia lekami. Po procesie leczenia wyślij wyniki do mnie do fundacji. Dokonaj dla mnie oszacowania wyników zarówno gdy osiągniesz negatywne lub pozytywne wyniki. Trzymamy bazę danych leczenia lekami dla pacjentów z CdLS. Z twoją pomocą wskazania dla leków będą miały lepsza bazę doświadczalną.

Te krótki list jest kierowany do lekarzy i innych zawodowców którzy leczą dzieci z Syndromrm Cornelii de Lange. Ponieważ syndrom nie jest powszechnym zaburzeniem, i jest mało prawdopodobne że masz dużo doświadczenia z pacjentami z CdLS. Bardzo mało pisze się o syndromie w literaturze medycznej, szczególnie o leczeniu problemów w zachowaniu i problemów emocjonalnych.

Od początku jako jeden naukowych doradców Fundacji CdLS obserwowałem ponad 200 dzieci i dorosłych z syndromem i dokonywałem przeglądu wyników różnych metod leczenia. Poniżej są moje bieżące zalecenia dla leczenia najbardziej powszechnych problemów zachowania.

CdLS jest syndromem genetycznym upośledzenia umysłowego, drobnej budowy, owłosiony oraz nieprawidłowości wyglądu twarzy i budowy szkieletu. Pacjent z CdLS ma dużą ilość problemów medycznych takich jak cofanie treści żołądka (reflux), otitis media, problemy w budowie serca, napadowe problemy oraz problemy ze słuchem i wzrokiem. Są także podstawy do niektórych trudnych zachowań opisanych poniżej.

Pierwsze Leczenia na Podstawie Warunków Medycznych.

Pierwsze podejście, jednakże, w leczeniu problemów zachowania i emocjonalnych u pacjentów powinno być diagnozowane i leczone bazując na medycznych warunkach, które mogą powodować ból lub dyskomfort. Jeśli dziecko jest drażliwe , agresywne lub samo okaleczające się, jest bardziej prawdopodobne (niż nie) że jest to powodowane przez coś takiego jak nie leczony reflux (cofanie treści żołądka) lub nie zdiagnozowane zachowania napadowe. Dzieci z CdLS, jako drobne w budowie, mają tendencje do bycia wrażliwymi na toksyczność różnych leków powodującą zmianę zachowania. Tak więc nowe problemy w zachowaniu mogą być efektem ubocznym leków takich jak dilantin, phenobarbital , tagament lub cipro.

Pacjenci z CdLS są także niezwykle czuli na bodźce środowiska lub na zmiany rutyny (utartych zwyczajów, zachowania, postępowania opiekunów, ich nastroju). Dlatego, nowe problemy z zachowaniem mogą być wynikiem niewłaściwego przekształcenia wyposażenia klas lekcyjnych (sal), głośnych lub destrukcyjnych kolegów z klasy lub rodzeństwa, nowe skład rodziny, głośne hałasy, zmęczenie lub nadpobudliwość.

W moim doświadczeniu, stwierdziłem, że ogromną większość zachowań i problemów emocjonalnych u tych pacjentów jest wynikiem nie zdiagnozowanych medycznych warunków lub niewłaściwe warunki w domu lub w szkole. Jeśli nawet problem w zachowaniu jest zniechęcający - jak zachowania samo okaleczające - zostaną on zwykle wyjaśniony jeśli powodujące je czynnik zostanie usunięty (skorygowany).

Najpierw , lecz ich na reflux, jeśli nawet wyniki testów są nieprzekonujące. Sprawdź występowanie otitis. Pytaj o bóle, w szczególności zdeformowanych kończyn. Sprawdź ich widzenie i ich zdolności słuchowe. Nie zakładaj, że problemy z zachowaniem są czysto psychologiczne dopóki prawdopodobne są medyczne przyczyny.

Z zasady, dzieci z CdLS nie wymagają specjalnych psychiatrycznych lub psychologicznych interwencji, i nie są jako grupa, skłonne do szczególnych neuropsychiatrycznych chorób. One nie są z natury autystyczne lub agresywne czy skłonne do samo okaleczania się. Raczej, one są kochające, przywiązane, czułe, szczęśliwe i kochające zabawy. Jako dorośli, dobrze sobie radzą, szczególnie w domach z grupami środowiskowymi, i nie są oni nadmiernie (zbytnio) skłonni do psychiatrycznych schorzeń. Jeśli nawet ich problemy zachowawcze budzą grozę, ostateczne prognozy są dobre.

Pacjenci z CdLS są zmienni, łatwo ulegają nastrojom i niedojrzali.

To nie jest wskazówka że one są zawsze łatwymi dziećmi lub każdy problem zachowania jest wynikiem nie leczonych chorób lub schorzeń medycznych czy nieprzychylnym środowiskiem. Pacjenci z CdLS są bardzo czuli tak jak dzieci są czułe na otaczający je świat. I, jak większość czułych ludzi trochę ulegają nastrojom. Oni mogą śmiać się histerycznie z rzeczy, które nie są zabawne lub mogą być drażliwi i chorowici (kapryśni), uporczywi, źle sypiają lub słabo jedzą, i mogą mieć napady złości. Ich nastroje mogą się szybko zmieniać. Mogą być uparci lub prowokujący lub starający się przyciągnąć uwagę.

Dzieci z CdLS są silnie niedojrzałe. Mnóstwo ich problemów z zachowaniem jest wynikiem rozwojowej niedojrzałości zachowań, które są spowodowane normalnym zróżnicowaniem rozwojowym, tak jak ssanie kciuka do momentu powstawania zgrubień, uderzanie głową, wkładanie rąk lub innych przedmiotów do ust, zwisanie głową w dół, szczypanie się, celowe upadanie (przewracanie się), trzaskanie szufladami lub zawodzenie. Dużo z tych zachowań, jest formą samo pobudzania i znika w momencie kiedy dziecko dorasta na tyle, żeby znaleźć sobie bardziej stosowne rozrywki. Te problemy, jak problemy bardzo małych dzieci wymagają pokierowania, ale nie bardzo silnego lub złożonego. Dzieci wymagają wzmożonej uwagi, łagodnego wyhamowania od niewłaściwych działań i pokierowania w kierunku bardziej odpowiedniego zachowania.

Nadmierna ruchliwość i wybuchowe zachowanie jest powszechne u dzieci z CdLS i to może być męczącym problemem, mimo że zwykle znika jak dzieci rosną. Ritalin jest jednym z najczęściej przepisywanych leków, działa on połowę czasu. Dawki stosować niskie (o, 1- o,3 miligrama na kilogram 2 lub 3 razy dziennie), ponieważ wysokie dawki mogą spowodować nadmierną ospałość, drażliwość a nawet samookaleczanie. Jeśli ritalin nie działa próbuj dexedrine lub desoxyn (0,05 -0,2 mg/kg2 razy dziennie) Cylert jest inną możliwością.

Jeśli psyhostymulanty działają właściwie, ale powodują problemy takie jak: drażliwość, on-off efekt lub problemy ze spaniem, dodaj L-tryptophan (250 lub 500 mg co rano lub qhs?) lub zalecana jest „serotonergiczna dieta” z wysokim poziomem tryptofanu (np. Sok z owoców maracuja (bot. Passiflora Edulis)) Symmetrel (amantadine) może być także użyty w zachowaniach nadmiernej ruchliwości lub impulsywności zarówno w dawkach 25-200 mg/ d dawanych 2 lub 3 razy dziennie) lub małymi dawkami jako stymulant.

Rozstrój umysłowy może przyjmować bardziej poważne postacie w okresie dojrzewania.

Problemy uczuciowe u pacjentów z CdLS mogą narastać do poważniejszych rozmiarów, kiedy oni wchodzą w okres dojrzewania. Niepokoje, napady paniki, huśtawka nastroju, napady złości, agresja i samo okaleczanie mogą się przeplatać z normalnym życiem w domu lub w szkole. U starszych pacjentów nie ma potrzeby rozważać takich problemów jako „normalny wariant rozwojowy”. I pewien rodzaj leczenia może być wtedy konieczny.

Jest mało prawdopodobne aby dużo pomogło psychologiczne leczenie lub modyfikacja zachowania. Wytchnienie opieka jest bardziej właściwa niż rada rodzinna. Rodzina może także rozważyć życiowo rodzinną sytuację. Dziecko, które często sprawia trudności w domu staje się lepsze kiedy jest w bardziej złożonym strukturalnie środowisku. Jednakże nigdy nie zalecamy zbyt dużych zbiorowisk opiekuńczych dla tych pacjentów. Oni nie czują się dobrze z tłumie, hałasie i złożonych sytuacjach.

Główne leki psychiatryczne takie jak: antypsychotyczne, lithium, tegrretol i valproate, nie są wskazane ponieważ nie działają zbyt dobrze na tych pacjentów i maja efekty uboczne jak akathisia. Mogą one tylko pogorszyć te problemy. Nie mieliśmy także dużo sukcesów stosując benzodiazepines. Zamiast tego próbuj jeden z łagodniejszych leków serotonergic: elavil (5-50 mg na dzień), trazodone (25- 100 mg na dzień, buspar (5 mgm dawanych 2 dziennie do 15 mgm tidj ), paxil (10-20 mgm na dzień) lub zoloft (25- 50 mgm na dzień). Jest małe ryzyko z lekami takimi jak te i mogą być bezpiecznie mieszane ze stymulantami, lekami antyepiliptycznymi beta- blockers lub kolonidyne.

Samo okaleczające się zachowanie (SIB) może być sposobem do kontroli bólu.

Szczególnie jesteśmy zainteresowani elavilem ponieważ jest zarówno łagodnym uspokajającym środkiem antycholinowym (anticholinergic) jak i antydepresyjnym serotonergicznym lekiem. Jest także bardzo dobrą pigułką przeciw bólową. Czasami zastanawiam się czy samo okaleczające się zachowanie niektórych pacjentów nie jest formą akupunktury, sposobem kontroli ogólnego bólu lub bólu szkieletowego. Czasami dzieci z CdLS narzekają na ból lub dysesthesia ich rąk lub stóp (nienawidzą nosić obuwia). Próbuj elavil w małych dawkach (5 lub 10 mg zwiększając) także możesz próbować inne leki przeciw bólowe takie jak: aspiryna, advil lub nawet darvon, jeśli myślisz że ból lub dysesthesia może być głównym problemem emocjonalnym pacjenta.

Te moje wywody powinny dać ci wskazówki do rozpoczęcia próby leczenia lekami jeżeli wierzysz, że takie rozwiązanie jest wskazane dla twojego pacjenta. Leki które zalecam są łatwe do użycia nawet w kontekście normalnej praktyki, a ryzyko jest bardzo niskie. Desoxyn, Symmetrel nie są lekami które przypisujesz codziennie, jestem pewien, ale ale są tak toksyczne jak to dopuszczalne w leczeniu.

Proszę poświęć trochę czasu żeby wypełnić skalę wyników, zarówno przed i po leczeniu, i wyślij dane do Fundacji CdLS.

Różnice są norma dla dzieci z CdLS: Rozprawa: dlaczego dzieci z CdLS zachowują się inaczej.”

Artykuł z Reaching Out (listopad/ grudzień 1994)

Dla osób z CdLS, bycie normalnym oznacza zachowywać się inaczej. Czy to jest prawda i dlaczego? Na warsztatach w 1994 roku na warsztatach na zjeździe w Arizonie dr Douglas Stockwell odpowiedział na to pytanie jako wytyczne dla rodziców na temat wzorców zachowania i typowych problemów dla dzieci z CdLS.

Dr Stockwell, członek rady naukowej fundacji CdLS i neuropsychiatra z Houston w stanie Teksas, wyliczył przyczyny, które mogą być odpowiedzialne za różnice w zachowaniu. Najpierw opisał różnicę na poziomie biochemicznym, to jest najbardziej podstawowym poziomie dla człowieka.

Przyjmuje się, że zmiany (uwarunkowania) genetyczne dla ludzi z CdLS SA nietypowe. „Wiemy, że mogą być genetyczne różnice u osób z CdLS. To może powodować różnice w rzeczywistym sposobie rozwoju mózgu. To jak różnice w „połączeniach wykonywanych przewodami” w konstrukcji komputera”, powiedział on.

W czasie warsztatów dr Stockwell porównał te biochemiczne różnice układu w jaki są połączone podstawowe elementy składowe komputera przy pomocy stałych przewodów połączeniowych. Nawet oprogramowanie nie zmieni podstawowej konstrukcji. „W ten sam sposób”, wyjaśnił on „mózg osoby z CdLS może nieć inna strukturę od początku (od niemowlęctwa)”. Ich połączenia stałe, lub konstrukcja biochemiczna, może powodować, że zachowują się one inaczej gdy dorosną.

Dzieci z CdLS mogą reagować na wszystko dookoła nich inaczej.

„Nie tylko posiadają różnice w stałej budowie”, powiedział dr Stockwell, „ale SA także różnicę rozwojowe podobnie jak oprogramowanie lub sposób programowania w komputerze.” Czasem rodzince dzieci z CdLS są uspokojeni (pocieszeni) myślą, że ich dziecko ma inny mózg z bardzo szczególnego (nietypowego) powodu i to nie może zosta zmienione. To jednak nie jest cała prawdą. Pojawiaj się oddziaływania pomiędzy jednostka ze zmianami genetycznymi lub biologicznymi a środowiskiem. Te oddziaływania mogą zmieniać zachowanie.

„To jest przyczyna, dla której rodzicielstwo staje się tak ważne. To jest przyczynę gdzie doświadczenie staje się tak ważne”, przypomina dr Stockwell. Te oddziaływania dzieci ze środowiskiem ostatecznie budują strukturę ich mózgu.

Dzieci z CdLs mogą reagować na to co dzieje się wokół nich inaczej. Za każdym razem tak się dzieje, więc ich mózg rośnie i przystosowuje się do tych akcji i reakcji. To nazywa się „uczeniem”. Dr wyjaśnia, „jeśli użylibyśmy złożonych technik analiz (skanowania mózgu), moglibyśmy zaobserwował różnicę w działaniu poszczególnych fragmentów mózgu dzieci z CdLS, odzwierciedlające ich biologiczne i doświadczalne różnice.

Zatem zgodnie z biochemicznymi różnicami powstają nabyte różnice, najbardziej oczywista z nich - opróżnienie rozwojowe. Osoby z CdLS uczą się i rosną wolniej, one mogą wykazywać obserwowalne i mierzalne opóźnienia w ich chronologicznym, umysłowym i funkcjonalnym wieku. Tym opóźnieniem towarzysza zachowania, które mogą się nie uwidaczniać bez syndromu. Dr Stockwell wskazuje na wolniejszy rozwój mowy, języka i słychu. Ból i inne problemy medyczne mogą także dołożyć się do spowolnienia w rozwoju. „Jest bardzo ważne aby wiedzieć, w jakim poziomie (wiek względny) rozwoju jest obecnie wasze dziecko”, powiedział dr. Ale przestrzegła, że „ dzieci z CdLS mogą mieć dodatkowe dziwactwa i osobliwości”.

Psychologia: sposób, w jaki ludzki mózg interpretuje swój świat.

Czasami pojawiają się nietypowe psychologiczne zachowania u osób z CdLS. W swoim wyjaśnieniu dr Stockwell zdefiniował psychologie jako „sposób, w jaki ludzki mózg interpretuje swój świat”. Mimo, że niewiele wiadomo o psychologii ludzi z CdLS, wskazuje on, że tu także występują różnice.

Dziecko z syndromem doświadcza podobnych poziomów psychologicznych jak i inne dzieci. Jak wszystkie dzieci rosnąc, wyjaśnia dr Stockwell, rozwijają one coraz więcej poziomów rozumienia swojego świata. Najwcześniejszy poziom występuje, gdy ono staje się świadome samego siebie, swojego ja. Następny poziom powstaje gdy dzieci zaczynają oddziaływać na siebie i innych i porównywa siebie z rodzicami i innymi dziećmi. „To jest nazywane uzyskaniem indywidualność” powiedział.

Poprzez uzyskanie indywidualności ludzie uzyskują swoja własną tożsamość i osobowość. Kiedy są zdolni do powiedzenia „Nie”, zaczynają dokonywać wyborów tego co chcą lub nie cha robić. To zwykle rozpoczyna się w wieku 1 do 1,5 roku (dla normalnych dzieci). Dzieci z CDLS w ciągu następnych kilku lat stają się świadome różnic pomiędzy nimi i ich rodzicami lub towarzyszami zabaw. Fizyczne ograniczenia mogą spowodować złość lub nawet ból.

Dojrzewanie płciowe (pokwitanie): Czas następnych zmian.

Podczas dojrzewania płciowego będzie więcej indywidualizacji i więcej porównań z rówieśnikami. „Ten czas zmian może być wyzwaniem dla dziecka z CdLS i opiekunów,” dr Stockwell przestrzegał. Jeśli nadejdzie pokwitanie, osoba z gorzej rozwiniętym umiejętnościami społecznymi stanie w konfrontacji z takimi samymi zmianami hormonalnymi jak inne dzieci(dziewczęta chłopcy) jednakże niedostatecznie rozwinięta by z radzić sobie nimi.

Chociaż ważąc 27 kg i mająca wiek rozwojowy sześć lub siedem lat, dziewczyna lub chłopak w wieku 12 lub 13 lat może zacząć zachowywać się dziwnie (inaczej). Ta zmiana zachowania może oznaczać, że to fizycznie małe dziecko przechodzi okres pokwitania ze wszystkimi jego normalnymi a czasem nieprzyjemnymi zmianami uczuciowymi (emocjonalnymi) i hormonalnymi. Większość jeśli nie wszystkie z tych zachowań są wysiłkiem, z którym borykają się uczucia i myśli powodowane przez te zmiany.

Psychologiczne Kwestie Związane Z CdLS

1. Choroba niedoboru uwagi i zwiększonej ruchliwości (ADHD)

Następnie Dr Stocwell omawia niektóre problemy psychologiczne powszechne dla dzieci z CdLS. ADHD (Choroba niedoboru uwagi i zwiększonej ruchliwości) działa zarówno na dzieci silnie i mało aktywne ze zwiększoną częstotliwością występowania w całej populacji. Bardziej znana jako nadmierna ruchliwość, ADHD jest dosyć nowym zjawiskiem opisanym pierwszy raz w 1970r. Dzieci z ADHD są rozproszone i niespokojne; ich zachowanie jest nie skoncentrowane.

Najpierw leki depresyjne były podawane do kontroli tego schorzenia. One nie działają. Dzisiaj inne leki mogą pomóc dzieciom z ADHD. Z małymi wyjątkami, dzieci z CdLS, które mają ADHD mogą reagować na leki i leczenie jak inne dzieci.

2. Obsesyjno-nałogowe zachowanie

Następnym psychiatrycznym zjawiskiem zaobserwowanym u niektórych dzieci jest obsesyjno-nałogowe zachowanie, tendencja do robienia czegoś w kółko z wielkim (maniackim) upodobaniem. Mym sposobem zachowania, dziecko może zwalczać niepokój lub niewygodę (zakłopotanie) przez powtarzanie myśli lub działań, które są pociechą w ich utartych działaniach. Ciągłe powtarzanie może spowodować niemal nieodwracalne zmiany funkcjonalne w ich mózgu, i obsesyjno-nałogowe zachowania czasem SA bardzo trudne do wykorzenienia.

Kiedyś w latach dwudziestych psychiatra Freud wskazywał, że ludzie prawdopodobnie szukają rutyny aby zwalczyć niepokój. Dr Stockwell myśli podobnie. „Nasze dzieci z CdLS mogą się zamykać w ich powtarzającą się ścieżkę działania żeby pobudzać lub uspokajać siebie.

3. Wytrwałość (pedanteria)

Wytrwałość lub pedanteria jest zachowaniem powszechnym u osób z CdLS. To zachowanie jest typowe dla upośledzonych umysłowo, obrazują je osoby, które nie są zdolne do przełączenia biegu lub zmienić toku myślenia. Nic lub nikt nie jest w stanie oderwać osoby od tego, co sobie zaplanowała do zrobienia.

Dr Stockwell dał taki przykład wytrwałości. „dziecko z CdLS może przystąpić do gry w karty, ale nie jest w stanie rozpocząć gry, dopóki cała talia kart nie zostanie poukładana, żeby sprawdzić czy są w niej wszystkie karty. Żadne uproszczenie tego procesu wydaje się nie dawać satysfakcji dziecku.”

4. Zaburzenie nastroju.

Gdy dzieci stają się starsze nabywają uzależnionego od stresu zaburzenia nastrojów. Dzieci z CdLS łatwo się frustrują i ta frustracja może być odbierana jako depresja. Według dr Stockwella depresja i problem chronicznych bólów mogą występować razem. Dzieci, które odczuwają napięcie, ból, odrzucenie lub frustracje mogą popadać w depresje. Dostępne są medyczne i psychologiczne metody leczenia depresji. Dobrą wiadomością jest to, że jeżeli leki SA próbowane i stan dziecka nie poprawia się to leczenie może być przerwane i prawie nigdy dziecku nie stanie się szkoda (krzywda).

5.Zachowania samo okaleczające (SIB).

Prawdopodobnie najtrudniejszym zachowaniem występującym u osób z CdLS jest zachowanie samo okaleczające. Powszechnie znane jako SIB (self- injurious behavior), to zachowanie może występować od uderzania w gwoździe, żeby okaleczyć skórę do bardziej ostrych - uderzanie głową o twarde przedmioty. W pierwszym okresie SIB może wystąpić u małych dzieci. Dr Stockwell wierzy w to, że SIB może być uzależniony od chronicznych bólów. Na przykład, opisał powszechną reakcję dla osób, które mają ostre bóle - np. bóle stawów - pocieranie miejsc powoduje więcej bólu, ale ostatecznie powoduje jego lepsze odczuwanie. To nazywa się „bramkowanie”. „Bramkowanie” jest sposobem kontrolowania bólu poprzez wytwarzanie dodatkowych bodźców, niektóre zachowania SIB mogą być tego próbą. Później w wieku nastoletnim, może wystąpić drugi okres zachowań samo okaleczających, który jest łatwiej wytłumaczyć. W tym czasie mogą wystąpić poważne samo okaleczające zachowania i leczenie przez profesjonalistów jest właściwe a nawet konieczne. Podsumowując, dzieci z CdLS zachowują się inaczej niż ich zdrowi rówieśnicy z wielu przyczyn. Dr Stockwell przypomina, że „występują u nich różnice w budowie mózgu zarówno genetyczne jak i te, które rozwiną się później.” Te różnicę mogą zmienić bardzo sposób, w jaki odbierają świat i na niego oddziaływają. Także mogą być opóźnione w dojrzewaniu zarówno na poziomie fizycznego uczuciowego rozwoju. Te opóźnienia mogą prowadzić do takich psychologicznych reakcji, jak łatwa frustracja, depresje, agresywność lub SIB. Pierwszym zadaniem rodziców jest przypominanie sobie względnego intelektualnego, emocjonalnego psychologicznego wieku (każde z osobna) emocjonalnego ich dzieci i odsiarczanie zajęcia odkrywczego (uczącego) w stopniu stosownym do tych trzech poziomów sfer życia.

Głos dla tych bez głosu : Tajemnica nałogowego samookaleczania się.

Travis Thompson, lekarz (listopad/grudzień 1986)

Poniższe było przedrukowane za pozwoleniem z Kennedy Center NEWS, Numer 30, magazyn wydawany przez Centrum John'a F. Kennedy'ego, Vanderbilt University.

Bolesne kłucia, pulsowania, huczenie, rwania, bóle, ogryzanie, i poparzenia. Ból powoduje męczarnie i tortury. John Dryden napisał, “Dla wszystkich radości rodzaju ludzkiego można osiągnąć / nie przez przyjemności, ale przez uwolnienie od bólu”. W 1994 roku tylko Amerykanie spędzili 2,5 miliona dolarów na przeciwbólowe leki, sugruje to, że Dryden wiedział co pisał.

Unikanie lub ulga w bólu jest jedną z naszych podstawowych biologicznych motywacji. Jedna na pięć osób z opóźnieniem umysłowym specjalnie zadają sobie ból, i większość z tych ludzi robią to często i intensywnie. Niektóre gryzą swoje dłonie i ramiona, uderzają i drapią się po twarzy i ramionach, uderzają się pięściami po głowie, lub uderzają głową o twarde powierzchnie. Samookaleczenia są jednym z najwiekszych powodów dla których ludzie z opóźnieniem umysłowym są wciąż umieszczani w dużych publicznych instytucjach lub kosztowniejszych centrach leczenia prywatnego, i jest to głównym powodem braku sukcesów w przystosowaniu ich do społeczności. Dlaczego doświadczenie, że duża większość ludzi kieruje się do najprostszych rozwiązań by uniknąć lub uciec jest aktywnie poszukiwane przez wielu ludzi z opóźnieniami umysłowymi pozostaje tajemnicą.

Ludzkie i ekonomiczne koszty.

Mark jest typowym samookaleczjącym się nastolatkiem. Ma 13 lat, mieszka w domu ze swoją rodziną, i zamierza pójść do specjalnej klasy szkoły publicznej. Jak wiele innych nastolatków z autyzmem, Mark nie mówi mimo, że rozumiał, że pewne słowa są wypowiedziane do niego. Od trzeciego roku życia, Mark gryzie swoje ręce, ramiona i nogi, drapał i szczypał swoją twarz i nogi oraz uderzał głową o twarde powierzchnie. Czasami wywoływał krwawienie. Jego rodzice są zdesperowani by mu pomóc, ale nie posiadają wystarczającej pomocy. Również nauczyciel Mark'a nie wie co robić by zapobiec samookaleczeniom Mark'a. Nic trwale nie zredukowało jego zachowań.

Ludzie rzadko wyrastają z samookaleczeń , które zwykle pogarszają się w okresie dojrzewania. Rezultaty mogą być szpecące, powodować stratę wzroku lub słuchu, lub powodować inne poważne problemy zdrowotne. Opieka instytucjonalna dla ludzi samookaleczjących się kosztuje średnio od czterech do siedmiu razy więcej niż dla osób z podobnymi zdolnościami ale nie samookaleczających się. W społeczeństwie, ludzie którzy się sami okaleczają częściej wymagają wizyt na pogotowiu, gdzie poddawani są kosztownym testom medycznym i odwiedzają specjalistów.

Przyczyny

Za to kłopotliwe zachowanie nie jest odpowiedzialny pojedynczy czynnik, również różni ludzie samookaleczają się z różnych przyczyn. Stan, który oryginalnie powoduje wzrost samookaleczeń we wczesnym dzieciństwie może być różny od tego, który powoduje go później. Oznacza to, że zapobieganie samookaleczeniom u małych dzieci z autyzmem lub opóźnieniem często wymaga innej strategii niż u dzieci dorastających lub u dorosłych. Kluczem do ataków samookaleczeń jest młodzieńcze niepowodzenie w rozwijaniu form komunikacji. Samookaleczenia zwykle zaczynają się pomiędzy 18 miesiącem i 2 rokiem życia, okres w którym większość dzieci zaczyna mówićby komunikować swoje potrzeby i oczekiwania. Dzieci z opóźnieniami rozwojowymi mogą zacząć mówić w 2 lub 3 roku życia, a nawet później. Niektóre nigdy nie mówią. Dla nich nie ma sposobu by być zrozumianym. Nie mają głosu.

Potrzeby komunikacji.

Brak zdolności by użyć języka prowadzi niektóre dzieci do z rozwojowym brakiem zdolności do użycia jedynych znanych im form komunikacji łatwo dla nich dostępnych destrukcyjnych zachowań. Ojciec sfrustrowanego dziecka podbiega kiedy widzi, że jego córka uderza główką o łóżeczko.

Kiedy matka bierze swojego syna od stołu zanim ten skończył obiad, następstwem są nagłe wybuchy złości włączając samookaleczenia.To powoduje zapamientałe poszukiwania sposobów by powstrzymać gryzienie się. W końcu matka odkrywa, że kiedy umieści syna ponownie w jego foteliku by mógł skończyć posiłek jego samogryzienie nagle ustaje. Chłopak uczy się, że sposobem by zapobiec przedwczesnemu odstawieniu od stołu jest gryzienie swoich rąk. Samookaleczanie jest szybkim, eektywnym sposobem komunikacji, który przykuwa uwagę przynosi pomoc i powstrzymuje wypadki których dziecko nie lubi. Kiedy juz raz szablon zostaje ustalony, samookaleczenie rozwijając się służy dziecku jako pierwotna forma wyrażania potrzeb i wymogów.

Czynniki biochemiczne.

W miarę wzrostu dziecka zadawanie sobie ciosów i gryzienie może powodować poważne szkody cielesne. Powodowany ból aktywuje chemiczne systemy w mózgu, które wydzielane są by działać w stanach krytycznych. Beta endorfina, która jest lekiem przeciwbólowym i dopamina, która jest lekiem stymulującym, wydzielane są by postępować w takich kryzysach jak atak drapieżników lub spowodowane upadkiem złamanie kości. Nie zostały one rozwiniete by być aktywowanymi cały czas każdego dnia, co pojawia się gdy osoba opóźniona umysłowo stale się samookalecza. Każdy wybuch wysyła sygnał do struktur głęboko we wnętrzu mózgu, wyzwalając dopaminę i Beta endorfinę. Te neuroczemiczne przenośniki przylegają do powierzchni komórek mózgowych, aktywując podstawowe mechanizmy nagród. Są to te same systemy, które są zaangażowane przy uzależnieniu od heroiny i kokainy.

Ból i przyjemność zaczynają się ze sobą przeplatać. W “Faire Queen” Edmund Spenser napisał, “I bolesna przyjemność obróci się w przyjemny ból”. Rzeczywiście, ujawnia się to i dotyczy ludzi, którzy się samookaleczają. System, który rozwinął się by chronić ciało od cierpienia i by pośredniczyć w doświadzczeniu przyjemności został poważnie wypaczony. Wygląda jakby niektóre osoby opóźnione w rozwoju umysłowym zostali uzależnieni od swoich mózgowych przenośników chemicznych, których niepostrzeżenie nauczyli się zażywać.

Leczenie.

Przestudiowaliśmy ponad 40 przypadków osób z zaburzeniami rozwojowymi, które poważnie się okaleczały pod auspicjami użyczonymi od Krajowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka (National Institute of Child Health and Human Development). Nasze badania doprowadziły nas do rozwinięcia dwuliniowe leczenie. W większości przypadków samookaleczanie spełnia funkcje komunikacyjne. Studiujemy funkcje samookaleczeń każdej jednostki poprzez obserwację warunków towarzyszących autodestrukcyjnemu zachowaniu w domu, w szkole i winnych społecznościach. Każda osoba jest nauczona formy komunikacji, która umożliwia wyrażenie potrzeb i wymagań. Nie używa sie pojedynczych form komunikacji , zamiast tego używana jest kombinacja mówionej (jeśli możliwe), gestykulacyjnej, znakowej, i ikonicznej (zdjęcia) komunikacji, zależnie od indywidualnych potrzeb. W większości przypadków to podejście prowadzi do dramatycznej redukcji samookaleczeń bez specyficznego leczenia jako takiego.

W 25% do 35% przypadków pozostałość samookaleczeń utrzymują się pomimo interwencji efektywnego środowiska. Kiedy tak się dzieje odkrywamy możliwości leżące upodstaw chemii mózgu powodujących samookaleczenia. Ludzie z opóźnieniem umysłowym, jak i reszta populacji, może mieć poważne problemy takie jak depresja, niepokoje, i zaburzenia bipolarne (manie). Leki antydepresyjne, przeciw zaburzeniom nastrojów mogą być efektywne w redukowaniu samookaleczeń, gdzie problemy zdrowia umysłowego leżą u podstaw samookaleczeń.

W większości przypadków nie ma oznak poważniejszych chorób umysłowych, ale samookaleczanie się jest bardzo uporczywe. W takich przypadkach rozstrzygamy czy osoba nie jest uzależniona od swoich naturalnych opioidów (beta endorfina), które są uwalniane podczas samookaleczeń. Naltrexone (Trexan) blokują mózgowe receptory opiatowe, z którymi wiąże się beta endorfina (jako heroina), ale które nie wyzwalają żadnych innych zauważalnych efektów. Nie tak jak niektóre leki psychotropowe używane w przypadku problemów z zachowaniem, nie powodują one efektów ubocznych jak : senności, zawrotów, lub zaburzeń ruchowych. Naltrexone jest podawane by określić czy redujkuje on samookaleczenia.

Podczas wcześniejszych badań, odkryliśmy że osoby dorosłe, które uderzały głowami i gryzły się wykazywały mniej samookaleczeń po leczeniu naltrexone'm niż osoby z innymi formami samookaleczeń. W niektórych przypadkach, naltrexone i interwencje komunikacyjne bardzo zredukowały samookaleczenia. Podczas głębszych badań przeprowadzonych w Kaliforni, Dr Curt Sandman i jego koledzy odkryli, że od 40% - 60% uczestników z samookaleczeniami wykazało znaczną poprawę po leczeniu naltrexone'm.

Są jeszcze inne oznaki, które nękają ludzi którzy się samookaleczją leżące u podstaw chemicznych anomalii mózgowych. Frank Symons doktorant specjalnej edukacji, który pracował nad tym projektem, odkrył że samookaleczający się ludzie często kierują swoje ciosy i kąsania w miejsca swojego ciała, które znane są jako miejsca anelgezji podczas akupunktury. Dane z innych badań wskazują, że gdy miejsca te są elektronicznie lub mechanicznie (za pomocą igieł do akupunktury) stymulowane, do krwii uwalniana jest beta endorfina i wzrasta próg bólu.

Ponadto osoby, które się samookaleczają mają często zaburzenia snu, wynikające ze strat od 1 godziny do 1 godziny i 20 min w ciągu nocy. Znanym jest, że sen jest regulowany przez beta dorfinę, serotoninę i inne mózgowe środki chemiczne.

Nauczyliśmy się, że samookaleczenia są wielostronnymi problemami w zachowaniu pojawiającymi się we wczesnym dzieciństwie jako forma komunikacji ale mają swoje własne życie neurochemiczne wśród jednej trzeciej liczby osób, które kontynuują samookaleczenia. Przypomina mi się wiersz Primo Levi'sa “Głosy” “Głosy nieme na zawsze...../ Głosy które mogą mówić i nie mogą już nic powiedzieć / Głosy które mówią i nie mogą być zrozumiane”. Okazuje się, że samookaleczenia są często sposobem dawania głosu dla niemych osób z autyzmem lub opóźnieniem umysłowym. W większości przypadków mogą one być redukowane przez interwencję w zachowanie opartą na komunikacji i w niektórych pozostałych przypadkach odpornych na leczenie przez kombinację leków opiatowych i interwencję zachowawczą. Jest to zachęcający rozwój w postępowaniu z opornym problemem dla ludzi z upośledzeniami rozwojowymi i ich rodzin.

Temat : Aura napadowa
Pytanie : Czy osoby z CdLS, które mają napady wiedzą kiedy one wystąpią?

Odpowiedź : “Aura” i oznaki uprzedzające, które mogą towarzyszyć napadom są całkiem zmienne. Typ napadu i możliwości umysłowe pacjenta mogą określać obecność lub brak aury. Niektórzy pacjenci z CdLS mogą mieć pewne okresy wcześniejszego pobudzenia poprzedzającego atak, ale większość nie ma ostrzeżenia. Częstotliwość napadów i okres pomiędzy napadami mogą być zmienne, czsami pojawiają się tylko po latach. Fakt, że osoba z CdLS nie ma napadów przez dwa lata jest dobrym znakiem, ale niezupełnie przewidywalna jest długoterminowa częstotliwość napadów. Tegretol jest zwykle skuteczny u tych pacjentów ale zależy to od EEG i również typu napadu. EK (4-10-01)

Temat : Leki przeciw napadom
Pytanie : Moja dziewiętnastoletnia córka z CdLS zażywała Phenobarbitol od pierwszego roku życia. Ostatnio lek nie był podawany i czasami miewała napady. Ma ona również ciężkie huśtawki nastrojów. Teraz jej neurolog chce by zażywała Lamictal, ale martwię się efektami ubocznymi.
Odpowiedź : Dyskutowaliśmy na temat Lamictal'u z kolegą neurologiem dziecięcym. Powiedział on, że wydaje się on być bardzo dobrym lekiem kontrolującym napady. Największym ryzykiem jakie zgłosił (1%) był rozwój wysypki, która może być wystarczająco ciężka by wymagać hospitalizacji. Ryzyko wysypki jest wyższe jeśli dziecko ma mniej niż dwa lata. Nie pojawiają się żadne inne toksyczne efekty uboczne i uważał on, że nie ma bolesnych efektów ubocznych , ani też żadnych wpływów na percepcję. Głównym przeciwwskazaniem dla zażywania Lamictal'u było jeśli napady miały określony typ (drgawki kloniczne mięśni), czego nie zgłaszałaś u swojej córki. Myślę, że musisz rozważyć co uważasz za ryzykowne dla twojej córki mającej napady. TK (4-10-01)

Temat : Napady
Pytanie : Czy jest jakiś ustalony wiek dla osób z CdLS kiedy zaczynają się napady?
Odpowiedź : Chociaż napady zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, początek może nastąpić kiedykolwiek w wieku dziecięcym. Późniejszy początek w wieku dojrzewania lub wczesnym okresie wieku dorosłego jest niezwykły, ale może się pojawić. LJ (4-10-01)
Temat : Napady
Pytanie : Nasza pięcioletnia córka doświadcza pewnych napadów aktywności, EEG potwierdza nieprawidłową aktywność. Jakie leki są zalecane? Jest zarejestrowana na wizytę u neurologa za dwa miesiące i chcielibyśmy wiedzieć jakie informacje powinny być nam dostarczone i jakie pytania powinniśmy zadać.
Odpowiedź : Odnośnie napadów i nieprawidłowości w EEG, byłoby ważnym by otrzymać dalsze informacje (np. jak częste są napady, co się dzieje podczas napadów, jak uciążliwe są te napady, jak bardzo dziecko zaawansowane jest rozwojowo itd.). Użyteczny byłby dziennik prowadzony w okresie poprzedzającym wizytę u neurologa. Przyjąłbym, że pewnie napady są dręczące lub niepokojące dla was jako rodziców. Być może pediatra twojej córki mógłby przyspieszyć jej wizytę u neurologa. Neurolog będzie tym, który przepisze lekarstwa, a typ (s) napadów i wyniki EEG pomogą określić jakie i czy w ogóle byłyby zalecane. Powinnaś dowiedzieć się jakie są jego efekty uboczne, jak często wymagane jest badanie krwi i jakie inne badana krwi powinny być wykonane, jakie jest ryzyko i korzyści i zadać pytanie, czy powinno zostać wykonane badanie mózgu (jeśli tak, Dr Mark Kliewer, członek SAC mógłby to przejrzeć).

TK (4-10-01)

Temat : Napady
Pytanie : Czy istnieją długoterminowe efekty długotrwałych napadów?
Odpowiedź : Generalnie uważamy, że napady krótkotrwałe nie są związane z długotrwałymi następstwami. Dwadzieścia minut jest ustalone jako maksymalny okres, zaś trzydzieści minut ustalone jako stan, który ma wyższą częstotliwość wystąpienia problemów. Zwykle napady nie powodują żadnych długoterminowych skutków, chyba że są one częste i przedłużające się. EK (4-10-01)

Temat : Samookaleczanie i ciągnięcie włosów.
Pytanie : Czteroletnia dziewczynka z CdLS miała się bardzo dobrze. Jej umiejętności zabawy poprawiały się w ciągu lat. Potrafi dopasowywać przedmioty, ułożyć proste pojedyncze puzzle i bawić się lalką. Teraz rozumie zdania “chodź tutaj”, “idziemy do samochodu”, “idziemy do szkoły”, “czy chcesz coś wypić/ zjeść?”. Zna i reaguje na słowo “nie”. Uwielbia pochwały i wszystkie formy wsparcia i zabawy. Zawsze wymaga uwagi.

Nagle zaczęła ciągnąć się za włosy. W ciągu godziny wyrwała połowę swoich długich włosów z głowy. W dwa dni później miała mieć usunięte dwa zęby i wykonaną biopsję przełyku. Dzień wcześniej usunęliśmy jeden ząb, co wywołało ból, który był uśmierzany dużymi dawkami Paracetamolu i Dihydro codine. Wydawało się, że nie przynoszą one efektów w usmierzaniu bólu, ale wywołały u niej dziwne zachowanie. Od tego czasu ciągnęła i wyrywała sobie włosy, nawet przy przeszkodach w postaci czapek i naoliwionych włosów. W ostatnim tygodniu zdecydowałam obciąć resztę jej włosów. Od tego czasu zaczęła kaleczyć się paznokciami, które obcięłam tak krótko jak to tylko możliwe. Atakuje swoje ramiona, nogi, twarz, kark i brzuch. Założyłam jej skarpetki na ręce by ją powstrzymać ale szczypie się przez nie. Jej ciało jest teraz pełne małych ran i jest krwawiącą masą. Jak mogę zatrzymać ten proces samozniszczenia?
Odpowiedź : Byłem dość zaskoczony stosunkowo ciężkim przypadkiem samookaleczeń u twojej córki, jak również wyrywaniem włosów, ale przyczyna może leżeć częściowo w wyrywaniu włosów. To zjawisko znane jako trichotillomania, jest związane z niepokojem i zaburzeniami obsesyjno- kompulsyjnymi oraz jest reakcją na leki. Sugeruję byś zwróciła uwagę na różne fizyczne źródła bólu i uczucia niepokoju takie jak zdenerwowanie, swędzenie, bóle artretyczne i anomalie stawów, ale jeśli nie został wykryty żaden powód, rozważ podanie Paroxetine. Chociaż, muszę przyznać, że byłoby to kontrowersyjne i ekstremalnie niezwykłe podawanie tego leku czterolatce. Moi zaprzyjaźnieni pediatrzy nie chcą sugerować dawki dla tak małego dziecka - prawdopodobnie dawka 2,5- 5 mg na dzień byłaby stosunkowo bezpieczna. DS (4-10-01)

Badania i wsparcie medyczne:

Praca nad projektem badawczym prowadzonym przez Uniwersytet w Birmingham nad zachowaniem samookaleczeń wśród osób z CdLS rozpoczęła się w styczniu 2000 roku.

Projekt ten fundowany jest w kwocie 86,782 funtów, przez ponad trzy lata przez Community Fund (dawniej Zarząd Krajowej Loterii Charytatywnej).

W ciągu roku zebrano wiele odkryć, które opublikowane zostały w literaturze medycznej i Fundacja pozostaje pewna, że kiedy projekt zostanie zakończony w styczniu przyszłego roku osiągnięte zostaną prawdziwe korzyści płynące z naszej wiedzy na temat zachowań w CdLS i na temat interwencji, które złagodzą problemy naszych członków.

Profesor Oliver będzie zdawał relacje na temat odkryć na Międzynarodowej konferencji CdLS w Sydney w Australii w lipcu 2003 roku.

Kontynuowana jest praca w Newcastle nad odnalezieniem genu, który powoduje CdLS, ale bez sukcesów.

Ciężkie problemy finansowe oznaczaj, że projekt może zostać wstrzymany. W czasie przygotowywania tego raportu, oczekiwaliśmy na wiadomości o możliwych darowiznach, które pozwoliłyby ocalić ten projekt i skierować go na inne tory.

Zachowania kompulsyjne.

Pytanie : Nasza córka z CdLS ma 7 lat. Doświadczała takich zachowań jak : zdzieranie tapet ze ścian w swoim pokoju i rozmazywanie po twarzy. Nie jesteśmy pewni jak rozumieć takie zachowanie. Czy masz jakieś sugestie?

Odpowiedź : Wygląda na to, że twoja córka przejawia typowe zachowania kompulsywne, które przejawiają wszystkie dzieci z CdLS : podnoszenie i rozkładanie przedmiotów, przewracanie przedmiotów i inne powtarzające się czynności. Jej rozmazywanie jest zwykle fazą ale może być odzwierciedleniem niektórych wyuczonych zachowań, czasami dla innych osób w domu jak również dla swojej własnej satysfakcji. Czy rozmazywanie wywołuje jakąś reakcję twoją lub innych osób dorosłych - może to być coś co ona bardzo lubi kiedy się zdarza ? Podobnie dzieci z CdLS często uczą się współdziałać ze swoim światem niezwykłymi sposobami z powodu swojej szczególnej wrażliwości (anomalie kończyn, opóźnienie mowy, zmiany neurologiczne, itp) tak więc cieszą się tymi rzeczami, które stymulują te zmysły nawet jeśli efekt ogólny wydaje się nam bardzo negatywny.

Niektóre pomysły :

Zchowawcze : Spróbuj zwykłych “kształtujących” technik. Nagradzaj ją traktowaniem jej w sposób, który bardzo lubi i mnóstwem entuzjazmu i jakimkolwiek swoim zachowaniem na które reaguje przychylnie za okresy “pozytywnych zachowań” (np. nie zdzieranie, nie rozmazywanie).

Zajmowanie czymś inym : Zapewnij jej inne substancje do rozmazywania i zdzierania itp. Kształtuj to (ewentualnie) w kierunku dziecięcego rozumienia “dobrych” i “złych” rzeczy do zabawy. Spróbuj metody, że łatwiej jest sprzątać używając mocnych (ale bardziej miłych) zapachów.

Zwróć uwagę na aspekt medyczny : Czy rozprasza się poprzez jakieś szkodliwe wewnętrzne sensacje? Każde zachowanie w tym wieku jest podejrzane jako manifestacja jakiegoś wewnętrznego niepokoju. Możliwe jest, że doświadcza ona bólu związanego z problemami medycznymi. Rozważ wizytę u lekarza pediatry by to wykluczyć.

Różnice są normą u dzieci z CdLS : Dyskusja na temat dlaczego dzieci z CdLS zachowują się inaczej.

artykuł z Reaching Out (listopad/grudzień 1994)

Dla osoby z CdLS bycie normalnym może obejmować inne zachowania. Dlaczego jest to prawdą? Na warsztatach podczas Konwencji Arizońskiej Dr Douglas Stockwell odpowiedział na to pytanie kiedy streścił rodzicom szablony zachowawcze i problemy normalne dla dzieci z CdLS.

Dr Stockwell członek Naukowego Konsylium Doradczego Fundacji i neuropsychiatra z Houston w Texas'ie, wypisał przypuszczalne przyczyny zmian zachowania. Po pierwsze opisał różnice dla tych osób na biochemicznym najbardziej podstawowym poziomie.

Wierzy się, że układ genetyczny dla kogoś z CdLS jest nietypowy. “Wiemy, że mogą istnieć różnice genetyczne u osób z CdLS. To może powodować różnice w sposbie wzrostu mózgu. “To jest jak różnice w projektach komputerów.”- powiedział Dr Stockwell.

W ciągu warsztatów Dr Stockwell porównał te biochemiczne różnice do sposobu w jaki podstawowe elementy komputera są połączone i poukładane w określony, niezmienny sposób. Nawet software nie zmieni tego podstawowego wzoru. “W ten sam sposób” - wyjaśniał, “mózg osoby z CdLS może mieć od początku inne struktury.” Ich twarde połączenia, lub bio-chemiczny wzór, może prowadzić ich do innych zachowań kiedy dorastają.

Dzieci z CdLS mogą reagować na otaczjące ich rzeczy inaczej.

“Nie są to tylko podstawowe różnice”, powiedział Dr Stockwell, “ale także różnice rozwojowe jak software albo oprogramowanie komputera.” Czasami rodzice dzieci z syndromem pocieszają się myślą, że ich dziecko jest inne z powodu czegoś bardzo specyficznego w mózgu co nie może być zmienione. Ale to nie jest cała historia. Interakcja pojawia się pomiędzy genetycznym lub biochemicznym układem osoby a środowiskiem. Ta interakcja może zmienić zachowanie.

“To jest czas kiedy bycie rodzicami staje się tak ważne. To jest gdzie doświadczenie staje się takie ważne”, przypomnial Dr Stockwell. “Interakcja dziecka ze środowiskiem rzeczywiście buduje struktury w jego lub jej mózgu.”

Dzieci z CdLS mogą reagować na otaczające ich rzeczy inaczej. Za każdym razem kiedy to robią ich mózg rośnie i dostosowuje te akcje lub reakcje.Jest to zwane “uczeniem”. Doktor wyjaśnił, “jeśli mielibyśmy użyć bardzo wyszukanych technik skanowania mózgu, moglibysmy zaobserwować różnice w funkcjonowaniu części mózgu dzieci z CdLS, odzwierciedlające ich biologiczne i doświadczalne różnice.”

Tak więc z różnicami bio-chemicznymi przychodzą nabyte różnice, najbardziej oczywiste będące opóźnieniem rozwojowym. Osoby z CdLS uczą się i rosną o wiele wolniej. Mogą przejawiać obserwowalne i możliwe do zmierzenia opóźnienia w ich chronologicznych, emocjonalnych i funkcjonalnych latach. Opóźnieniom tym mogą towarzyszyć zachowania, które mogą być niewidoczne oprócz syndromu. Dr Stockwell wskazał na wolniejszy rozwój mowy, języka i słuchu. Ból i inne problemy medyczne mogą również przyczynić się do tego opóźnionego tempa rozwoju. “Bardzo ważne jest by zrozumieć na jakim etapie rozwoju (stosunkowy wiek) twoje dziecko się znajduje”, powiedział doktor. Ale ostrzegł, że “dzieci z CdLS mogą mieć dodatkowe kaprysy czy osobliwości”.

Psychologia : Sposób w jaki umysł osoby interpretuje jego lub jej świat.

Czasami występują nietypowe zachowania psychologiczne u osób z CdLS. W swoim wyjaśnieniu Dr Stockwell zdefiniował psychologię jako : “sposób w jaki umysł osoby interpretuje jego lub jej świat.” Chociaż niewiele wiadomo o psychologii CdLS również tutaj wskazał na różnnnice.

Dziecko z syndromem doświadcza w życiu stanów psychologicznych podobnych do innych dzieci. Tak jak wszystkie dzieci rosną, wyjaśniał Dr Stockwell, rozwijają więcej i więcej poziomów zrozumienia ich świata. Wczesny stan pojawia się kiedy po raz pierwszy uświadamiają sobie samych siebie. Następny poziom jest dodany kiedy dzieci zaczynają wzajemnie na siebie oddziaływać i porównywać siebie ze swoimi rodzicami lub innymi dziećmi. “To nazywa się indywidualnością”, Powiedział Dr Stockwell.

Poprzez indywidualność ludzie rozpoznają swoją własną tożsamość i osobowość. Kiedy mają możliwość powiedzieć “nie”, zaczyna dokonywać wyborów tego co robią, a czego nie chcą robić. To zwykle zaczyna się w wieku roku lub półtora roku do dwóch lat. Dziecko z CdLS uświadamia sobie siebie po kilku następnych latach różnicy pomiędzy nim i jego rodzeństwem czy kolegami. Ograniczenia fizyczne mogą generować wiele frustracji a nawet bólu.

Dorastanie : Następny czas zmian.

Podczas dorastania będzie więcej indywidualizacji i więcej porównań z rówieśnikami. “Ten czas może być wyzwaniem dla dziecka z CdLS i dla opiekuna”, ostrzegł Dr Stockwell. Jeśli pojawia się okres dojrzewania, osoba z mniej rozwiniętymi umiejętnościami socjalnymi będzie skonfrontowana z wszystkimi takimi samymi zmianami hormonalnymi byjak inni nastolatkowie by sobie z nimi radzić ponadto jeszcze obdarzeni chorobą.

Przecież ważąc tylko niespełna 25 kg i mając percepcyjny poziom funkcjonowania siedmio lub ośmiolatka, dorastający dwunasto lub trzynastolatek może zacząć zachowywać się inaczej. Inne zachowanie może być sygnałem, że to fizycznie małe dziecko przechodzi przez dojrzewanie z jego wszystkimi normalnymi, czasami niewygodnymi zmianami emocjonalnymi i hormonalnymi. Większość jeśli nie wszystkie te zachowania wymagają wysiłku by uporać się z uczuciami i myślami generowanymi przez te zmiany.

Psychologiczne objawy związane z CdLS.

1. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej.

Dr Stockwell zidentyfikował pewne powszechne problemy wśród dzieci z CdLS. Zespół nadpobudliwości psychoruchowej dotyka wysoko i nisko fukcjonujące dzieci z większą częstotliwością niż w populacji jako całości. Bardziej powszechna jako nadpobudliwość, ADHD jest całkiem nowym zjawiskiem po raz pierwszy opisanym w 1970 roku. Dzieci z ADHD łatwo się rozpraszają i są nerwowe; nie mogą się skupić.

Poczatkowo leki depresyjne były używane by kontrolować nadpobudliwość. Nie działały. Dzisiaj dostępne są inne leki, które mogą pomóc dzieciom z ADHD. Z godnymi uwagi wyjątkami, dzieci z CdLS, które cierpią na nadpobudliwość mogą reagować na leki lub leczenie tak jak inne dzieci.

2. Zachowanie obsesyjno-kompulsyjne.

Następnym zjawiskiem psychiatrycznym zaobserwowanym u niektórych dzieci z CdLS jest zachowanie obsesyjno-kompulsyjne, tendencja do powtarzania wciąż tych samych czynności w ten sam sposób.Tego typu zachowaniami dziecko może walczyć z niepokojem czy dyskomfortem poprzez powtarzanie mysli i czynności, które w swojej monotonii przynoszą ulgę. Ciągłe powtarzanie może rozwinąć w mózgu prawie stałą zmianę funkcjonalną i obsesyjne- kompulsje są czasami trudne do wykorzenienia.

Wracając do lat dwudziestych psychiatra Freud sugerował, że ludzie prawdopodobnie potrzebują monotonii by zwalczać niepokój. Dr Stockwell uważa tak samo. “Nasze dzieci z CdLS również mogą się zakluczać na drodze powtórzeń by się stymulować lub uspokajać.”

3. Perseweracja.

Perseweracja lub zachowanie pedantyczne jest powszechnym zachowaniem wśród osób z CdLS. To zachowanie typowe w opóźnieniu umysłowym, charakteryzowane jest jako niemożliwość wyłączenia biegu lub zmiany ramy myśli. Nikt czy nic nie może odewrwać osoby od zrobienia czegoś co sobie zaplanował.

Dr Stockwell dał taki przyklad perserwacji. “Dziecko z CdLS może rozpocząć grę w karty, ale nie ma możliwości zacząć dopóki cała talia nie będzie poukładana by upewnić się, że znajdują się w niej wszystkie karty. Skracanie tego procesu wydaje się nie zadowalać dziecka.”

4. Zaburzenia nastrojów

Kiedy dzieci stają się starsze dotykają ich związane ze stresem zaburzenia nastrojów. Dzieci z CdLS łatwo się frustrują i frustracja ta może nawet objawiać się jako depresja. Zgadzając się z Dr Stockwell'em depresja i problem chronicznego bólu idą ręka w rękę. Dzieci, które czują stres, ból, odrzucenie czy frustrację mogą popaść w depresję. Istnieją medyczne i psychologiczne sposoby leczenia depresji. A dobrą nowiną jest to, że jeśli próbuje się leku i poprawa nie następuje, leczenie może być wstrzymane i dziecko prawie nigdy nie ponosi szkody.

5. Zachowania samookaleczania się.

Prawdopodobnie najtrudniejszym zachowaniem pojawiającym się u osób z CdLS jest zachowanie samookaleczania się. Powszechnie znane jako SIB, zachowanie to może mieć skalę od obgryzania paznokci do przegryzania skóry i bardziej ciężkiego uderzania głową. Pierwszy okres samookaleczania się może pojawić się u młodszych dzieci. Dr Stockwell wierzy, że te zachowania mogą być powiązane z chronicznym bólem.

Na przykład opisał reakcję kogoś, kto ma ciężkie bóle - bóle stawów na przykład- gdzie tarcie tego miejsca wywołuje chwilowy ból ale ostatecznie przynosi poprawę. Nazywa się to “chodzeniem”. Chodzenie jest sposobem kontrolowania bólu poprzez wytwarzanie dodatkowych odczuć. Niektóre osoby z zachowaniem samookaleczania się mogą próbować to robić.

Później u nastolatków może pojawić się drugi okres zachowań samookaleczania się, który jest mniej wytłumaczalny. Pojawić mogą się poważne zachowania samookaleczeń w tym miejscu i leczenie przez profesjonalistów jest często odpowiednie i konieczne.

Podsumowując, dzieci z CdLS z wielu powodów zachowują się inaczej niż ich nie dotknięci chorobą rówieśnicy. Dr Stockwell przypomniał, że “mogą one posiadać różnice w mózgu, lub genetyczne, które rozwijają się później”. Te różnice mogą bardzo zmienić sposób w jaki odbierją i postępują ze swoim światem. Mogą również mieć opóźnione dojrzewanie, a także rozwój fizyczny i emocjonalny. Opóźnienia te mogą prowadzić do objawów psychologicznych takich jak łatwa frustracja, depresja, agresja lub zachowanie samookaleczania się. Pierwszym zadaniem rodziców jest przypomnienie sobie porównywalnych intelektualnych, emocjonalnych i fizjologicznych wieków (często każdy inny) u ich dziecka i wykonanie wyzywającej pracy w związku z dzieckiem na właściwym poziomie w tych wszystkich trzech sferach życia.

Wyrywanie włosów.

Pytanie : Moja mała córka z CdLS nagle zaczęła wyrywać sobie włosy. Czasami jest tak bardzo źle, że wyrywa je pękami. Czy jest to związane z CdLS?

Odpowiedź : Uważałbym, że wyrywanie włosów jest sygnałem zachowania samookaleczającego (SIB), które jak wiesz może się pogarszać przez dyskomfort (taki jak refluks). Kręcenie sobie włosów może być mechanizmem poprawy komfortu, ale nie tak jak tu wyrywanie włosów. Jeśli nie wystąpiło pogorszenie refluksu, sprawdziłbym rzeczy potencjalnie powodujące ból (np. infekcja ucha, infekcja zębów, przewodu moczowego, etc). Zaleciłbym skontaktować się z dziecięcym gastrologiem jako pierwszy krok, by wykluczyć możliwe medyczne przyczyny tego zachowania.

TK (4-10-01)

Wyrywanie włosów.

Pytanie : Nasza trzydziestoletnia córka z CdLS zawsze ciągnęła się za włosy, ale jest ona w środku strasznego epizodu z tym problemem. Wyrwała sobie cały łysy plac na głowie. Jak my i jej szkoła z internatem możemy pomóc? Już dawno nie miała złych przypadków, ale bardzo się o nią teraz martwimy.

Odpowiedź : Czy początkowo na ciągnięcie włosów przepisany był Prozac, czy jest to coś nowego? Jest to czsami pożyteczne leczenie na trichotillomanię (nawykowe wyrywanie sobie włosów), ale czasami może dać przeciwny skutek. Czasami jestem skłonny by użyć łagodnego leku uspokajającego, jak Tranxene, zamiast Prozac'u, lub jeśli to nie działa Gabatril.

TG (11-30-01)

Odpowiedź : Jak zaznacza przedmówca, Prozac jest często polecany jako leczenie symptomów nerwicy natręctw takich jak nawykowe wyrywanie włosów. Jakkolwiek, ponieważ ciągnięcie włosów jest przyjemną reakcją na niepokój, tendecje Prozac'u do powodowania pewnych niepokojów mogą być problemem (może to powodować nasilenie zachowania). Również, ciągnięcie za włosy nabiera znaczenia “nawykowego”, które może trwać nawet po uporaniu się z “niepokojem”. Spróbowałem prawie wszystkiego za jednym razem na to zaburzenie i nie mogę zalecić pojedynczego “najlepszego” leczenia. To znaczy, że zgodziłbym się z moim przedmówcą, że łagodne leki uspokajające takie jak Tranxene czy Ativan mogą pomóc. Prozac musi być przebadany klinicznie, by zobaczyć czy pomaga lub szkodzi w tej sytuacji. Do alternatywnych leków z potencjalnym ubocznym efektem “niepokoju” zalicza się Celexa, Luvox lub Paxil.

DS (11-30-01)

Zachowania - leki.

Pytanie : Młody człowiek z CdLS w wieku 14-stu lat i wagą ok 25 kg ma podwójną diagnozę CdLS i autyzm. Jest agresywny w stosunku do innych osób i samookalecza się. Opiekunowie zgłosili małą poprawę po podaniu Buspar'u Paxil'u i Tegretol'u. Nie mam pewności co do dawki i czasu podawania poszczególnych leków. Problemy z zachowaniem pogarszają się.

Czy istnieje inny lek jakiego rodzina powinna spróbować? Risperdall? Naltrexone?

Odpowiedź : Pierwsze leki jakie rekomenduję dla chorych na CdLS to Elavil i Clonidine. Naltrexone jest naprawdę długoterminowym lekiem, ale może być warto go spróbować. Risperidone jest niezłym wyborem ale należy zacząć od bardzo niskich dawek

Cykliczne wzory zachowań.

Pytanie : Czy możesz określić powszechne zachowania nagłych wybuchów złości jako cykliczne u osób z CdLS? Czy istnieją jakieś leki, które unormują te cykle?

Odpowiedź : Nagłe wybuchy złości i agresywne zachowanie czasami pojawiają się cyklicznie i niektórzy psychiatrzy uważają to za dowód depresji maniakalnej. Dzieci nie różnią się od dorosłych, czasmi ich problemy z zachowaniem pojawiają się cyklicznie. Leki na depresję maniakalną tylko czsami są pomocne.

Skutki uboczne Elavil'u.

Pytanie : Dwudziesto-cztero letnia kobieta z CdLS zażywała Elavil ale został on zamieniony na Prozac (10 mg dawki zwiększane do 20mg) z powodu samookaleczeń. Jej matka zauważa skutki uboczne - jak opisuje podobne do padaczki jacksonowskiej z drżeniami i potrząsaniem nogami, ale bez utraty przytomności. Czy może to być skutkiem ubocznym Prozac'u lub odstawienia Elavil'u?

Odpowiedź : Jest to najprawdopodobniej skutek odstawienia Elanvil'u i nie jast to napad padaczkowy.

Obwód głowy (cm) dziecka płci męskiej (wiek 0-18 lat)

___ - normalne dziecko płci męskiej

___ - dziecko płci męskiej z CdLS

Obwód głowy (cm) dziecka płci żeńskiej (wiek 0-18 lat).

___ - normalne dziecko płci żeńskiej

___ - dziecko płci żeńskiej z CdLS

Zachowanie przy Syndromie Cornelia de Lange : Porady w leczeniu.

Dr Thomas Gualtieri

Zapis wydawcy : Poniższy dokument, wydany dla tej publikacji, był napisany specjalnie dla rodziców i opiekunów, by poprowadzić do doktorów, którzy leczą u dzieci z CdLS zachowania i problemy emocjonalne. Było to przygotowane przez Dr C. Thomas'a Gualtieri, neuropsychiatrę i członka Naukowego Konsylium Doradczego Fundacji CdLS.

Drogi Doktorze,

Ta wskazówka jest pomyślana by dać ci punkt odniesienia na rozpoczęcie jeśli uważasz, że próby z lekami jest wskazana dla twojego pacjenta z CdLS. Przed rozpoczęciem leczenia, proszę zrób mi jedną przysługę. Zapytaj rodziców lub opiekunów twojego pacjenta o wyniki (ocenę) i arkusz instrukcyjny swojego pacjenta. Poproś ich by wypełnili taki sam na przed i po zakończonym powodzeniem leczeniu farmakologicznym. Następnie prześlij wyniki do mnie na adres Fundacji. Informuj na bieżąco zarówno o niepowodzeniach jak i o sukcesach. Mamy bazę danych na temat leczenia farmakologicznego pacjentów z CdLS. Z twoją pomocą przyszłoroczne wskazówki będą miały lepsze podstawy empiryczne.

Ten krótki dokument jest skierowany do lekarzy i innych fachowców, którzy zajmują się dziećmi z Syndromem Cornelia de Lange. Ponieważ syndrom nie jest powszechnym zaburzeniem, prawdopodobnie nie masz wielkiego doświadczenia z pacjentami z CdLS. Niewiele pisze się w literaturze medycznej o syndromie, szczególnie o leczeniu problemów zachowawczych i emocjonalnych.

Od początku, jako jeden z doradców naukowych Fundacji CdLS, zaobserwowałem ponad dwieście dzieci i dorosłych z syndromem i przejżałem rezultaty różnych sposobów leczenia. To są moje bieżące zalecenia dla leczenia najpowszechniejszych trudności z zachowaniem.

CdLS jest genetycznym syndromem opóźnienia umysłowego, małego wzrostu, nadmiernego owłosienia i anomalii twarzy i szkieletu. Pacjenci z CdLS mają dużą liczbę problemów medycznych takich jak refluks żołądkowo-jelitowy, zapalenie ucha wewnętrznego, wada serca, napady (padaczkowe) i problemy ze słuchem i wzrokiem. Występują u nich też trudne zachowaia opisane poniżej.

Najpierw Leczenie Podstawowych Stanów Medycznych

Pierwszą rzeczą by leczyć zachowawcze lub emocjonalne problemy u pacjentów powinno być zdiagnozowanie i leczenie podstawowych stanów medycznych, które mogą powodować ból lub dyskomfort. Jeśli dziecko jest zirytowane, agresywne, samookalecza się jest bardziej prawdopodobne, że jest to wywołane przez coś takiego jak nieleczony refluks lub niezdiagnozowane napady. Małe dzieci z CdLS, mają tendencje do bycia zachowawczo wrażliwym na toksyczność różnych leków, tak więc nowy problem zachowawczy może być efektem ubocznym na leki jak dilantin, phenobarbital, tagamet czy cipro.

Pacjenci z CdLS są też bardzo wrażliwi na stymulacje środowiska i na zmiany w rutynie. Dlatego też nowy problem z zachowaniem może być rezultatem umieszczenia w rozwojowo nieodpowiedniej klasie, głośny lub rozpraszający kolega czy rodzeństwo, nowy układ w rodzinie, hałas, znużenie lub nadmiar stymulacji.

Z mojego doświadczenia wywnioskowałem, że przeważająca większość problemów zchowawczych i emocjonalnych u tych pacjentów są rezultatem niezdiagnozowanych stanów medycznych lub suboptymalnych warunków w domu czy w szkole. Nawet jeśli problem zachowawczy jest niepokojący - jak zachowanie samookaleczania się - zwykle ulegnie poprawie jeśli leżący u podstaw przedmiot irytacji zostanie skorygowany.

Najpierw lecz je na refluks nawet jeśli badania są nieprzekonywujące. Zbadaj na zapalenie ucha. Zapytaj o bóle, zwłaszcza w miejscach nieprawidłowego rozwoju. Zbadaj wzrok i ostrość słuchu. Nie zakładaj, że problem w zachowaniu jest czysto psychologiczny dopóki prawdopodobne przyczyny medyczne nie są wyjaśnione.

W zasadzie dzieci z CdLS nie wymagają specjalnych psychiatrycznych czy psychologicznych interwencji i nie są jako grupa skłonne do jakichś szczególnych zaburzeń neuropsychiatrycznych. Z natury nie są autystyczne, agresywne czy samookaleczające się. Są raczej czułe, wrażliwe, szczęśliwe i lubiące się bawić. Jako osoby dorosłe dobrze sobie radzą, szczególnie w domach opartych na grupach społecznych i nie są nadmiernie podatne na problemy psychiatryczne. Nawet jeśli ich problemy z zachowaniem są groźne, ostateczne prognozy są dobre.

Pacjenci z CdLS są pobudliwi i niedojrzali.

Nie jest to sugestia, że są one zawsze łatwymi dziećmi lub ich każdy problem z zachowaniem jest rezultatem jakiegoś nieleczonego stanu medycznego lub nieprzychylnego środowiska. Pacjenci z CdLS są bardzo wrażliwi, właściwie jako dzieci są wrażliwi na cały otaczający je świat. Również jak większość wrażliwych ludzi są one też trochę nadpobudliwe. Mogą się histerycznie śmiać z rzeczy, które nie są śmieszne lub mogą być zirytowani, nieznośni, zaczepni, źle sypiać czy słabo jeść, mogą też mieć nagłe wybuchy złości. Ich nastroje mogą się szybko zmieniać. Mogą być uparte lub prowokować czy dawać zachowania wymagające opieki.

Dzieci z CdLS są bardzo niedojrzałe. Ich wiele problemów z zachowaniem jest rezultatem zachowań niedojrzałości rozwojowej, które są normalnymi odmianami rozwojowymi, jak ssanie kciuka do momentu maceracji, uderzanie głową, wkładanie rąk lub innych przedmiotów do ust, zwisanie głową w dół, szczypanie się, umyślne upadanie, draganie, wyciąganie szuflad. Większość to forma samostymulacji i zniknie jak tylko dziecko jest wystarczająco duże by znaleźć bardziej adaptowalne zabawy. Takie problemy jak zachowanie bardzo małych dzieci wymaga leczenia, ale niczego bardzo intensywnego czy skomplikowanego.Dziecko wymaga pilnej obserwacji, delikatnego powstrzymywania od nieodpowiednich zajęć i skierowania do bardziej adaptowalnych zachowań.

Nadpobudliwość i zachowanie impulsywne jest powszechne u dzieci z CdLS i może być bardzo męczącym problemem, mimmo że zwykle mija kiedy dzieci są starsze. Ritalin jest jednym z najczęściej przepisywanych leków i działa w prawie połowie przypadków. Utrzymuj niskie dawki (0.1-0.3 mg/kg dwa lub trzy razy dziennie) ponieważ wysokie dawki mogą wywołać sedację (uspokojenie), irytację a nawet samookaleczanie się. Jeśli Ritalin nie zadziała, spróbuj dexedrine lub desoxyn (0.05-0.2 mg/kg dwa razy dziennie). Inną możliwością jest Cylert.

Jeśli psychostymulant działa dobrze, ale wywołuje problemy jak irytacja, efekt on-off, czy problemy ze snem dodaj L-tryptofan (250-500 mg) lub zaleć “dietę serotonergiczną“ z wysokim poziomem tryptofanu (np sok z owocu passion). Symmetrel (amantadyna) również może być użyty na nadpobudliwe- impulsywne zachowanie, podawany sam 25-200 mg/d dwa lub trzy razy dziennnie) lub z niską dawką stymulantu.

Dysregulacja emocjonalna może stać się bardziej poważna w wieku dojrzewania.

Problem dysregulacji emocjonalnej u pacjentów z CdLS może stać się bardziej poważny z czasem kiedy wkroczą oni w okres dojrzewania i niepokoje, paniczne ataki, huśtawki nastrojów, napady złości, agresja i samookaleczanie się może zakłócać normalne życie w domu i w szkole. U starszych pacjentów nie ma już pożytku z rozważania, że takie problemy są “normalnymi wariantami rozwoju” i konieczny będzie jakiś rodzaj leczenia.

Leczenie psychologiczne czy modyfikacje zachowań raczej wiele nie pomogą. Krótka opieka jest bardziej dla zasady niż dla porady rodzicom. Rodzina może też chcieć rozważyć sytuację życia w domu grupowym. Nastolatkowie, którzy są trudni w domu często poprawiają się w bardziej strukturalnym środowisku. Jednak my nigdy nie zalecaliśmy dla tych pacjentów udogodnień opieki w dużych skupieniach. Nie radzą sobie oni zbyt dobrze w tłumie, hałasie i zamieszaniu.

Główne leki psychiatryczne, jak antypsychotyki, lithium, tegretol i valproate nie są zalecane ponieważ nie działają zbyt dobrze u tych pacjentów i ponieważ efekty uboczne jak akatyzja mogą tylko pogorszyć ich problemy. Nie mieliśmy też większych sukcesów z benzodiazepinami.

Zamiast tego spróbuj jednego z łagodniejszych leków serotonergicznych : elavil (5-50 mg/d), trazodone (25-100 mg/d), buspar (5 mgm dwa razy dziennie do 15 mgm trzy razy dziennie), paxil (10-20 mgm/d) lub zoloft (25-50 mgm/d). Istnieje bardzo małe ryzyko przy użyciu leków jak te i mogą być one bezpiecznie łączone ze stymulantami, lekami przciw padaczce, beta-blokatorom i clonidine.

Samookaleczenia mogą być sposobem kontrolowania bólu.

Jesteśmy szczególnie zainteresowani elavilem, ponieważ jest to łagodny lek antycholinergiczny zarówno uspokajający jak i serotonergiczny lek antydepresyjny. Jest to również bardzo dobra pigułka przeciwbólowa. Czasami zastanawiam się czy zachowania samookaleczania u niektórych pacjentów nie są rodzajem auto-akupunktury, sposobem na kontrolowanie centralnego bólu albo bólu szkieletowego. Dzieci z CdLS czasami skarżą się na ból i dyzestezję rąk i stóp (nienawidzą ubierać butów). Spróbuj więc elavil w niskich dawkach (5-10 mg ). Możesz też spróbować innych leków przeciwbólowych jak aspiryna, advil czy nawet darvon jeśli uważasz, że ból i dyzestezja tkwią w korzeniach trudności emocjonalnych pacjenta.

To powinno dać ci punkt odniesienia jeśli uważasz, że próba leków jest zalecana u twojego pacjenta. Leki, które zaleciłem są łatwe w użyciu nawet w kontekście czynnej opieki lekarskiej i ryzyko jest bardzo niskie. Jestem pewien, że Desoxyn Symmetrel i Darvon nie są lekami, które przepisujesz każdego dnia, ale jest to mniej więcej tak egzotczne jak będzie leczenie.

Proszę daj sobie czas na wypełnienie arkusza wyników (ocena), przed i po leczeniu i prześlij te dane do Fundacji CdLS.

Leki - zachowanie.

Pytanie : Ostatnio mój siedmioletni syn miał zmianę w lekach na jego zachowanie. Brał Paxil bez pozytywnych rezultatów. Teraz próbuje z 25 mg Zoloft'u. Czy widziałeś długoterminowe korzyści lub efekty Zoloft'u u osób z CdLS?

Odpowiedź : Tak czasami to działa. Jest to bardzo bezpieczne, nawet długoterminowo.

ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej) u dzieci z CdLS.

Pytanie : Ostatnio u naszego 4-letniego zdiagnozowano ADHD ale mamy pewne nieprawidłowe efekty uboczne po użyciu szczególnych leków. Tenex jest jednym z tych leków. Wywołują one oczekiwany efekt w znaczeniu, że jest on łatwiejszy do kontrolowania i tolerowany ale leki te wywołują przeciwne rezultaty w jego mowie. Powoduje to u niego jąkanie, niewyraźną mowę i przerywa wypowiedź w połowie zdania. Czy masz jakieś informacje o leczeniu ADHD u dzieci z CdLS?

Odpowiedź : Jest kilka leków na ADHD w zachowawczym rozdziale Stawiać Czoła Wyzwaniom (Facing the Challenges). Tenex jest dobrym lekiem, ale powodują aphonię (niemożność mówienia, strata głosu) lub inne przypadłości których dziecko doświadcza. To się unormuje po odstawieniu leków, i można użyć innych alternatyw leczenia.

Chwiejność.

Pytanie : Jestem opiekunem mężczyzny z CdLS. Czy CdLS może w jakiś sposób wpływać na równowagę, lub powodować chwiejność? Obecnie podaję mu Risperdal, Doxepian, jak również różne leki na zatoki i żołądek. Był dokładnie badany i miał prześwietlone stawy biodrowe - bez rezultatów.

Odpowiedź : Jest kilka przyczyn ataxii i chwiejnej postawy. Bazując na twoim pytaniu przyjmuję, że jego przypadek ataxii ma ostre (nagłe) napady. Przyczyny infekcyjne mogą zawierać wrzody mózgu (szczególnie w móżdżku) lub jednostki znanej jako labyrinthitis, włączając różne infekcje ucha środkowego porażające nerwy (ataxii towarzyszą wymioty i intensywne zawroty głowy). Wszystkie one wymagają antybiotyków. Istnieje też jednostka infekcyjna znana jako ostra ataxia mózgowa, zalicza się tutaj różne chwiejności idące za chorobą wirusową, na początku z wymiotami, zmianami w oku (oczopląs) i trudnościami z mową.

Może to trwać do dwóch miesięcy ale jest samoograniczane i ma dobre prognozy. Przy ataxii mogą występować guzy mózgu ale powinny być odkryte podczas badań lub mamografii. Istnieją genetyczne przyczyny ataxii, ale zważając że cierpi on na CdLS są one mało prawdopodobne. Na koniec leki również mogą powodować ataxię nawet powszechne leki przeciw przeziębieniu. Możesz to przedyskutować ze swoim farmaceutą.

Ataxia (Nieskoordynowane ruchy, chwianie się - bezwład)

Pytanie : Nasze dziecko ma sporadyczne epizody “zachwiania równowagi”. Neurolog i ENT (otolaryngolog) nie byli w stanie zlokalizować źródła problemu. Nie ma tu problemów z uchem wewnętrznym. W przeszłości miał wiele badań EEG (elektroencefalogram, lub badania fal mózgowych). Lekarz napomknął o ataxii. Jaki jest następny krok?

Nasz lekarz zarekomendował byśmy obserwowali jego oczy i zapisywali zachowania.

Odpowiedź : Ataxia byłaby zwykle w sferze neurologicznej i fakt, że wszystko było normalne podczas testów wątpliwości zostają rozproszone. Może być trudno dokładnie określić przyczynę. Czasem nawet wirusy mogą wywołać ataxię, jakkolwiek zwykle nie byłoby to sporadyczne. Zauważyłem, że niektóre osoby z CdLS mają chód charakterystyczny dla ataxii. Czasami może być warto spróbować leków na epilepsię i zobaczyć czy to pomoże. Niektóre z nich mają niewiele efektów ubocznych. W przeciwnym razie myślę,że czekanie i obserwacja byłyby najlepszym co można zrobić.

Zachowanie, efekty uboczne leków.

Pytanie : Moja 21-letnia córka, zaczęła “dreptać” po drugiej wizycie na pogotowiu, po drugiej walczyła z grypą. W tym czasie, podawano jej Compazine na nudności. Podawano jej również Phenergan podczas wizyty. Dreptanie, chodzenie nigdy nie zostało od tego czasu przerwane. Po tej wizycie doktorzy ci w szpitalu i ci w klinice psychiatrycznej nigdy nie zainteresowali się chodzeniem, nawet nie pomyśleli, że oni zawinili. Neurolog odrobiła pracę domową i sprawdziła wszystkie testy jakie moja córka miała od lutego (skan., EEG itp) i wszystkie były prawidłowe, co prowadzi nas znów do punktu wyjścia - kiedy zaczęło się chodzenie?

Chodzenie zaczęło się po drugiej wizycie na pogotowiu, w którym to czasie zażywała dwa leki, które spowodowały to zaburzenie neurologiczne u mojej córki - Compazine i Phenegran. Te dwa leki przycisnęły guzik w mózgu mojej córki i dały stałą dawkę Haldolu podczas jej miesięcznego pobytu w klinice psychiatrycznej tylko z powodu jej zaburzeń. Neurolog zalecił by mojej córce nigdy więcej nie podano tych leków lub Reglanu, który jest podobny. Powiedziała też, by się upewnić, że moja córka nosi etykietę, która mówi że jest uczulona na te leki i wszystkie inne neuroleptyki (zmiany świadomości). Na nieszczęście musimy czekać aż efekty uboczne ustąpią. Zabierze to miesiące. W międzyczasie moja córka zażywa 1mil Cojentin'u by ją trochę uspokoić. Wszystko co możemy zrobić jest czekać i mieć nadzieję, że zaburzenie nie jest trwałe.

Odpowiedź : Problemem jest akathisia (neurologiczny symptom nadpobudliwości motorycznej) i jest to często indukowane przez leki. Haldol i Compazine mogą wywołać ten stan. Zwykle to przechodzi ale trwa kilka miesięcy. Klonopin lub Inderal czasami jest pomocny.

Wpatrywanie się i branie przedmiotów do ust .

odpowiedź dana przez Laird Jackson, lekarza medycyny (wrzesień/październik 1990)

Pytanie : Zauważyłem, że wiele dzieci z CdLS trzyma ramiona wyciągnięte prosto przed siebie, wpatrując się w swoje ręce. Czy istnieje jakaś tego przyczyna? Również dlaczego dzieci z syndromem zdają się wszystko brać do ust? Ponieważ może to być bardzo niebezpieczne, jak je do tego zniechęcić?

Wpatrywanie się w swoje ręce (lub stopy) jest normalną fazą rozwojową, która zwykle pojawia się w dzieciństwie.Wśród dzieci z CdLS to zainteresowanie samym sobą czasem pojawia się później. Odkrywanie samego siebie lub branie do ust różnych rzeczy jest następną normalną fazą rozwojową dzieci, która czasami w przypadku CdLS pojawia się później.Nie ma sposobu by temu zapobiec, więc sugeruję “ochronę otoczenia przed dziećmi” poprzez usuwanie z ich zasięgu małych, ostrych przedmiotów lub trujących substancji.

Zachowanie obsesyjno - kompulsyjne.

Pytanie : Czy istnieje coś co mogę zrobić, by móc kontrolować u mojej córki uderzanie, stukanie i tupanie? Przedstawia ona niezupełnie samookaleczjące się zachowanie. Ale przejawia co jak uważam jest nazywane zachowaniem stereotypowym (z artykułu Chris'a Oliver'a o zachowaniu). Wciąż otwiera i zamyka (czasami trzaska) drzwi, ale kontroluję to kładąc ręcznik na górze drzwi i to ją zniechęca. Ale wciąż uderza lub stuka rękami i wciąż tupie. Ciekawa jestem czy ona rzeczywiście może to kontrolować. Potem czytałam artykuł Oliver'a i Hyman'a, który mówił, że niektóre dzieci z CdLS mogą nie być w stanie kontrolować pewnych czynności typu obsesyjnego. Więc nie wiem jak reagować : czy po prostu powinnam pozwolić jej kontynuować wykonywanie tych czynności i skoncentrować się na innych rzeczach, czy powinnam nadal próbować zmienić jej zachowanie tak bardzo jak mogę?

Odpowiedź : Zachowanie obsesyjno - kompulsyjne nie jest całkowicie pod kontrolą osoby chorej i jest właściwe pozwolić im kontynuować niektóre z nich, jeśli jest to nieszkodliwe oraz jeśli służy to jakiejś funkcji - np. by zredukować napięcie. Ale dobrze jest też spróbwać je kontrolować lub skierować w sfery bardziej produktywne lub pro-społeczne na tyle, na ile możesz to zrobić, delikatnie i stale. Dobrze jest dla dzieci, by rozwinąć nad tym możliwie jak największą kontrolę, również przekierowanie ich działań może być pomocne.

TG (4-10-01)

Aktywność fal mózgowych.

Pytanie : U mojego dziwięcioletniego syna przeprowadzono EEG i rezonans magnetyczny. EEG wykazało, że jego “fale mózgowe są obniżone”. Nic więcej nie odnotowano. Czy możesz wyjaśnić co to znaczy?

Odpowiedź : Obniżona amplituda fal mózgowych na EEG może być skutkiem leków, np Tegretol. Jest to łagodny wynik, w końcu nie jest nieznanym u ludzi z problemami rozwojowymi.

Temat : Osłabienie prawej strony
Pytanie : Czy jest powszechne wśród dzieci z CdLS by miały one jedną stronę ciała porażoną inaczej niż drugą. Nasza trzyletnia córka ma dostrzegalne osłabienie jej prawej ręki/ ramienia i nogi/ stopy, jej prawe oko jest zaklejone, prześwietlenie zatoki wykazało anomalie, które być może wskazują, że jej prawa zatoka nigdy się w pełni nie rozwinęła, a jej refluks moczowodowy po prawej stronie? Rozważamy kontynuację badań, ale nie robilibyśmy tego gdyby było to związane z CdLS. Jeśli je wykonamy, jakie to powinny być badania?
Odpowiedź : Nie, nie jest to typowe lub znane jako powiązane z CdLS i należy wykonać dalsze badania.LJ (4-10-01)

Odpowiedź : Słyszałem o kilku pacjentach, którzy mieli jedną stonę ciała bardziej osłabioną niż drugą. Nie słyszałem o specyficznych problemach z okiem, zatoką i moczowodem tej strony. Powiedziałbym, że to nie jest typowe i zarekomendowałbym dalsze badania, najprawdopodobniej jakiekolwiek specyficzne badanie, które normalnie zaleciłby lekarz. Może to obejmować rezonans magnetyczny mózgu, by zobaczyć czy nie odznacza się on asymetrią pomiędzy dwoma półkulami (które mogą również ukazać różnice pomiędzy oczami i zatokami), oraz badanie moczowodu (cystourethrogram - w celu sprawdzenia jego funkcjonowania), jak również badanie ultradźwiękowe nerek (by zbadać w kierunku jakichkolwiek anomalii nerek) oraz badanie tomograficzne (w celu sprawdzenia ich funkcjonowania).TK (4-10-01)

Temat : Sekretyna

Pytanie : Rodzic dziecka z CdLS wspomniał o użyciu sekretyny w przypadku autyzmu i zastanawiał się czy przyniosłoby to również jakieś korzyści w przypadku CdLS.
Odpowiedź : Sekretyna była ukazana jako nie skutkująca w przypadku autyzmu po kontrolowanych próbach, nie spodziewałbym się również żadnych korzyści w przypadku CdLS. EK (11-30-01

Leki przeciw nadpobudliwości.

odpowiedź dana przez Dr Laird Jackson (maj/czerwiec 1987)

Pytanie : Chciałbym zdobyć jakieś informacje na temat leków przeciw nadpobudliwości. Które są najefektywniejsze, mając jednocześnie najmniejsze działania uboczne?

Nie jest łatwo odpowiedzieć na to pytanie. Dość dziwnym jest, że nadpobudliwość u dzieci często jest reakcją wprost przeciwną do tej jakiej się spodziewałeś po zastosowaniu terapii. Na przykład, nadpobudliwe dzieci często mają pogorszoną reakcję na trankwilizery czy leki uspokajające, ale uspokajają się po lekach, które działają pobudzjąco na większość ludzi. Wnioskiem jest, że łagodne stymulatory jak Ritalin czy nawet kofeina mogą być pomocne dla dzieci z nadpobudliwością.

Leczenie nadpobudliwości, jak leczenie napadów aktywności u dzieci, jest często próbnym i błędnym procesem. Oboje neurolog i rodzina muszą być przygotowani na zmianę leków i dawek przez pewien okres czasu by osiągnąć i opracować program podawania leków dla danego dziecka. Może to być frustrujące dla wszystkich. Moją radą jest by skonsultować się z dobrym i wyrozumiałym neurologiem dziecięcym. Znajdź kogoś z kim możesz porozmawiać i trzymaj się tej osoby wystarczająco długo by dać temu szansę.

Leki uspokajające.

Pytanie : Nasz 21-letni syn, jest w wysokim stopniu niespokojny. Jakie leki mogłyby być dobrym substytutem Valium, na który jest wrażliwy i nie toleruje go.?

Odpowiedź : Jest mnóstwo leków uspokajających dla dzieci - większość ma powszechne efekty uboczne 1) spokój (który dzieci mogą “zwalczać” lub i powodować paradoksalne podniecenie) i 2) brak zachamowań które mogą ujawnić bardziej kłopotliwe zachowanie, które wcześniej było kontrolowane.

Sugeruję bardzo niską dawkę neuroleptic'u (lek wywołujący niepokojący stan świadomości) jak 0.125 do 0.25 mg Risperdalu, od 1mg do 2.5mg Zyprexa, lub 12.5mg Seroquel'u jeśli niepokój jest naprawdę łagodnym podnieceniem w określonych sytuacjach. Z prawdziwych leków “uspokajających” być może próba Ativan'u (lorazepam) w mikroskopowych dawkach (0.25mg do 0.5mg). Ostatnio jest też Buspar (buspirone), który może zredukować niepokój na dłuższy okres czasu - ale powoduje on efekty uboczne jak kłopoty z żołądkiem i może ni być tolerowany. Klasyczne leki usypiające jak Chloral hydrate itp nie są dobrymi czynnikami uspokajającymi.

Reakcja : Clonidine, Buspar i leki antydepresyjne jak serzone, niskie dawki Risperidone lub Zyprexa wszstkie są możliwe. Ja zacząłbym z Serzone.

---