CH. GONADY MĘSKIEJ

Diagnostyka osi przysadkowo-gonadalnej u mężczyzn

- stężenie FSH i LH podstawowe i po stymulacji

- stężenie testosteronu, DHEA, wydalanie androgenów z moczem

1. hipogonadyzm męski - zab funkcji gonad w zakresie spermatogenezy i wytwarzania hormonów

1. przyczyny:

- gonadalne - pierwotny hipogonadyzm

(wrodzony brak jąder

zab chromos. płciowych -z. Klinefertea

nabyty zanik jąder- zap,urazy, now.

usunięcie jądra

starzenie się)

- podwzgórzowe-↓ gonadoliberyny

- przysadkowe- ↓ FSH i LH

- poza wyżej wymienionym układem np. uszkodz. receptora

2. niedobór androgenów

3. objawy zależne od czasu wystąpienia / dzieciństwo, dorośli/

od obojnactwa, przez zab. w wielkości narz. pł i cech płciowych, zab. popędu płciowego

4. leczenie:

- zależne od wieku chorego

- przyczynowe np. usunięcie now. przysadki

- substytucja hormonalna

2. nadczynność hormonalna:

- guzy jąder hormonalnie czynne z kom. zarodkowych

np. nasieniak( pow jądra,+bóle kostne,ginekomastia, ↑ HCG i alfa-fetproteiny)

lub z kom. Leydiga ( dzieci-przedwczesne dojrzewanie płciowe

dorośli- ginekomastia i ↓ popędu płciowego

↑ w moczu 17-ketosteroidów i estrogenów, testosteron w surowicy w normie)

Leczenie chirurgiczne

GUZY PRZYSADKI HORMONALNIE NIECZYNNE

• czaszkogardlak, torbiele skórne mózgu, potworniaki, przerzuty nowotworowe do oun

• guzy okolicy podwzgórzowej rzadko:oponiaki, glejaki, struniaki, wyściółczaki

• objawy:

- niedoczynności przysadki

- moczówka prosta

- zaburzenia widzenia / ucisk na skrzyżowanie wzrokowe/

- bóle głowy

• rozpoznanie:

- TK i MRI

- bad. okulistyczne

- bad hormonalne

• leczenie:

- małe incydentaloma < 1 cm - systematyczna obserwacja

- operacyjne ( > 1cm +zab. pola widzenia, czynn. przysadki) z dostępu przez zatokę klinową, większe przez trepanację czaszki

- gdy niewyd. przysadki - lecz. substytucyjne

NADCZYNNOŚC PRZYTARCZYC

1. pierwotna

- stan ↑ wydz. PTH ( nadmierna prod. przez kom. przytarczyc) nieadekwatny do potrzeb ustrojowych i mało wrażliwy na supresyjne działanie hiperkalcemii

1. kobiety 2-3x częściej

2. szczyt 6 dekada

3. przyczyny:

- pojedynczy gruczolak 85%

- mnogie gr. lub przerost przytarczyc 15%

- rak przytarczyc <1%

- bardzo rzadko MEN! i MEN2a

4. ↑ autonomicznie wydz. PTH:

- ↑ osteolizy, ↑ Ca w surowicy

- ↑ wchł. Ca z przew. pok.

- ↑ wyd. fosforanów z moczem

5. objawy:

• często długo bezobjawowa wykryta przypadkowo

• osłabienie

w 80% przebiega pod maską:

• nefrologiczną :moczówka prosta nerkopochodna-poliuria, aż do odwodnienia i bezmoczu, nawrotowa kamica nerkowa, odmiedniczkowe zap. nerek, przewlekła niewód. nerek

• reumatologiczną: bóle kostno-stawowe i mięśniowe

• gastroenterologiczną: brak apetytu, nudności, spadek masy, zaparcia, nawrotowa ch. wrzodowa żoł. i dwun., ostre/przewlekłe zap. trzustki,kamica dróg żółciowych

• psychiatryczną: depresja

• endokrynologiczną:cukrzyca po ostrym zap. trzustki, obj. moczówki poch. nerkowego spow. opornością cewek na wazopresynę

• kardiologiczną: nadciś, zab. rytmu

• hematologiczną: niedokrwistość oporna na leczenie

Pełny obraz u 20%, może ujawniać się jako z. hiperkalcemiczny lub przełom

hiperkalcemiczny (poliuria, polidypsja, odwodnienie, temp., obj. psychotyczne, senność, śpiączka )

6. bad: ↑ Ca, ↑ PTH w surowicy, ↑ fosf. alkalicznej

bad. obrazowe - guz przytarczyc

RTG kości: resorpcja podokostnowa, torbiele kostne, osteolizę kości piętowej oraz łonowej i kk. sklepienia czaszki, w zaaw. nadczynn. guzy brunatne kości, złamania patologiczne

złogi wapnia w tkankach

7. rozpoznanie:

- klin. obj. z. hiperkalcemicznego i destrukcji kości oraz

- bad bioch. ( j.w)

- bad. obrazowe

- bad czynnściowe nerek

8. różnicowanie:

- stany z hiperkalcemią PTH-zal. i PTH-niezależną

- stany z osteopenią, osteoporozą, zmianami kości ( nowotwory w tym szpiczak,ch. pageta niedobór Wit D, zab. gosp fosforanowej)

- z aktywna kamica nerkową- dna moczanowa, hiperkalciuria

- z. paranowotworowe

9. leczenie:

• usunięcie gruczolaka lub raka, gdy rozrost usunięcie wszystkich z przeszczepieniem fragmentu do mięśnia k. górnej

wskazania:

- klin. obj. nerkowe,kostne, z. hiperkalc.

- kalcemia całkowita po korekcji białkowej > 3 mmol/l lub wapń zjoniz. > 1,5 mmol/l

- kalciuria >10 mmol/l

u bezobjawowych chorych z nadczynn.: hiperkalcemia pow. górnej gr. normy, kalciuria j.w, ↓przesączania kłębuszkowego > 30%,wiek <50 lat

pozostali bezobjawowi poziom Ca co 6 mieś + bad. densytometryczne kości 1/rok

• farmakologiczne:

• hamow. wydz. PTH kalcymimetykami

• uzupełnianie fosforanów

• przełom:

- obfite nawodnienie

- kalcytonina

- glikokortykosteroidy

- bisfosfoniany

10. powikłania: PNN,osteoporoza,przełom hiperkalcemiczny

11. rokowanie : zal. od stopnia zaaw. zmian , w raku 1/3 wyleczenie

2. wtórna

= odwracalny stan ↑ wydz. PTH przez wtórnie przerośnięte przytarczyce wskutek ograniczonego napływu jonów Ca do kom. przytarczyc

1. przyczyny:

• hipokalcemia - wskutek hiperfosfatemii i innych mech. w ONN i PNN

• mutacją rec. wapniowego lub jego blokadą przez swoiste przeciwciała

czynność przytarczyc może ulec autonomizacji

bad.: hipokalcemia, hiperfosfatemia,↑ PTH

leczenie:

- przyczynowe

- objawowe: węglan wapnia, aktywne met. Wit. D, niewapniowe zw. chelatujące fosforany w przew. pok., kalcymimetyki

3. trzeciorzędowa

= pojawienie się hiperkalcemii u chorych z wtórną nadczynn. przytarczyc

1. przyczyna: nieskuteczne leczenie wtórnej n. p. , autonomiczna nadczynn. przytarczyc powoduje hiperkalcemię

2. bad: hiperkalcemia, hiperfosfatemia,↑ PTH >10x norma, ↑ wskaźników obrotu kostnego

3. różnicowanie: przedawkowanie wit D, ch. nowotworowa

4. leczenie: zachowawcze - aktywne analogi D ( kalcytriol)

operacyjne:totalna/subtotalna paratyreoidektomia ( w razie nieskuteczności lecz zach.)

Przyczyny hyperkalcemii

Częste (łącznie 90% przypadków)

Pierwotna nadczynnośc przytarczyc (sporadyczna, MEN I, MEN II)

Choroby nowotworowe

Miejscowa osteoliza (rak sutka, rak płuc)

Hyperkalcemia pochodzenia endokrynnego PTHrP (białaczki)

Rzadsze

Choroby endokrynne

Nadczynność tarczycy

Niewydolność nadnerczy

Leki

Tiazydy

Zatrucie witaminą A i D

Ziarnina

sarkoidoza

Inne

Unieruchomienie

odwodnienie

NIEDOCZYNNOŚC KORY NADNERCZY

1. Przewlekła

1. pierwotna = ch. Addisona

= z. objawów wyw. długotrwałym niedoborem hormonów kory nadn., gł. kortyzolu, wskutek bezpośredniego uszkodzenia nadnerczy

• 3-4 dekada, kobiety częściej

• przyczyny:

- autoimmunizacja

70-90%, autoantygeny to enzymy steroidogenezy

- gruźlica

- inne ch. zakaźne

- nowotwory

- zab. metaboliczne ( skrobiawica, hemochromatoza)

- zab. wrodzone (wpn,hipoplazja nadnerczy)

- polekowe ↓ synt. h. kory nadnerczy (ketokonazol,heparyna)

- obustronna adrenalektomia

- po krwotoku do obu nadnerczy

- sarkoidoza

• objawy: poj. się po zakażeniach,urazach

- osłabienie, z zasłabnięciami

- męczliwośc, zła tolerancja wysiłku

- chudnięcie, brak apetytu

- bóle mięśni i stawów

- ciemnienie skóry, brunatne przebarwienie łokci, zgięć i blizn ( ↑ ACTH i MSH)

- niskie ciś i hipotonia ortostatyczna

• bad:

- ↑ K, ↓ Na

- ↓ kortyzolu i ↑ ACTH

- test stymulacji syntetyczną kortykotropina

- ↓ aldosteronu, androstenodionu

- ↑ ARO

- obrazowe

• leczenie:

- substytucja glikokortykosteroidowa - odtworzenie dobowego rytmu - hydrokortyzon

- substytucja mineralokortykosteroidowa- fludrokortyzon

- substytucja androgenowi- dehydroepiandrosteron

1. wtórna

= niedobór h. kory nadnerczy wskutek niedoboru ACTH

• przyczyny:

• przewlekła kortykoterapia

• stan po lecz. guzów przysadki okołosiodłowych

• autoimmunizacja

• przebyty udar przysadki

• z. sheehana

• zm. naciekowe

• pourazowe

• objawy:

• jak w ch. addisona ale wolniej narastające i słabiej wyrażone, różnica odbarwienie skóry bo niedobór ACTH i MSH

• obj. ch. podstawowej powodującej wtórną niedocz.

• badania:

↓ kortyzolemii wieczorem

↓ ACTH i kortyzolu w równoczesnie pobranych próbkach krwi rano

biochemicznae jak w addisonie

test stym. syntetyczna kortykotropiną- ↑ stopniowy kortyzolu

obrazowe

• leczenie:

• dieta bogatosolna

• substytucja - hydrokortyzon ( wydz. mineralokortykoidów długo zachowane)

2. ostra

- przełom nadnerczowy może nastąpić:

• w przewl. niedocz. kn w sytuacji stresowej, bez dostatecznej osłony lekowej

• uszkodzenie zdrowych nadnerczy - uraz, wylew krwi w DIC,lecz. przeciwzakrzepowym,gestozie

- objawy:

• znaczne osłabienie

• nudności, wymioty

• tachykardia

• ↓ cis

• obj ch powodujących uszkodz. nadnerczy

- badania:

• ↑K, ↓Na, hipoglikemia

• ↓ kortyzolu - leczymy przed wynikiem

• obrazowe

- leczenie:

• sól sodowa bursztynianu hydrokortyzonu

• NaCl+ glukoza i płyny krwiozastępcze

NIEDOCZYNNOŚC TARCZYCY

=z. objawów klinicznych wywołany niedoborem T4 i wynikającym z niego niedostatecznym działaniu T3 prowadzących do spowolnieni procesów metabolicznych

- postaci:

1. pierwotna

2. wtórna - brak/ niedobór TSH

3. trzeciorzędową - brak/ niedobór TRH podwzgórzowego

- przyczyny pierwotnej:

1. przewlekłe autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy - choroba Hashimoto

2. inne zapalenia tarczycy:

- podostre zapalenie tarczycy (3 faza, faza niedoczynności)

- poporodowe zapalenie tarczycy (thyroiditis postpartum)

- bezbolesne zap. tarczycy

3. całkowita tyreoidektomia bądź zbyt radykalna tyreoidektomia subtotalna

4. następstwo leczenia jodem radioaktywnym (131I) - efekt późny

5. napromienianie okolicy szyi

6. stosowanie amiodaronu bądź jodowych związków kontrastowych

7. niedoczynność tarczycy nabyta z powodu znacznego niedoboru jodu w środowisku

8. wrodzona niedoczynność tarczycy

9. defekty embriogenezy

10. przedawkowanie leków przeciwtarczycowych (tyreostatycznych)

11. przewlekła ekspozycja na subst. wolotwórcze

12. przyjmowanie niektórych leków, np. związków litu (blokowanie wydzielania T4 i Ts), nitroprusydku sodowego

- wtórna - jako składowa z. niedoczynności przysadki

- trzeciorzędowa- guzy podwzgórza, sarkoidoza oraz przerwanie ciągłości szypuły

- objawy:

• przyrost masy ciała

• zmęczenie, osłabienie, ↓ tol. wysiłku

• senność, spowolnienie

• ↓ zdolności skupiania uwagi

• zab. pamięci

• wrażliwość na zimno

• zaparcia

• zab. miesiączkowania u kobiet, libido u mężczyzn

przedmiotowe

• skóra:

sucha, zimna, blada, rogowacenie naskórka

obrzęk podskórny- powiek, a potem twarzy, dłoni. Twarz staje się amimiczna, głos pogrubiały.

suche łamliwe włosy

• ukł. sercowo- nacz.:

zwolnienie akcji serca

ciche tony

powiekszenie sylwetki serca

tendencja do niskiego ciś, rzadko nadciś.

• nikł. odd.:

ochrypły głos

czasem objawy niewód. odd

• ukł.pok.:

zaparcia

wodobrzusze

• ukł:” nerw-mięś.:

↓ siły mm.

osłabienie odruchów

spowolnienie mowy

mononeuropatie

• nietypowe:

parestezje, kurcze mm

depresja, niestabilnośc emocjonalna

-- badania:

1. TSH- ↑ w pierwotnej, ↓ we wt. i trzec.

2. stężenie TSH w teście z TRH- ↑ w pierwotnej, brak ↑we wtórnej

3. ↓ FT4 w surowicy

4. FT3 w normie

5. inne zal. od przyczyny niedoczynności np.anty- TPO

6. obrazowe usg

- rozpoznanie:

1. wyniki bad. hormonalnych

- różnicowanie:

z. nerczycowy

niedokrwistość złośliwa

niewydolność serca

- leczenie:

• substytucyjne:L-T4 od małej dawki dochodzimy do dawki w ciągu 3 mies

- powikłania:

śpiączka hipometaboliczna

( starsze baby, hipotermia i bradykardia,wstrząs)

- inne (niedoczynnośc +...):

• w ciąży ↑ dawki L-T4 o 25-50%

• choroba serca powolne zwiększanie dawki

• subkliniczna niedoczynność:

↑ TSH, T4 na dolnej gr. normy

RAKOWIAKI

= guzy neuroendokrynne roz. się przew.. pok., płucach, grasicy, rzadko inne lokalizacje

• klasyfikacja:

1. z przedniej cz. pierwotnej cewy jelitowej ( foregut tumors) - rakowiaki oskrzeli, płuc, żołądka

2. ze środkowej części ( midgut tumors) - rakowiaki dolnej cz. dwunastnicy, j. czczego i krętego, wyrostka i okrężnicy wstepującej

3. z tylnej cz. (hindgut tumors)

4. - rakowiaki poprzecznicy, o. zstępującej, odbytnicy

częściej u kobiet i starszych osób, najcz. w jelicie

mogą wytwarzać serotoninę ( dużo w midgut) i inne czynne biologicznie subst.

objawy:

- brak

- ból, cechy niedrozności jelit

- krwawienia z odbytnicy

- 10% z. rakowiaka : rozsiew guza wytw. serotoninę ( najcz. obj gdy meta w wątrobie i subst. aktywne do żyły wątrobowej)

z. rakowiaka:

- meta do wątroby

- wada z. prawego serca

- obwodowe objawy naczynioruchowe

powoduje napady:

- kilkuminutowe zaczerwienienie twarzy i szyi

- tachykardia

- zawroty głowy

- nadmierne pocenie

- rzadziej skurcz oskrzeli

• badania:

↑ - chromograniny A- nieswoiste, serotoniny

↑ wydz. HIAA z moczem

- niedokrwistość złośliwa gdy krakowiak żołądka

- bad. obrazowe ( w tym scyntygrafia - o której wszystko wiecie z med. nuklearnej!)

• leczenie:

• chir: próba usunięcia guza

z. rakowiaka - analogi somatostatyny

ZAB. WYDZIELANIA H. WZROSTU

1. ↓ GH:

1. ch. organiczne- stany zapalne,pourazowe, nowotwory- lub czynnościowe podwzgórza

2. ch. organiczne przysadki - j.w + poporodowa martwic, zakrzepica zatoki jamistej, zap. tętnic

3. izolowany wrodzony niedobór GH

4. ch. pozaprzysadkowe:

- otyłość

- niedoczynność tarczycy

- nadczynność glikokortykosteroidowa nadnerczy,egzogenne glikokortkosteroidy

2. ↑ GH:

1. gigantyzm i akromegalia

2. ch. pozaprzysadkowe:

- cukrzyca

- marskość wątroby

- mocznica

- ekotopowe wydz. somatotropiny

- ekotopowe wydz. somatoliberyny

3. inne:

- stres

- sen

- głodzenie

AKROMEGALIA= powiększenie twarzoczaszki, rąk i stóp, rozrost tk. miękkich, kości oraz narz. wew. wskutek ↑ wydz. GH przez gruczolak przysadki z komórek somatotropowych

1. 2x częściej u kobiet

2. może towarzyszyć ↑ PRL.gdy guz mieszany lub ucisk na szypułę

3. w MEN I

4. objawy, narastają powoli - pow. rąk, stóp, twarzoczaszki, zlewne poty i ból głowy

- nadmierne owłosienie

- zmiana barwy głosu

- ↑ masy ciała

- ukł. krąż.- nadciśnienie, niewydolność serca

- ukł. odd.- bezdech obturacyjny

- ukł. wewwydz.- cukrzyca/upośl. tol. glc, wole, nadczynność tarczycy, ew MENI

- zaparcia

- zab. miesiączkowania obniżenie libido

- bół kości i stawów

5. rozpoznanie:obj. kliniczne, hormonalne ( brak zaham. wydz.GH po doustnym podaniu 100g glc i stężenie IGF-1 powyżej normy),radiologiczne ( MRI,TK przysadki)

6. leczenie:

- operacyjne: usunięcie guza przez zatokę klinową

- farmakologiczne - analogi somatostatyny / oktreotyd/- przed lecz operacyjnym,przy braku zgody na zabieg,przeciwwskazań do zabiegu lub jego nieskuteczności

- radioterapia- gdy powyższe nieskuteczne

KARŁOWATOŚC PRZYSADKOWO PODWZGÓRZOWA

1. Przyczyny:

1. stany zapalne,urazy, nowotwory

2. współistnienie niedoborów kilku hormonów

3. ↓ wydz. GHRH przez podwzgórze

4. ↓ wydz. GH przez przysadkę

5. idiomatyczna

2. objawy:

- zahamowanie wzrostu ok. 2-3 rż

- izolowany niedobór GHRH lub GH brak zab. pokwitania, jeśli jest niedobór objawy hipogonadyzmu wtórnego

- w karłowatości przysadkowej zmiany kostne

3. rozpoznanie:brak ↑ GH po testach stymulacyjnych, bad. obrazowe, poziom innych h.przysadki

4. różnicowanie: niedobór subst. budulcowych, karłowatość poch. wewwydz., inne karłowatości zw. z upośl. wzrostem kości

5. leczenie: GH gdy niezrośnięte strefy wzrostowe kości,dorosłe kobiety-stymulacja menstruacji estrogenami i progesteronem, mężczyźni -testosteron

CHOROBY JAJNIKA

1. hipogonadyzm

- h. hipergonadotropinowy - zab. dotyczy jajnika (PCO,

z. przedwczesnego wygasania czynności jajników,

dysgenezja gonad: z. Turnera)

-h. hipogonadotropinowy- zab przysadki- zab podwzgórza ( z Sheehana, wrodzony niedobór GnRH, głodzenie, nadmierny wysiłek fizyczny))

W celu odróżnienia hipogonadyzmu: pierwotny/wtórny - poziomy hormonów, przysadkowego i podzwgórzowego - test pobudzanie GNRH lub klomifenem ( ↑ FSH i LH gdy poch podwzgórzowe)

- objawy: zab. miesiączkowania, bezpłodnośc, zanik lub upośl. rozwój drugo i trzeciorzędowych cech płciowych

2. nadczynnośc:

- ↑ wydz. estrogenów - guzy feminizujące ( przedwczesne dojrzewanie płciowe, niereg. krwawienia po pokwitaniu lub po menopauzie)

- ↑ wydz. androgenów - guzy maskulinizujące( ↓ popędu płciowego,↓ krwawień miesiączkowych, hirsutyzm, niepłodnośc, zmiana barwy głosu)

Badania czynności hormonalnej jajników i nadnerczy oraz usg narządów rodnych

GUZY WEWNĄTZRWYDZIELNICZE TRZUSTKI

1. INSULOMA

1. z kom. B wysp trzustkowych

2. wytwarza insuline , co powoduje hipoglikemię

3. 25% guz.ów neuroendokrynnych

4. - najczęściej pojedynczy ,10% - mnogie, w trzustce w podobnym odsetku w głowie, trzonie i ogonie, 2% - poza trzustką,

5. w MEN1 często wieloogniskowy i w 25% złośliwy

6. objawy:

- hipoglikemia

- obj. neuroglikopenii

- triada Whipple'a ( obj. w czasie głodzenia, ↓ glikemii i ustępują po podaniu glukozy)

7. rozpoznanie:

- objawy

- glukoza < 2,2 mmol/l i nieadekwatnie duże stężenie insuliny> 36 pmol/l oraz stężenie peptydu C > 200 pmol/l

8. diagnostyka: próba głodowa, chromogranina B, bad. obrazowe- lokalizacja

9. różnicowanie z innymi przyczynami hipoglikemii

10. Leczenie:

chirurgiczne - usunięcie guza

objawowe - glukoza, diazoksyd

2. GASTRINOMA

1. z kom. wydzielającyhc gastrynę

2. poza trzustką (dwunastnica), w trzustce (najcz. głowa)

3. 60% - złośliwe

4. dolegliwości składające się na obraz z. Zollingera i Ellisona(=guz prod. gastrynę+nawracające owrzodzenia trawienne ciężki przebieg choroby wrzodowej z tendencją do perforacji, krwotoków i nawrotów,) ma 47%

5. rozpoznanie:

- wysokie wydzielanie podstawowe (pow.15 mmol H+/h)

- BAO/MAO > 0.6

- wysoki poziom gastryny na czczo

- wzrost wydzielania gastryny po stymulacji sekretyną lub glukonianem wapnia

- lokalizacja guza usg, tk, mri, scyntygrafia receptorowa

6. leczenie:

- chirurgiczne- całkowie wycięcie guza jeśli to niemożliwe zlokalizowanie guza laparotomia usg śródoperacyjnym

- zachowawcze- wygojenie wrzodów- IPP i blokery H2

3. GLUKAGONOMA

1. z kom a i prod. glukagon

2. najcz. pojedynczy, duzy, często w ogonie trzustki 50%

3. 80% formy złośliwe

4. objawy:

- cukrzyca o łagodnym przebiegu

- ubytek masy ciała

- biegunki

- niedokrwistość

- pełzający rumień nekrotyczny

5. rozpoznanie:

↑ glukagonu w osoczu + guz trzustki

6. leczenie chirurgiczne

4. SOMATOSTATINOMA

1. 50% w trzustce, najczęściej złośliwy, ale stosunkowo długi czas przeżycia

2. objawy związane z masą guza

- „z. hamowania” - somatostatyna hamuje wydzielanie:żółci, soku trzustkowego, soku żołądkowego, insuliny

3. objawy:

- kamica żółciowa

• cukrzyca

• biegunka tłuszczowa

• niedokrwistość

• spadek wagi ciała

4. rozpoznanie:

wzrost poziomu somatostatyny osoczowej + guz

5. leczenie: usunięcie guza

5. VIPOMA = cholera trzustkowa, WDHA, zespół Verner-Morrisona

1. 90% w ogonie trzustki, może być pozatrzyustkowy, 50% złośliwy

2. produkuje: wazoaktywny polipeptyd jelitowy,gastrynę i inne peptydy

3. objawy:

• wodnista biegunka do 10 litrów na dobę nie ustępują po głodzeniu

• odwodnienie

• bóle brzucha (u 50% chorych)

• rumień skóry (czasem)

• achlorhydria nie jest stałym objawem

• rozpoznanie: ↑ VIP + guz trzustki

6. PP-OMA

najrzadsze

daje objawy miejscowe w wyniku naciekania

i odległych przerzutów

Rozpoznanie:

wysokie stężenie polipeptydu trzustkowego

Leczenie:

próba usunięcia guza

NADCZYNNOŚC TARCZYCY

= ↑ wydzielania h. tarczycy, TSH ↑ wtórna, ↓ pierwotna

- jawna - z. obj. spowodowanych ↑h. tarczycy i ↑ stężeń wolnych h. w surowicy

- subkliniczna /utajona/ bez lub dyskretne objawy, stężenia wolnych h. na górnej granicy normy, a sygnałem ich nadmiaru jest ↓ TSH

- tyreotoksykoza

- nadmiar h. tarczycy, niezależnie od ich źródła, wywołujący objawy ( czyli i jawna nadczynność i pozatarczycowe wytwarzanie h. oraz przedawkowanie egzogennych h. tarczycy)

- zapadalność - jawna kobiety 500/100000/rok, faceci 10x↓

- przyczyny:

1. pobudzenie rec. TSH:

• autoprzeciwciała- ch. G-B

• mutacja powodująca samoistną aktywację

- wole guzkowe toksyczne

- guzek autonomiczny pojedynczy

• TSH w nadmiarze z gruczolaka przysadki - wtórna nadczynność

2. uszkodz. tarczycy i uwolnienie nagromadzonych w niej zapasów h. tarczycy- zapalenia-

podostre zapalenie tarczycy (choroba de Quervaina, faza początkowa)

przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy (choroba Hashimoto w początkowej fazie jej trwania);

zapalenie tarczycy po napromienieniu gruczołu radiojodem (131I)

3. pozatarczycowy nadmiar tyroksyny

• egzogenny - przejaw. L-tyroksyny

• endogenny- wole jajnikowe /=potworniak jajnika zaw. tk. tarczycową/

ch. trofoblastyczna / nadmiar HCG/

- objawy:

• Ze strony układu krążenia - przyspieszona czynność serca ,

- w spoczynku („krążenie hiperkinetyczne"), głośne tony

- szmer skurczowy nad koniuszkiem - wyp. płatka z. mitralnej lub jej niedomykalność

- zaburzenia rytmu serca ,najbardziej typowe jest „szybkie" migotanie przedsionków, występują także inne, głównie nadkomorowe zaburzenia rytmu,

- wzrost skurczowego ciśnienia tętniczego i amplitudy tętna,

- u osób ze stwierdzanymi wcześniej chorobami układu krążenia może dojść do niewydolności krążenia.

• Ze strony układu pokarmowego

-stwierdza się częstszy rytm wypróżnień (klasyczne biegunki występują rzadko).

- wzmożony apetyt i ↓ m.c

• układ nerwowy:

- nadpobudliwość psychoruchowa , chwiejność emocjonalna, bezsenność, niepokój

- zmniejszenie tolerancji ciepła

- w badaniu przedmiotowym odpowiada tzw. drżenie drobnofaliste rąk, języka , gałek ocznych

- ↑ odruchów ścięgnistych

- oczy:

retrakcja powiek

o. Graefego - rąbek twardówki nad tęczówką przy ruchu gałki w dół

o. Kochera - j. w przy ruchu gałki do góry

o. Mobiusa- zbaczanie jadnej z gałek przy patrzeniu zbieżnym

o. Stelwaga- rzadkie mruganie

• skóra:

- gładka, wilgotna, aksamitna

- łatwe rumienienie sie

- nadmierna potliwość całego ciała (w badaniu przedmiotowym skóra)

- wypadanie włosów, kruchość paznokci

• mięsnie :

- osłabienie i męczliwość

- zajęcie mm. ocznych może naśladować miastenię

• oddechowy:

- duszność w zaaw nadczynności

• ukł. rozrodczy:

- zaburzenia miesiączkowania

• wole

- badania:

hormnalne

• TSH ↑ w pierwotnej, ↑ we wtórnej

• h.tarczycy wolne ↑ w jawnej, na górnej gr. normy w subklinicznej

• nieprawidłowa odpowiedź na TRH

inne:

• ↓ cholesterolu całkowitego i LDL

• ↑ Ca u ok. 50% chorych

EKG

bad. obrazowe

- rozpoznanie:

• objawy +

• TSH<0,05-0,1 mj.m./l / wtórna ↑/

• ↑ FT4

- różnicowanie : stany lękowe, guz chromochłonny

- leczenie:

1. farmakologiczne - jako podstawowa metoda lub przygotowanie do metod pozostałych

1. leki przeciwtarczycowe - tiamazol, rzadziej propylotiouracyl

- działanie po 1-3 tyg., dawka regulowana w zal. od ustępowania objawów i bad. hormonalnych (bad 3-6 tyg po wdrożeniu lecz.)

- działania niepożądane /odstawiamy lek/: agranulocytoza,ostre zap. wątroby, zap. nacz. z przeciwciałami ANCA i zespól toczniopodobny

/↓ dawki leku/: świąd, osutka,ból mm. i stawów, gorączka, nudności, ↑ aminotransferaz w surowicy, przejściowa granulocytopenia

2. jodem promieniotwórczym

- przeciwwskazania: ciąża i karmienie piersią

- po zakończeniu lecz. pacjentka nie powinna zachodzic w ciążę 6-12 mieś( 6 mieś antykoncepcja dotyczy także facetów)

- przygotowanie do lecz.

zaprzestanie stos. leków przeciwtarczycowych 5-7 dni przed

wykluczenie ciąży

obj. uciskowe - bad. obrazowe

zaplanowanie lecz

- po lecz

eutyreozę uzyskuje się 6tyg - 6mieś po / przez ten czas częśc chorych bierze leki przeciwtarczycowe/

ostatecznej oceny skuteczności dokonuje się po roku

3. operacyjne- tyreoidektomia

- wskazania:

• podejrzenie neo towarzyszącego nadczynności

• pozostałe przypadki jako alternatywa do jodu

• objawy uciskowe

- przed leki przeciwtarczycowe 4-6 tyg

- powikłania:

• przełom tarczycowy

• zaburzenia rytmu

• nasilenie ch. wieńcowej

• zaostrzenie niewydolności serca

• osteopenia i osteoporoza

ch. Gravesa i Basedowa - autoimm., przeciwciała przeciw TSHR pobudzaja kom. tarczycy co prowadzi di nadczynności

1. patogeneza

współdziałanie czynn. wew. i zew.

1. predyspozycja genetyczna

2. estrogeny

3. palenie tytoniu

2. objawy

1. wole naczyniowe / ↑ przepływu krwi szmer naczyniowy/

2. wytrzeszcz / objaw orbitopatii tarczycowej/

3. obrzęk przedgoleniowy / 1-3%/ i akropachia tarczycowa /paliczki końcowe rąk pogrubiałe i zaokrąglone, b. rzadko/

3. badania

1. jak w jawnej lub subklinicznej nadczynności

2. usg

4. rozpoznanie:

1. jawna lub subkliniczna nadczynn. i stężenie anty- TSHR powyżej normy

2. nadczynność z orbitopatiąl lub obrzękiem przedgoleniowym

3. nadczynność z wolem naczyniowym potwierdzonym w usg

4. izolowana orbitopatia

prawdopodobna gdy

- w wyw. nawracająca nadczynność z okresami eutyreozy > 6 mieś /bez leków/

ch. z nadczynnościa i obciążeniem rodzinnym ch. tarczycy bądź z inną choroba autoimm.

5. leczenie:

tylko objawowe lecz. nadczynności i wytrzeszczu

radiojodem

subtotalne wycięcie tarczycy

NIEDOCZYNNOŚC PRZEDNIEGO PŁATA PRZYSADKI

- panhipopituitaryzm= całkowite wypadnięcie czynności p.p. przysadki z obrazem klin. ch. Simmondsa

- częściowa niewód. p. p. przysadki -najczęściej

- przyczyny:

• guzy przysadki lub guz okolicy siodła, przerzuty do oun

• urazy przysadki, napromienianie

• z. Sheehana (poporodowa martwica p.p.przysadki w wyniku wstrząsu poporodowego,+ brak laktacji,wtórny brak miesiączki)

• zap. przysadki na tle autoimm.

• ziarniniaki / sarkoidoza/

- objawy:

• przewlekła niewód. p.p. przysadki - uszk 80% masy przysadki; w następstwie gruczolaka; częściową chartka wypadanie funkcji w kolejności: GH ( okres wzrostowy - karłowatość), gonadotropiny( ↓ LH i FSH, brak miesiączki,↓ libido i potencji, zanik owłosienia płciowego), TSH ( niedocz. tarczycy), ACTH ( niewód. kory nadnerczy),wypadnięcie PRL

• ostra niewód. - i śpiączka przysadkowa

Przy obciążeniu psych lub fiz. organizmu występuje niedobór ACTH i TSH może wystąpić śpiączka. Wyzwalają ją: np. zakżenia, urazy, zwłaszcza gdy brak lecz substytucyjnego. Objawy - ↓ ciś., hipoglikemia,↓ temp., bladość, hipowentylacja

- różnicowanie: mnogie wypadnięcia funkcji gr. endokrynnych, zaaw uszkodz. narządów wew., inne śpiączki,anorexia

- rozpoznanie: wywiad, stężenia hormonów przysadki i testy stymulacyjne, bad. obrazowe

- leczenie: przyczynowe /guzy/

substytucja brakujących hormonów- korekcja czynności przysadki :

• gonadotropinowej: mężczyźni - testosteron, kobiety- estrogeny

• tyreotropowej: L-tyroksyna

• kortykotropowej: hydrokortyzon

• somatotropowej GH

NOWOTWORY TARCZYCY:

1. z kom. pęcherzykowych:

1. raki zróżnicowane 90%

- brodawkowaty

- pęcherzykowy

2. niezróżnicowany i anaplastyczny 2-5%

2. z kom. C

- rak rdzeniasty

inne rzadkie - chłoniak MALT

• rak tarczycy najcz,. now. złośliwym gruczołów wydz. we.

• w Polsce > 1000 zachorowań/rok

• zapadalność 2,8 u kobiet; 0,8/100000/rok u mężczyzn

• szczyt 40-50 lat

• czynniki:

- ↓dostępność jodu w środowisku częściej r. pęcherzykowy

- ekspozycja na prom. jonizujące- cz. ryz. r. brodawkowatego

- dziedziczne- 25% r. rdzeniastego to now. dziedziczne

• obraz kliniczny: guzek, wczesne rozp za pomocą BAC

• objawy:

- guzek- szybki wzrost, ↑ konsystencja, nieprzesuwalność, chrypka - rzadko raki zróżnicowane,stadia zaaw.

- pow.ww. chł. szyi

- 5% w chwili rozp. przerzuty odległe

-ból i duszność - r. anaplastyczny

• badania:

- usg

- scyntygrafia z użyciem jodu 131 - tarczycy lub całego ciała

- lab.- ↑ Tg (tyreoglobulina) tylko pooperacyjnie

r. rdzeniasty ↑ kalcytoniny

• rozpoznanie: pooperacyjne bad. histologiczne, wstępne BAC ( nie możne nim rozp. pęcherzykowego)

• mikrorak - r. brodawkowaty, poj. ognisko <1cm N0M0

• leczenie:

• r. brodawkowaty i r. pęcherzykowy

- operacyjne: tarczyca+ ww. chł. przedziału centralnego szyi

- jodem promieniotwórczym 131 - r. zróż zdolność wychwytu jodu- lecz. uzupełniające po zabiegu oraz terapia nieoperacyjnego r. tarczycy

- supresyjnymi dawkami L-T4- r. zróż. ekspresja rec. TSH i TSH jest dla nich czynnikiem wzrostowym- dawki utrzymujące niewielki nadmiar T4 w surowicy→zah. wydz TSH przysadkowego

najlepiej rokuje r. brodawkowaty( < 4 cm 10 lat 90%), pęcherzykowy tez dobre rokowanie ale mniejsze

• r. rdzeniasty

- operacyjne j.w, ale w 50% nie ma normalizacji kalcytoniny- mikroprzerzuty

• r. anaplastyczny

szybka progresja ,źle rokuje

TARCZYCA - PODSTAWOWE TESTY DIAGNOSTYCZNE

Rozpoznanie chorób tarczycy opiera się na :

- wywiadzie

- bad. przedmiotowym

- bad. dodatkowych

Badania dodatkowe:

1. TSH = tyreotropina

• na charakter bad. przesiewowego - przysadka reaguje dużymi zmianami TSH na niewielkie zmiany stęż. wolnych hormonów tarczycy

• czułość w rozp. nadmiaru hormonu 95%

• jeśli TSH nieprawidłowe kolejno oznaczamy fT4

• testy immunometryczne lub radioimmunometryczne

• 0,4 -4,0 mj.m/l

• ↑ TSH: pierwotna niedoczynność tarczycy

• ↓ TSH: nadczynność, autonomiczne wytwarzanie h. tarczycy, lecz.tyroksyną lub niedoczynność przysadki

• przydatność - wstępna ocena czynności tarczycy

- monitorowanie skuteczności leczenia L-tyroksyną w niedocz. tarczycy, lecz. wola lub raka / oznacz. po 6-8 tyg od zmiany dawki/

- bad. przesiewowe noworodków

- ocena skut. lecz. przeciwtarczycowego a nadczynn. tarczycy

Próba z TRH - ocena wyjściowa i po 30 min od podania TRH stężenia TSH obecnie do różnicowania przyczyn niedoczynności tarczycy

2. FT3 i FT4

• oznaczamy stężenie h. wolnych / całkowite stężenia h. tarczycy zależą od stężenia białek wiążących i ich zdolności do łączenia się z h. tarczycy/, fT4 bardziej przydatny, bo fT3 jest h. wewnątrzkom. głównie

• dane lab ma własne normy / zal od metody/

• przydatność - ocena czynności tarczycy

- monitorowanie lecz. przeciwtarczycowego / fT4/

- monitorowanie lecz. L-tyroksyną w niedocz. tarczycy /fT4/

- monitorowanie lecz. L-tyroksyną raka tarczycy / TSH i fT3/

3. kalcytonina

• rozp. i monitorowanie r. rdzeniastego - czuły i swoisty marker

• może być ↑ w niekt. now zł. np. płuc

• tyreoglobulina

• obecna gównie w koloidzie pęcherzyków tarczycowych

• marker zróżnicowanych now. tarczycy po lecz. operacyjnym i jodem 131

5.przeciwciała przeciwtarczycowe

1. przeciw rec. TSH - anty- TSHR

- test TRAB

- rozpoznanie ch. G-B duża czułość i swoistość

- ocena ryzyka nawrotu nadczynności w ch G-B

- rozp. orbitopatii, gdy nie towarzyszy jej nadczynność

2. przeciwko tyreoperoksydazie = anty-TPO

- Roz. autoimm. podłoża niedoczynności

- rozp. autoimm. zapalenia tarczycy

3. przeciwko tyreoglobulinie= anty-Tg

- rozp autoimm. zap. tarczycy

Badania obrazowe:

1. usg

- wymiary wola

-wybór obszaru do BAC

- ocena zmian ogniskowych

- ocena ww. chł. szyi

- różnicowanie autoimm. i nieautoimm. ch. tarczycy

2. scyntygrafia

- przerywamy leki p/tarczycowe > 5 dnia L-T4 na 3 tyg przed

1. technetem

- poj. guzek autonomiczny

- przed leczeniem jodem 131

2. jodowa z bad. jodochwytności

- podejrzenie wola zamostkowego

- kwalifikacja do lecz jodem 131

- rak tarczycy

3. badanie cytologiczne - BAC

- poj. guzek w bad. przedmiotowym

- wole wieloguzkowe

- wole z bolesnością przy palpacji lub o ↑ spoistości

- guzy incydentalne z usg

- można rozpoznac : r. brodawkowatego, r. niezróżnicowanego, podostre i ostre zap. tarczycy

4. badanie histologiczne

ZABURZENIA WYDZIELANIA WAZOPRESYNY

1. MOCZÓWKA PROSTA

= stan wywołany niedoborem wazopresyny ( centralna) lub utrata wrażliwości kanalików nerkowych na wazopresynę ( nerkowa)

1. centralna:

- objawowa ( wtórna): uszkodz. neuronów jąder nadwzrokowych podwzgórza prod. wazopresynę lub lejka lub tylnego płata przysadki przez guzy, stany zapalne, urazy, z. pustego siodła

- samoistna: defekt genet. lub r. immunologiczna przeciw tym neuronom

2. nerkowa:

- defekt genet. rec. wazopresyny w nerkach( tylko u mężczyzn), może występować w nabytych uszkodz. nerek, hiperkalcemii ( np. nadczynn. przytarczyc), hipokaliemi ( np. hiperaldosteronizm pierwotny)

- wzmożone pragnienie, oddawanie dużej ilości - 3-35l- rozcieńczonego moczu

- rozpoznanie:

• test odwodnieniowy ( zagęszczania moczu)- chory nie przyjmuje płynów, jest ważony co 30 min., mocz ocenia się- ciężar wł, osmolarnośc oraz oznacza się osmolarnośc osocza. Przerywa się gdy m.c. ↓ o > 3% lub ↑ Na powyżej normy

W centralnej brak ↑ ciężaru i osmolalności moczu przy ↑ osm. osocza, a w polidypsja compulsiva ↑ c.wł i osm. moczu.

• test wazopresynowy - centralana/ nerkowa

desmopresyna p.o. lub donosowo, ocena objętości, c. wł., osmolalności moczu, można podać pod koniec testu zagęszczania moczu

W centralnej stężenie wazopresyny pod koniec testu małe, w nerkowej duże

zagęszczanie moczu po desmopresynie o 50% przynajmniej świadczy o centalnej,

rozp. centralnej wskazaniem do MRI głowy

- różnicowanie: wielomocz cukrzycowy

-leczenie:

• substytucyjne - desmopresyna

2. z. nieadekwatnego wydzielania wazopresyny = Schwarza i Brattera=SIADH

= objawy powodowane przez nadmierne ilości wazopresyny przy prawidłowej objętości krwi krążącej

- przyczyny:

• uszkodzenie mózgu - urazy, guzy, operacje, zapalenia

• choroby płuc - zapalenia, gruźlica, astma, ropniak opłucnej ( hipoksja)

• nowotwory - r. płuca, przew. pok., stercza, grasiczaki, rakowiaki (ekotopowe wydz. ADH)

• prawokomorowa niewydolność serca

• leki przeciwbólowe, moczopędne, cytostatyczne

• narkotyki

- ADH→ ↑ wody z normalnym wydalaniem Na→ hiponatremia, hipoosmolalnośc osocza i duża osmolalnośc moczu

- objawy:

• bóle głowy

• apatia

• nudności, wymioty

• zab świadomości

• ciężki stan - śpiączka, drgawki / Na ok. 100 mmol/l stan zagrożenia życia/

• NIE ma obrzęków ani zmian ciśnienia

- rozpoznanie:

• hiponatremia < 130 mmol/l z małą osmolalnością osocza

• wydalania Na z moczem> 20 mmo/l

• przy praw. czynn. nerek, nadnerczy i tarczycy

• prawidlowa wolenia

• badania obrazowe

- różnicowanie:

*przewlekła hipowolemia po diuretynach, biegunkach

*ONN i PNN

*niedoczynność przysadki

*ch. Addisona

*hiponatremia rzekoma

- leczenie:

• ogr. podawania płynów do 1l/ 24h

• ↑ podaży Na

- rokowanie zależy od przyczyny SIADH

3. z. pustego siodła

=objawy w skutek wnikania opony pajęczej ze zbiornikiem pmr w obręb siodła tureckiego przy nieszczelnej przeponie siodła i ↑ ciś. śródczaszkowym

- przyczyny:

pierwotny

• wrodzona przepuklina przepony siodła

• brak przepony siodła

wtórny

• zabiegi neurochirurgiczne

• radioterapia

• udar w przebiegu guza

• regresja guza przysadki

- zbiornik płynu uciska przysadkę i przemieszcza ją do dna siodła tureckiego, powodując ucisk na lejek

- objawy:

• pierwotny najcz. bezobjawowo, wtórny bardzo różnorodny obraz

• zab. hormonalne : umiarkowany ↑ PRL, wtórna niedoczynność przysadki lub rzadko pierwotna, moczówka prosta

• neurologiczne: ból głowy

• okulistyczne: rzadko- ubytki pola widzenia, widzenie lunetowate, obrzęk tarczy

- rozpoznanie:

• CT lub MRI z kontrastem

• bad. hormonalnych

• bad. okulistycznego

- leczenie: przyczynowe

GUZ CHROMOCHŁONNY

• 4/5 dekada życia

• 90% w jedno nadnercze

• w skupiskach tk. chromochłonnej

• 10% złośliwy

• sporadycznie lub MEN2A i 2B, z Hippla-Landaua, NF-1, z. guzów chromochłonnych i pzrzyzwojaków

• objawy:

• bezobjawowo

• nadciśnienie napadowe/ utrwalone

• ból głowy

• nadmierne pocenie się

• kołatanie serca

• bladość

• drżenie mięśniowe

• hipotonia ortostatyczna

• nietypowe: zab.rytmu, bóle w kl. pierś., ostry z. wieńcowy, ból brzucha, poronienie, martwica krwotoczna guza, ujawniający się podczas znieczulenia/ ↑↑ ciś./

• bad. dod:

• ↑ wyd. z moczem metoksykatecholamin, katecholamin, kw. wanilinomigdałowego

• ↑ w surowicy metoksykatecholamin, katecholamin

• guz w bad obrazowych

• leczenie: adrenalektomia z wyboru

fentolamina - nap. wzrost ciś

przygotowanie do operacji: 2-3 tyg leki bl. rec alfa np. fenoksybenzamina; gdy tachykardia b-bloker ale dopiero po zabl. rec alfa

monitorowanie po zabiegu

NADCZYNNOŚC KORY NADNERCZY

1. nadmiar gks

Z. CUSHINGA

- klasyfikacja na podstawie etiologii

1. endogenny

1. niezależny od ACTH / pierwotna nadczynność/ 15-20% endogennego

- autonomiczny guz lub mnogie guzy

- zmiany rozrostowe nadnerczy

2. zależny od ACTH / wtórna/

- przysadkowa / ch. cushinga/

- z. ekotopowego wydz. ACTH

2. egzogenny - leki gks

- objawy: podmiotowe

• osłabienie mięśniowe, zła tolerancja wysiłku

• duża podatność skóry na urazy, wolne gojenie ran

• ↑ pragnienia i wielomocz - wskutek hiperglikemii

• nadmierny apetyt

• ból i zawroty głowy - nadciśnienie

• chwiejność emocjonalna, depresja, pogorszenie pamięci

• bóle kostne, złamania patolog.( trzony kręgów, żebra), osteoporoza

• skłonność do zakażeń

• skąpe lub wtórny brak miesiączki / ham. wydz. gonadotropin/

• objawy wtórnej niedocz. tarczycy

• ch. niedokrwienna serca - nadciś, dyslipidemia

• obj. ch. wrzodowej żołądka i dwunastnicy

przedmiotowe

• otyłość centralna ze szczupłymi kończynami

• szerokie czerwonosine rozstępy

• ścieczenie skóry

• zanik mm. kończyn

• nadciśnienie

- badania:

• ↓ K, hiperkaliuria

• hipofosfatemia z hiperfosfaturią

• hiperglikemia

• ↑ cholesterolu, ↑ LDL i TG, ↓ HDL

• ↑erytrocytów.leukocytów,płytek i ↑ Hb- pobudzenie szpiku

hormonalne

• ↑ kortyzolu w surowicy

• brak rytmu dobowego wydz. kortyzolu

• ↑ wyd. wolnego kortyzolu z moczem

• testy hamowania małą /2mg/ dawką deksametazonu - kortyzol> 50nmol/l

• stężenie ACTH - zależy od etiologii

• wynik hamowania większą /8mg/ dawka deksametazonu i test stym. CRH - zależne od etiologii

obrazowe

• przysadki i nadnerczy

• RTG klatki i kości

• densytometria

- leczenie:

zależy od etiologii

lecz. nadciśnienia w z. cushinga - diuretyki tiazydowe, ACEI, bl. k. Ca i lecz. przyczynowe z. cushinga

cushing - autonomiczny guz lub guzy kory nadnerczy

• 15-20% z. cushinga

• 2x częściej u kobiet

• najcz. gruczolak

• objawy: j.w

jeśli nadmiar androgenów : trądzik, hirsutyzm i obj. hiperandrogenizmu

• bad: j.w

charakterystyczne ↓ ACTH, brak hamowania wydz. kortyzolu deksametazonem niezależnie od dawki, typowy obraz w bad. obrazowych

• rozpoznanie nadnerczowej postaci z. cushinga:

objawy

hiperkortyzolemia ze ↓ ACTH

brak hamowania wydz. kortyzolu deksametazonem niezależnie od dawki

częste Z androgenów

guz lub guzy nadnerczy w bad. obrazowych

• leczenie operacyjne po przygotowaniu inhibitorem steroidogenezy / ketokonazol/

osłona gks zabiegu jak u chorych z niedoczynnościa

substytucja po leczeniu

z. cushinga wywołany rozrostem guzkowym nadnerczy

=nietypowe rec ekotopowe w korze reagujące na nietypowe bodźce

rozrost mikroguzkowy nadnerczy

inne stany ze ↑ gks:

1. z. dziedziczne

2. z. czynnościowe

• depresja

• ciąża

• alkoholizm

• anorexia nervosa

2. nadmiar mineralokortykoidów

Hiperaldosteronizm pierwotny = z. Conna

= hormonalnie uwarunkowane nadciśnienie tętnicze zależne od auton9omicznego wydzielania aldosteronu

1. <5-15% u ch. z nadciśnieniem

2. przyczyny:

- gruczolak nadnercza prod. aldosteron 30-60%

- obustronny przerost kory nadn. idiomatyczny 505

- hiperaldosteronizm rodzinny - b. rzadki

- rak kory wydz. aldosteron <1%

3. ↑ aldosteronu →zatrzymanie Na i wody i skurcz i uszkodz. nacz.

4. początkowo hiperwolemia, potem wolenia normalizuje się

5. objawy:

- nadciśnienie oporne na leczenie

- osłabienie mieśniowwe, wielomocz, ↑ pragnienia, parestezje i kurcze mm., tężyczka, zab. gosp. węglowodanowej

6. badania:

- ↓K

- ↑ wyd. K z moczem przy hipokaliemi

- ↑ Na

- ↓ Mg

- zasadowica metaboliczna

przesiewowe to :

- ARO

- stężenie aldosteronu

obrazowe: ocena wielkości guza

7. hiperaldosteronizm pierwotny - brak lub niedostateczne hamowanie wydz. aldosteronu przez bodźce fizj / np. diete bogatosodową/ lub leki/ fludrokortyzon/

oraz brak ↑ ARO po pionizacji

po rozpoznaniu pierwotnego określamy przyczyne:

- gruczolak - ↑ poziom aldosteronu> niż w przeroście, jego stężenie nie rośnie w tescie pionizacyjnym

- obustronny przerost nadnerczy- stężenie aldosteronu < niż w gruczolaku, po pionizacji > 30% oraz ↑ stężeń prekursor aldosteronu i kortyzolu

8. leczenie:

- dieta z ogr. soli, utrzym. prawidłowej masy ciała

*operacyjne

gdy gruczolak

*farmakologiczne

1. bl. rec. mineralokortykosteroidowego - spironolakton

wskazania:

- przed operacja gruczolaka

- przeciwwsk. do zabiegu

- obustronny przerost

efekty uboczne:

- ginekomastia

- zab. miesiączkowania i impotencja

2. ACEI- obustronny przerost nadnerczy, gdy nieskuteczny spironolakton

Hiperaldosteronizm wtórny

Przyczyny:

• utrata sodu

• hipowolemia

• zbyt duże dawki leków moczopędnych lub przeczyszczających

• marskość wątroby z wodobrzuszem

• zawał serca

• z. nerczycowy

• nadciś. wskutek zwężenia t. nerkowej

• nadpis. wyw. przez estrogeny / HTZ lub antykoncepcja hormonalna/

3. nadmiar androgenów

Hirsutyzm i wirylizacja

Hirsutyzm= nadmierny wzrost włosów u kobiet w miejscach zaleznych od androgenów wyw. nadmiarem androgenów lub lekami

1. przyczyny:

• ch. jajników - z. wielotorbielowatych jajników,guz wirylizujacy jajnika

• ch. nadnerczy- guz nadn. prod. androgeny, z. cushinga, wpn

• leki - androgeny, steroidy anaboliczne, niektóre doustne śr. antykoncepcyjne

• hiperprolaktynemia

• idiopatyczny

Wirylizacja= z. obj. zw. z nadmiarem androgenów u kobiet, poza hirsutyzmem wystepują:pow. łechtaczki, zmniejszenie piersi i macicy, obniżenie głosu, trądzik,↑ masy mm

kliniczna manifestacja ↑ androgenów zależy od płci i wieku

* przed pokwitaniem

- faceci - pow. narz. pł i przyrost masy mm

- kobiety- hirsutyzm trądzik,

- u obu płci- zahamowanie wzrastania

*pokwitanie

-kobiety pierwotny brak miesiączki i obj. wirylizacji

*dorośli

- faceci ↓ testosteronu i upośl. spermatogenezy

- kobiety- hirsutyzm, wirylizacja,zab. miesiączkowania, bezpłodnośc

Leczenie:

• guz jajnika lub nadnerczy - usunięcie operacyjne

• wpn- gks i antyandrogeny

• polekowy hirsutyzm- odstawienie leku

NADMIERNE WYDZIELANIE PROLAKTYNY. Z. GALACTORRHEA-AMENORRHEA

1. Prolactinoma - ↑PRL→hipogonadyzm hiperlaktotropowy

1. makrogruczolak(+zab. pola widzenia,niedocz. przedniego pł. przysadki) lub mikrogruczolaki

2. najcz. gruczolak przysadki

3. 5x częściej u kobiet

4. ↑ PRL - supresja funkcji endokrynnej gonad

5. stężenie PRL wprost proporcjonalne do masy guza

6. objawy hiperprolaktynemii: - facet- zanik popędu płciowego i potencji,

niepłodność, rzadko ginekomastia

hipogonadyzm

- kobieta -zab. miesiączkowania, niepłodność

nasilony pms, hirsutyzm, otyłość,

mlekotok, hipogonadyzm

Najbardziej charakterystyczny dla hiperprolaktynemii jest mlekotok i wtórny brak miesiączki / syndroma galactorrhea-amenorrhea/

7. rozpoznanie:

- PRL>200ug/l (mikrogramy/l), gdy 150-200 dość prawdopodobne , nie wzrastającego po podaniu metoklopramidu/ bl. rec. dopaminowego/ - wykonujemy bad. obrazowe

trudne diagnostycznie 25-150

- objawy kliniczne

- TK i MRI

8. różnicowanie: inne przyczyny ↑PRL np. ciąża, now. wydz. PRL pozaprzysadkowe,polekowe/ TLPD, neuroleptyki,werapamil, estrogeny/, ucisk,guz podwzgórza, niewyrównana niedocz. tarczycy

9. leczenie: agoniści dopaminy - bromokryptyna, kabergolina

chirurgiczne- oporność na leki,nietolerancja lecz.

10. pseudoprolactinoma -przy uszkodz. podwzgórza/szypuły umiarkowane ↑ PRL bez przyrostu po metoklopramidzie

NIEDOCZYNNOŚC PRZYTARCZYC

= spowodowana pierwotnym lub wtórnym niedoborem lub brakiem PTH, syntezą nieczynnych cząsteczek PTH lub opornością tk. docelowych ( rzekoma niedocz.)

Przyczyny:

• usunięcie przytarczyc podczas strumektomii - 80% niedocz. przytarczyc

• zniszczenie gruczołu przez:

• zapalenie tarczycy

• napromieniania tarczycy

• zwyrodnienia - odkładanie Fe, Cu lub amyloidu

• uraz szyi

• procesu autoimm.

• nowotworu tarczycy

• brak przytarczyc we wrodzonych zespołach - di Georga

• wrodzona niedoczynność przytarczyc / z X lub z autosomami/

• ch. mitochondrialne

• wydz. PTH o zmienionej strukturze

• upośl. wydz. PTH - hipomagnezemia , zasadowica oddechowa

• mutacja inaktywująca rec. PTH-1

Objawy:

może być bezobjawowa

• hipokalcemia - tężyczka lub

równoważniki tężyczkowe/ skurcz powiek, podwójne widzenie, światłowstręt, skurcz mięśni krtani, oskrzeli,TT. wieńcowych, obwodowych, mózgowych/

lub tężyczka utajona

• przewlwkła hipokalcemia:

- zab.neurologiczne- pląsawica, parkinsonizm

- zab. psychiczne - depresja, psychozy, nerwica, upośl. umysłowe

- zmiany troficzne - zaćma, sucha skóra, łamliwe włosy, rozwarstwienie paznokci,ubytki szkliwa

Bad. dodatkowe

- hipokalcemia

- hiperfosfatemia

- ↓ PTH

- wydłużenie QT w EKG

Leczenie:

• napad tężyczkowy 20 ml 10% r. glukonianu wapnia

• zwalczanie hipokalcemii: sole wapnia, aktywne metabolity wit.D,

• korekcja zab. magnezu

• zwalczanie hiperfosfatemii

wtórna - spow. hiperkalcemią PTH-niezależną lub mutacją rec PTH-1

rzekoma- z Albrighta- opornośc tk. docelowych na PTH uw. genet

Orbitopatia tarczycowa (TED)

= z. objawów ocznych wyw. immunologicznym zap. tk. miękkich oczodołu w przebiegu ch. G-B, prowadzącym do przejściowego lub trwałego uszkodzenia narządu wzroku

• 10-30% ch. G-B

• zapalenie to obejmuje mm. oczne oraz otaczającą je tk. łączną i tłuszczową

• obrzęk -później stłuszczenie i zwłóknienie→ ↑ obj. mięśni ocznych

• najcz zajęte mm. proste dolny i górny

• objawy:

- wytrzeszcz złośliwy - najcięższa postać orbitopatii z wytrzeszczem >27mm i innymi obj. obrzękowo naciekowymi,prow do uszkodz. narz. wzroku (2-3%)

- jawna klinicznie orbitopatia- czyli z wyraźnym zajęciem tk. miękkich oczodołu(5-10%)

- łagodna orbitopatia ( <30%)

cechy zajęcia mm. ocznych widoczne w bad. obrazowych (<75%)

• orbitopatia może się ujawniać:

- równocześnie lub w okresie 18 mieś. po nadczynności tarczycy (70%)

- przed nadczynn. (25%)

- bez niej (<5%)

- z niedoczynnością (<5%)

• najcz. obustronna

• ból gałek ocznych

• łzawienie

• podwójne widzenie

• bad.okulistyczne i MRI

• leczenie: zaaw.+ kryteria oceny aktywności zapalenia immunologicznego :

- indeks aktywności klinicznej ≥ 4 punkty z:

ból/ucisk gałek ocz.

ból przy spojrzeniu do góry, na dół, na boki

zaczerwienienie powiek

przekrwienie spojówek

obrzęk mięska łzowego

obrzęk spojówek

obrzęk powiek

- czas trwania obj.< 18 mieś.

- szybkie narastanie objawów

zasady leczenia:

1.wyleczenie ETD nie możliwe bez wylecenia nadczynności

2 lecz. glikokortykosteroidami trzeba rozp. wczesnie,gdy zap. aktywne( pulsy i.v.)

3 lecz. miejscowe - zapobieganie owrzodzeniu rogówki

4 intensywne przy ucisku na n. wzrokowy i owrzodzeniu rogówki

- pulsy sterydów

- napromienianie oczodołów uzupełniająco

WOLE MIĄŻSZOWE I PROSTE WOLE GUZKOWE / kokot/

wole proste = powiększenie tarczycy ( miąższowe lub guzkowe) przebiegające z eutyreozą

- przyczyny:

• wrodzone defekty

• długotrwałym niedoborem jodu w pożywieniu

• spożywanie subst. wolotwórczych

• leki blokujące syntezę T3 i T4

• stany fizjologiczne ze ↑ zapotrzebowaniem na jod

- względny lub bezwzględny niedobór h. tarczycy → ↑ TSH →przerost

rozrost i przerost kom. tarczycy →wole miąższowe koloidowe mogące przekształcić się w wole guzkowe

- guzki mogą ulec autonomizacji / utajona/ jawna nadczynność/

- objawy:

• powiększenie tarczycy bez dolegliwości w bad. palpacyjnym

• wynikające z masy wola:deformacja szyi,guz/guzy w badaniu palpacyjnym

• objawy uciskowe: duszność, dysfagia,zespół żyły próżnej górnej, chrypa (porażenie n. zwrotnego)

- bad. hormonalne w normie

- usg

- biopsja w wolu guzkowym

leczenie:

• substytucja - T4 lub jod- wole miąższowe

monitorowanie TSH

• operacyjne - wole z powikłaniami uciskowymi, z guzkiem zimnym / podejrzenie neo/, autonomicznie nadczynne

ZAPALENIA TARCZYCY

klasyfikacja:

1. ze względu na przebieg:

1. ostre

2. podostre

3. przewlekłe / najczęściej/

2. za względu na obraz histologiczny

1. przewlekłe limfocytowe zap. t

- przewl. autoimm. zap. t - ch. Hashimoto

2. inne limfocytowe zap. t

- poporodowe

- sporadyczne niebolesne zap.t

3. ziarninaikowe

- ch. de Quervaina, zap. wirusowe, podostre zap. t

4. bakteryjne

- ropne, ostre

5. naciekające włókniste zap. t

- ch. Riedla

1. ostre

- no ogół bakteryjne, ropne

- rzadko

- dzieci i młodzi dorośli

- str, pyogenes. ,staph.

- z sąsiednich tk. lub drogą krwi

- bolesny obrzęk gruczołu tarczowego

- pow. okolicznych ww. chłonnych

- goraczka dreszcze

- na ogół brak zaburzeń czynności tarczycy

- antybiotykoterapia w szpitalu, Ew. nacięcie ropnia

- inne rodzaje zapaleń ostrych: zap. po napromienianiu, polekowe

2. podostre

/Quervaina/

- prawdop. wirusowe

- I faza ; destrukcja miąższu z bólem, gorączką i uwolnieniem hormonów /tyreotoksykoza/

II faza najcz przejściowa niedoczynność

- 2-6 x częściej kobiety

- poprzedzone zak. górnych dróg odd

- ↑ OB.,początkowo nadczynność z małą jodochwytnością, usg, bad. hist

- fazy : bół i gorączka,

hipertyreoza 3-8 tyg,hormony do normy po 8-16 tyg

- leczenie: paracetamol i nlpz

ciężkie przypadki gks

3. przewlekłe

*/ ch. hashimoto/

- limfocytowe

- anty - TPO i anty - Tg i nacieki limfocytowe w tarczycy

- może przebiegać z eutyreoza lub prow. do niedoczynności

- postacie: z obecnością wola

zanikowa

- ch. hashimoto to najcz. typ zap. tarczycy i najcz. przyczyna niedoczynności

-częściej kobiety

- 0,3-1,5 / 1000/ rok

- zab. odpowiedzi immunologicznej / limf. T niszczą kom. tarczycy/

- z wolem ( niebolesne o ↑ spoistości), z normalna tarczycą lub zanikowa

- badania: ↑ anty- TPO, anty-Tg, ↑ TSH, h. tarczycy ↓ lub N

usg

BAC

- brak lecz. przyczynowego gdy niedoczynośc substytucja

*ch.Riedla

*ciche zap. tarczycy

*poporodowe zap. tarczycy

*polekowe - amiodaron:14-18% wyw zab- hipotyreozę lub tyreotoksykoze

niezależnie od wcześniejszego stanu tarczycy

---