002

specjalistycznych ośrodkach na podstawie ilościowego oznaczenia fenyloalaniny w surowicy.

ROKOWANIE

-    w klasycznej fenyloketonurii dobre, o ile rozpoznanie ustalono wcześnie i leczenie dietetyczne prowadzono systematycznie, stale kontrolując parametry biochemiczne i rozwój dziecka

LECZENIE

-    warunkiem pełnej skuteczności leczenia jest rozpoczęcie stosowania diety eliminacyjnej najpóźniej w 3 miesiącu życia i systematyczne jego przestrzeganie

-    ograniczenia dietetyczne przez całe życie

-    preparaty: Nofelan, Nofemix, Lofenalac i inne

GALAKTOZEMIA

-    w klasycznej galaktozemii blok enzymatyczny dotyczy drugiego etapu przemiany galaktozy

-    choroba jest spowodowana mutacjami genu urydylilotransferazy galaktozo-l-fosforanu

-    przyczyną większości objawów chorobowych jest nagromadzenie w tkankach fosforanu galaktozy

OBJAWY KLINICZNE I BIOCHEMICZNE

-    u noworodka, urodzonego w stanie ogólnym dobrym, po pierwszych karmieniach mlekiem pojawiają się i gwałtownie narastają wymioty i biegunka, a także pogorszenie stanu ogólngo, powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka, zaburzenia krzepnięcia, kwasica, hipoglikemia, glikozuria.

-    często dochodzi do zgonu noworodka lub wkrótce dołączają objawy uszkodzenia o.u.n., wyniszczenie, uogólniona tubulopatia kanalika proksymalnego i zaćma

ROZPOZNANIE

-    poziomy galaktozy w surowicy i w moczu są podwyższone

/ uwaga! tylko w czasie podawania mleka zawierającego laktozę/

-    występuje hipoglikemia, kwasica metaboliczna, zaburzenia krzepnięcia, podwyższenie poziomu transaminaz w surowicy