0000011 (20)

b) nie uslalone jeszcze biedy metaboliczne,

C) wrodzony błąd morlogenezy;

3) uszkodzenia komórki przez czynniki zakaźne, działanie promieni jonizu-lących, środków chemicznych lub farmaceutycznych na matkę w pierwszych Irzęch miesiącach ciąży;

-1) etiologia nie wyjaśniona.

Klinika pierwotnie komórkowego niedoboru wzrostu

W większości przypadków początek choroby przypada na okres przeduro-dzeniowy, w szczególności na rozwój wczesnozarodkowy. Wskutek upośledzenia podziałów może występować mniejsza liczba komórek lub też ograniczony zostaje wzrost pojedynczej komórki bez uszkodzenia zdolności podziałowej. Upośledzenie zdolności milotycznej lub wzrostu komórek prowadzi do zmniejszenia wielkości ciała, ale dojrzewanie tkanek i narządów nie opóźnia się. Oki es wewnątrzlonowy nie zostaje skrócony, wiek tzw. ciążowy jest prawidłowy, jędrnie masa ciała i długość w chwili urodzenia są małe. Niedobór rozmiarów noworodka może być różnego stopnia, podobnie jak różnie kształtuje się dalsze tempo przyrostu długości ciała, a także tempo wzrastania pojedynczych odcinków ciała. Cechą charakterystyczną jest zgodność dojrzałości kostnej z chro nologicznym wiekiem dziecka, przy zmniejszonym wieku wzrostowym. Tego rodzaju układ wyklucza stosowanie sterydów anabolizujących jako próby stymulacji wzrastania.

Równocześnie z niskim wzrostem często zaburzeniu ulega proporcja osiowa ciała, przy czym jest ona zgodna z wiekiem i dojrzałością dziecka, a nie z jego wzrostem. Pierwotnemu niedoborowi wzrostu towarzyszą niekiedy małe łub duże wady rozwojowe oraz niedorozwój umysłowy.

Pierwotnie komórkowy niedobór wzrostu występuje w dwu grupach dobrze określonych zespołów chorobowych: są to dysplazje kostne oraz zespoły karłowatości dysmorficznej. Jakkolwiek żadna z metod terapeutycznych nie przynosi poprawy' wzrostu w tych zaburzeniach, to jednak należy dążyć do ustalenia rozpoznania dla celów rokowniczych, poradnictwa genetycznego, psychoterapii oraz ustawienia chorego w odpowiednich warunkach społecznych i zawodowych.

Klasyfikacja wrodzonych dysplazji kostnych

Do 1960 r. rozróżniano zaledwie kilka typów dysplazji kostnych. Początkowo znana była choroba Morąuio, której pierwsze opisy pochodzą z 1929 r. (Morąuio i Blaisford) oraz achondroplazja zwana też chondrodystrofią; później wyróżniono dysplazje nasadowe (Schmidt, Jansen), hipochondroplazję (Raven-