0000041 (8)

Dlatego pracę nad ustaleniem rozpoznania należy rozpoczynać od dokładnych wywiadów i badania klinicznego oraz zaznajomienia się z wynikami prób na kwaśne mukopoli-sacharydy i enzymy.

Próba jakościowa na mukopolisacharydy. Na pasek bibuły chemicznie czystej (np. chcmically prepared paper Balston No 4) nakroplić mocz b. wolno, jednocześnie susząc bibuły fenem, aby mocz zbyt się nie rozlał. Nakrapiamy pipetą 0.1 ml na trzy osobne miejsca stopniowo: 5 kre.sek (0.005 cm), 10 kresek (0,01 cm) i 25 kresek (0,025 cm). Następnie barwimy błękitem toluidyny o składzie: błękit toluidyny 0.5 g, aceton 200,0 ml, Ac/ua bideslillala 50,0 ml. Barwimy przez 45—60 s. następnie dekolo-ryzujemy 10% kwasem octowym. Suszymy na powietrzu. Plama 0,025 ml (z największym stężeniem) może w warunkach fizjologicznych wykazywać lekką poświatę niebieską.

W dalszym opisie chorób pominięto dane zawarte w tab. 8 i 9.

Choroba Hurler

Morbus Pjaundler-Hurler, gargoilismus, idiotia dysostotica, lipochondrodystrophia

Choroba ujawnia się po pierwszym roku życia lub później narastającą oligofrenią i ogólnym fizycznym niedorozwojem. W pełnym zespole stwierdza się karłowatość, dużą głowę z obfitym owłosieniem, grube rysy twarzy z szeroko rozstawionymi wypukłymi oczami i zapadniętą podstawą nosa, grube wargi i język, zwykle otwarte usta, małe, szeroko

Ryc. 301. Mucolipidosis III (pseudopolydyslrophia). Dziewczynka 10-letnia: a — znaczne zniekształcenia i przemieszczenia kręgów szyjnych; b — kipoplastyczne kości nadgarstka; hipo-tubulacja kości śródręcza; przykurcze stawowe.

MUKOPOLISACHARYOOZY I ML KOI | PI DOZY    377