12 13 (4)

Są jednak sytuacje, gdy w oparciu o grupę krwi nie jest możliwe wykluczenie żadnego z mężczyzn jako domniemanego ojca. Ma to miejsce wówczas, gdy np. matka ma grupę krwi A i dziecko także ma grupę A. Każde z nich może być heterozygotą lub homozygotą. Od matki dziecko może dziedziczyć allel /* lub /. Podobnie od mężczyzny o grupie krwi A - allel /* lub /, o grupie AB - allel /*, o grupie O allel i. Natomiast mężczyzna o grupie krwi B może być zarówno homozygotą Z⁸/⁸ jak i heterozygotą / /. W takim przypadku należy uwzględnić drugą ewentualność, w związku z czym mężczyzna o grupie krwi B nie może zostać wykluczony jako domniemany ojciec.

W układzie ABO może występować niezgodność między matką a płodem; np.: gdy płód ma grupę A lub B, a matka O. Izoprzeciwciała matki mogą niszczyć erytrocyty płodu, jednak nasilenie konfliktu jest zwykle niewielkie, gdyż jako immunogiobuliny M przeciwciała te w zasadzie nie przenikają przez łożysko.

Układ grupowy Rh

Układ Rh (Rhesus) jest złożonym układem antygenowym erytrocytów człowieka. Geny antygenów Rh są zlokalizowane na chromosomie 1. Zakłada się istnienie 3 loci leżących blisko siebie. W każdym z loci znajduje się jeden gen spośród trzech par alleli: D/d, C/c i E/e; możliwe jest występowanie 8 różnych genotypów, warunkujących obecność lub brak antygenów Rh na erytrocytach.

W tym układzie grupowym - inaczej niż w układzie ABO - nie ma genetycznie uwarunkowanych przeciwciał anty — Rh w surowicy. Synteza przeciwciał następuje dopiero po zetknięciu z antygenem Rh. Najsilniej syntezę swoistych przeciwciał pobudza antygen uwarunkowany przez allel D. Dlatego też osoby posiadające na powierzchni erytrocytów antygen Rh D są określane jako Rh+ lub Rh dodatnie, bez względu na inne towarzyszące antygeny układu Rh.

Układ Rh może być przyczyną konfliktu serologicznego między matką a płodem. Ryzyko konfliktu pojawia się, gdy kobieta — przyszła matka - jest Rh -ujemna, co oznacza, że nie ma antygenu Rh D na erytrocytach, a mężczyzna — partner i ewentualny ojciec jej dziecka - jest Rh-K

Klasyczny konflikt serologiczny zachodzi, gdy przyszła matka jest Rh-, a rozwijający się w jej organizmie płód jest Rh-K

Przeciwciała anty -Rh powstają w organizmie kobiety ciężarnej w wyniku kontaktu z antygenem Rh+ w czasie ciąży. Podczas pierwszej ciąży następuje immunizacja antygenem Rh D, który pochodzi z krwi płodu, przenikającej zwykle w niewielkich ilościach do krwi matki. Ilość przenikającej krwi wzrasta znacznie podczas porodu. Przeciwciała anty -Rh pojawiają się w krążeniu matki w czasie od 6 tygodni do 3 miesięcy po porodzie.

Każda kolejna ciąża, w której występuje niezgodność w zakresie antygenu Rh D, stymuluje syntezę przeciwciał, które należą do immunoglobulin G, pokonujących łatwo barierę łożyska. Mogą one przenikać do krwi płodu, gdzie opłaszczają

erytrocyty Rh+, co prowadzi do skrócenia Żywotności czerwonych krwinek płodu, a nasilająca się niedokrwistość stymuluje krwiotworacnic - w efekcie dochodzi do patologicznych zmian w trakcie rozwoju płodu - hiperplazji szpiku, powiększenia wątroby i śledziony. Przebieg choroby może być bardzo ciężki, a nawet prowadzić do śmierci płodu czy noworodka.

Zapobieganie polega m. innymi na podawaniu kobiecie Rh-, w ciągu 72 godzin po urodzeniu dziecka Rh+, względnie po poronieniu, y-globulin anty- Rh w postaci iniekcji domięśniowej. Egzogenne przeciwciała niszczą Rh dodatnie komórki płodowe w ustroju matki, zanim pobudzą one syntezę swoistych przeciwciał anty Rh przez jej własny organizm. Postępowanie takie znacznie obniżyło częstość choroby hcmolityczncj noworodków.

Struktura i klasyfikacja chromosomów. Kariotyp człowieka.

Badania przy użyciu mikroskopu elektronowego wykazały, że w jądrach komórkowych organizmów eukariotycznych występują mniej lub bardziej skomplikowane struktury przestrzenne, tworzące w zależności od stanu czynnościowego komórki chromatynę oraz chromosomy, widoczne na poziomie mikroskopu świetlnego. Podstawowa jednostka budowy chromatyny - nuldeosom składa się z oktameru (ośmiu cząsteczek) białek histonowych. który tworzą po dwie cząsteczki histonów M2A, H2B, H3 i H4; wokół oktameru owinięta jest prawie dwukrotnie cząsteczka DNA (od 140 - 200 par nukleotydów). Cząsteczki histonu HI oraz DNA łącznikowe uczestniczą w formowaniu nukleofilaaenm złożonego z wielu nukleosomów, który ulega dalszej spiralizacjL

Kolejne etapy kondensacji (Rys.3) z udziałem białek niehistonowych prowadzą do upakowania DNA o łącznej długości np.: u człowieka ok.l.8m. w pond krótkich, ale ok.700x grubszych chromosomów met&fazowycfa. zfańonych z dwóch chromatyd, połączonych przewężeniem pierwotnym - centromerem

Chromatyna i chromosom różnią się stopniem spiralizacji i kondensacji ak me pod względem genetycznym - sekwencja DNA, a zarazem genów, nie ołegą w tym procesie zmianie.

Liczba i typy chromosomów sa stałe dla danego gatunku przy czyn am> klasyfikacji brane jest pod uwagę położenie centromeni tRvs. 4 A i Bi.

Wyróżnia się chromosomy:

metacentrycznc - centromer leży w środku chromosomu, dzieląc go na 2 ramiona o jednakowej długości;

submetacentryczne - centromer jest nieco przesunięty w kierunku jednego końca.

wobec czego jedno ramię jest krótsze (p), a drugie dłuższe (q):

akrocentryczne - o wyraźne przesuniętym centromerze;

teloccntryczne - centromer znajduje się na końcu chromosomu: brak jednych

ramion.

U człowieka występują trzy pierwsze typy chromosomów.

13