3

16.    Choroby monogcnowe to:

O    Praćer-Willi,

•    hemofilia A ^    ,

•    neurofibromatozyj

•    mukowiscydoza Ą*

17.    Wybierz nieprawidłowe zdanie dotyczące małych wad

-    kitka małych wad często wskazuje, że może <m towarzyszyć duże anomalii

•    bywają składnikami niektórych respotów^

•    mają duzi znacrtme kosmetyczne t medyczne -r

-    należą do nich np. wady maizowin usznych, palców, itp.

18- w zespole

19. w poronieniach samoistnych zab. chromosomowe stwierdzamy w 70. najczęstsza przyczyna recesywnego niedosłuchu

mutacja 3SdeiG w genie koneksyny 26

C6j_x

/ zespole Downa stwierdzamy

częściej niedoczynność tarczycy

22.    Największe ryzyko urodzenia dziecka z wadącewy nerwowej ma matka "L

•    z Cukrzycą typu *

23.    Prawdą w stosunku do wad wiodzonych jest

•    występują często w zab. chromosomowych

24.    Prawdą w stosunku do alkoholowego zespołu płodowego jest

•    często jest przyczyną upośledzenia umysłowego

25.    Antycypacja jest charakterystyczna dla chorób

•    wywołanych ekspansją tnnukJeatydów

26.    Oćsoniia jednocodzicJelska co

•    dziedziczenie jednej' pary chromosomów od tego samego rodzica

27.    Sekwencje nie charakteryzują się

•    występowaniem w jednym obszarze anatomicznym    '

28.    Najczęstsza atieracia chromosomowa u poronionych płodów to

•    tnsomia 16 )£%'

29.    W zespole Turnera występuje

•    koarfctacja aorty

30.    Ryzyka urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej me zwiększa - wiek matki (dziedziczenie wieloczynnikowc)

31.    fest potrójny

•    a-fetoproteina, gonadotropin3 kosmówkowa, skoniugowany estziol

32.    Dziecko ma objawy ch. Recklinghauscna po jednej stronie cłala

•    Jest mozaiką

33.    Co należy zrobić celem oceny ryzyka urodzenia dziecka z upośledzeniem umysłowym przez matkę, której brat ma upośledzenie umysłowe?

•    dokładnie zbadać brata

34.    SNP mogą wpływać na

- RRP (zmieniają miejsca restrykcji)

35.    Która z matek ma największe ryzyko nawrotu choroby u drogiego dziecka?

•    matka z roukowiscydorą

36.    Co nic utrudnia obliczenia ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną?

•    pokrewieństwo rodziców

dodatkowo ORZEWKA