4<
Przetoka skizełowa ffistula branchialis). Powstaje wskutek przetrwania 2 bruzdy i 2 szpary skrzelowej. Wytwarza się kanał, który otwiera się do gardła lub/i na powierzchnię zewnętrzną szyi. 1
Szczątkowe skrzele* jest to pozostałość chrząstki I łuku skrzelowego, widoczne bądź wyczuwalne jako chrząstka albo kość na bocznej strome szyi.
r
Zespół pierwszego łuku (dyzostoza żuchwowo - twarzowa). Są to liczne wady żuchwy, okolicy jarzmowej, podniebienia, ucha, oka, związane z nieprawidłowym różnicowaniem I łuku skrzelowego. Zespół wad powstaje naj prawdopodobni ej z powodu niedostatecznej migracji .komórek grzebienia nerwowego wnikających do I łuku. Opisane są dwa rzadkie zespoły:
• Zespół Treachera Collinsa nieprawidłowe kostnienie żuchwy, rozszczep podniebienia i inne wady; jest on dziedziczony autosomalnie dominująco
• Zespół Pierre’a - Robina?- niedorozwój żuchwy, rozszczep podniebienia, wady ucha (zniekształcenie małżowin usznych), oka oraz inne
Wrodzony brak grasicy i przvtarczvc (zespół Di George’a).' Powstaje w wyniku nieprawidłowego różnicowania się endodermy 3 i 4 kieszonki skrzelowej. W zespole tym przede wszystkim dochodzi do istotnych zaburzeń w wykształceniu odporności immunologicznej oraz nieprawidłowości przytarczyc. Ponadto powstają liczne wady ucha, nosa, tarczycy, serca, łuku aorty.
Dodatkowa grasica. Ogniska tkanki grasiczej mogą wystąpić w różnych miejscach szyi na drodze, jaką przebywają zawiązki grasicy schodząc do śródpiersia.
Nieprawidłowo położone przytarczycc. Gruczoł przytarczyczny może zawierać więcej niż 4 płaty, a prawidłowe płaty oraz dodatkowe mogą być zlokalizowane poza miejscem właściwym (np. wewnątrz tarczycy i wewnątrz grasicy) ..
Zaburzenia w rozwoju języka
Wady wrodzone występują rzadko, z wyjątkiem bruzd języka i przerost brodawek językowych charakterystycznych dla zespołu Downa
.........*â–
vDo ;wad zaliczyć należy:)
przyrośnięcie języka (ankyloglossia) - wskutek skrócenia wędzidełka języka szczególnie duży język (macroglossia) - wskutek przerostu mięśni języka 3. szczególnie mały język (microglossia) - wada ta często łączy się z niedorozwojem żuchwy (micrognathia)
rozszczep języka - w wyniku niepełnej fuzji zawiązków bocznych rozdwojenie języka — całkowite zaburzenie w procesie łączenia się zawiązków torbiele i przetoki języka - są pozostałością przewodu tarczowo - językowego.
9