skanuj0003

/i im ms/ Ferenc, Krzystof Pałgan    _

Tabela 20.1. Częstość występowania pospolitych chorób wieloczynnikowych i wrodzonych wad rozwojowych oraz ryzyko ich pojawienia się u osób spokrewionych

Choroba	Częstość występowania w populacji t%]	Ryzyko wystąpienia	Zgodność wystąpienia
		krewni 1 stopnia [%]	bliźnięta monozygotyczne [%]
Choroby przewlekłe:
Cukrzyca:
- insulinozależna	2-4	6	35-40
- insulinoniezależna	6	10	80-100
Choroba niedokrwienna serca	3-10	15	20-25
Nadciśnienie tętnicze samoistne	10	20	25-30
Padaczka	1	5	35
Schizofrenia	1	10-15	45
Atopia	2-4	14	50
Łuszczyca	1-2	25	70
Wrodzone wady rozwojowe:
Stopy końsko-szpotawe	0,1	2-5’	30
Wrodzone zwichnięcie stawów bio-	0.1	3"	40
drowych
Rozszczep wargi i/lub podniebie-	0,1	4*	25-35
nia
Wrodzone zwężenie odźwiernika	0,3	2’	15
Wady cewy nerwowej	0,1-0,2	3-4	5-10
Wrodzone wady serca	0,8	2-5	?
* częściej występuje u pici męskiej;	* częściej występuje u płci żeńskiej

ży (tab. 20.3). Porada genetyczna w przypadkach, gdy urodziło się już dziecko z chorobą uwarunkowaną genetycznie, pozwala małżonkom na świadome podjęcie decyzji dotyczącej dalszej prokreacji. Decyzja o poddaniu się badaniu prenatalnemu w czasie ciąży należy do rodziny, a nie do lekarza.

Poradnictwo genetyczne jest również istotnym elementem w procesie profilaktyki

wrodzonych wad rozwojowych, gdyż około 70% wszystkich rodzin zarejestrowanych w poradniach genetycznych to rodziny, w których urodziło się dziecko z wadami rozwojowymi. Należy pamiętać, że urodzenie się dziecka z wadami wrodzonymi stanowi dla jego rodziny, a w szczególności dla matki, duży wstrząs psychiczny. Zatem wczesna i odpowiednia pomoc, w postaci

Wybrane elementy poradnictwa genetycznego

Tabela 20.2. Warunki określające zasadność przeprowadzenia poradnictwa genetycznego [za Mazurczak T., 1997]

1.    Znane lub podejrzewane choroby dziedziczne w rodzinie np.: choroby jednogenowe, wrodzone wady rozwojowe, nowotwory dziedziczne.

2.    Posiadanie dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi lub cechami dysmorfii.

3.    Objawy upośledzenia umysłowego, zwłaszcza gdy współistnieją zaburzenia metaboliczne, wrodzone

wady rozwojowe lub obciążony jest wywiad rodzinny.    **¹

4.    Osoby z niepowodzeniami rozrodu, powtarzające się poronienia samoistne.

5.    Zaburzenia rozwoju cielesno-płciowego, pierwotny brak miesiączki, azoospermia.

6.    Kobieta przed ciążą lub w trakcie jej trwania, która była narażona na działanie promieniowania jonizującego lub mutagenne czy teratogenne związki chemiczne.

7.    Pokrewieństwo współmałżonków.

8.    Kobiety po 35. roku życia, które planują bądź zaszły w ciążę

Tabela 20.3. Okoliczności, w których należy poinformować konsultowanych o możliwości przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej [za Mazurczak T., 1997]

1.    Kobieta urodziła już dziecko z aberracją chromosomową.

2.    Jedno z małżonków jest nosicielem zrównoważonej translokacji lub innej nieprawidłowości chromosomowej.

3.    Kobieta jest nosicielką choroby dziedzicznej sprzężonej z chromosomem X.

'4. Istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej (jedna z wcześniejszych ciąż kończyła się urodzeniem dziecka z tego typu wadą).

5.    W rodzinie istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z określoną chorobą jednogenową (np. metaboliczną).

6.    Wynik badania ultrasonograficznego (przed 20 tyg. ciąży) wskazuje, że płód obarczony jest wadami rozwojowymi.

7.    Wyniki badania poziomu alfa-fetoproteiny, estriolu i gonadotropiny kosmówkowej (hCG) wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej lub wady OUN u płodu.

8.    Kobieta planująca ciążę ma więcej niż 35 lat (niezależnie od liczby już posiadanych zdrowych dzieci)

wsparcia medycznego, psychologicznego, edukacyjnego i społecznego, skraca ten niekorzystny okres i pozwala na stopniowe pokonywanie zaistniałego problemu.

Niezwykle istotny jest również sposób informowania rodziców o urodzeniu się dziecka z wadami rozwojowymi. Zadaniem lekarzy pierwszego kontaktu jest przekazywanie podstawowych informacji po urodzeniu się dziecka z wadami wrodzonymi, a następnie skierowanie tych rodzin do poradni genetycznej. Czas i okoliczności informowania mogą się zmieniać w zależności od kategorii wady, gdyż różne wady wrodzone mogą być rozpoznawane w różnym czasie, i często przez różnych specjalistów. Optymalny sposób informowania rodziców w przypadku urodzenia się dziecka z wadami wrodzonymi powinien obejmować następujące zasady:

-    informacja powinna być przekazywana jednocześnie obojgu rodzicom,

—    po potwierdzeniu rozpoznania,

—    najlepiej w obecności dziecka,

-    zawsze przez odpowiednio wyszkolonego lekarza, a najlepiej jeszcze przed wypisaniem dziecka ze szpitala - jednocześnie przez położnika i pediatrę,

-    w miejscu i okolicznościach zapewniających pełną prywatność i dostateczną ilość czasu na przeprowadzenie rozmowy,

—    w sposób dostosowany indywidualnie do każdego przypadku.

Poradnictwo genetyczne ma również istotne znaczenie w nowotworach dziedzicznych.

Wykazano, że 5-10% wszystkich nowotworów, w tym najczęściej występujących u człowieka, takich jak rak sutka i jajnika, jelita grubego, czy rzadziej występujących,

429