skanuj0004

Tomasz Ferenc, Krzystof Pałgan

genetycznych. Obecnie znanych jest około 5000 chorób i zaburzeń metabolicznych uwarunkowanych jednogenowo (monoge-nowo). Ze znaczną częścią chorób jedno-genowych wiąże się występowanie różnych wad morfologicznych. W kompedium McKusicka wymienia się 721 wad izolowanych i 1040 zespołów wad uwarunkowanych jednogenowo. Spośród wad rozwojowych o określonej etiologii około 50% uwarunkowana jest wieloczynnikowo, 7,5% — jednogenowo, a 6,5% - spowodowana jest aberracjami chromosomowymi.

20.2.1.

Techniki badań prenatalnych

Techniki badań prenatalnych mogą być inwazyjne i nieinwazyjne. Do technik inwazyjnych należą: biopsja kosmówki, amnio-punkcja, kordocenteza i fetoskopia. Z technik nieinwazyjnych największe znaczenie w diagnostyce ma wizualizacja zarodka lub płodu za pomocą ultrasonografii (USG) oraz badanie dopplerowskie stosowane do oceny przepływu krwi w sercu płodu oraz w układzie krążenia pępowinowego i łożyskowego.

Uzyskane za pomocą technik inwazyjnych bioptaty kosmówki, aspiraty płynu owodniowego i krew pępowinowa służą do wykonania badań cytogenetycznych w tym oznaczanie kariotypu, izolacji i analizy DNA oraz badań biochemicznych (ryc. 20.5).

20.2.2.

Biopsja kosmówki

Biopsja kosmówki jest metodą diagnostyki prenatalnej stosowaną w I trymestrze ciąży, zwykle w 9-12 tygodniu. Biopsji ko-smków kosmówki dokonuje się na drodze przezbrzusznej lub przezszyjkowej pod kontrolą ultrasonograficzną. Pobrane za pomocą tej techniki próbki tkanki służą do izolacji i analizy DNA lub do hodowli krótko- lub długoterminowej, której celem jest uzyskanie chromosomów. Wynik badania cytoge-netycznego uzyskuje się po 2 tygodniach od pobrania próbki.

Po biopsji kosmówki mogą wystąpić następujące powikłania: niewielkie krwawienie u ciężarnej kobiety; poronienie samoistne — 1% przypadków; ryzyko immunizacji, gdy matka nie posiada czynnika grupowego Rh (Rh-).

20.2.3.

Amiopunkcja

Amiopunkcję wykonuje się w II trymestrze ciąży, zwykle w 16-18 tygodniu i jest to najbardziej rozpowszechniona inwazyjna metoda diagnostyki prenatalnej. Polega ona na przezskómym pobraniu za pomocą cienkiej igły z mandrynem pod kontrolą USG płynu owodniowego w objętości 16-20 ml -zwykle 1 ml płynu na każdy tydzień wieku ciążowego (ryc. 20.5). Pobrany za pomocą tej techniki aspirat zawierający płyn owod-niowy i komórki naskórka płodu poddaje się analizie biochemicznej, izolacji i analizie DNA, oznaczaniu markerów płodowych oraz hodowli komórkowej. Wynik badania kariotypu uzyskuje się po 2-4 tygodniach. Przy wykorzystaniu metody fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) możemy poszukiwać aberracji chromosomowych, np. trisomii 21, w jądrach interfazowych ko-,mórek płodu znajdujących się w pobranym płynie owodniowym. Wyniki badania za pomocą tej metody uzyskujemy już po kilku dobach.

Amniopunkację wykonywaną w 16-20 tygodniu ciąży określa się jako klasyczną (późną), a wykonywaną w 12-15 tygodniu jako amiopunkcję wczesną.

Po amniopunkcji mogą wystąpić następujące powikłania: odpływanie płynu owodniowego — częściej po amniopunkcji wczes-

Wirowanie

Badania

cytogenetyczne

Jiza biochemiczna lórek płodu

Kariogram człowieka

Analiza DNA

Ryc. 20.5. Amniopunkcja; analiza płynu owodniowego i komórek płodu

Supernatant

a—»

i

nej; krótkotrwałe plamienie; poronienie samoistne - 0,5-1% przypadków; ryzyko immunizacji, gdy matka nie posiada czynnika grupowego krwi Rh (Rh ujemny). Stąd podobnie jak po biopsji kosmówki, w uzasadnionych przypadkach podaje się ciężarnej kobiecie immunoglobulinę anty-RhD.

Analiza biochemiczna płynu owodniowego 20.2.4.

Kordocenteza

Kordocentezę wykonuje się od 18 tygodnia ciąży. Polega ona na przezskómym nakłuciu igłą pępowiny w pobliżu łożyska pod kontrolą USG i pobraniu 0,5-1,0 ml krwi

435