skanuj0001

Tomasz Ferenc, Krzystof Pałgan

np. rak rdzeniasty tarczycy, uwarunkowanych jest predyspozycjami genetycznymi, wykazującymi rodowodowe cechy dziedziczenia autosomalnego dominującego.

Zadaniem poradnictwa genetycznego w nowotworach jest:

-    badanie rodzin z zespołami wysokiej predyspozycji do wystąpienia nowotworów,

-    potwierdzenie lub wykluczenie istnienia predyspozycji do wystąpienia nowotworu u poszczególnych członków rodziny z nowotworem dziedzicznym,

-    ukierunkowanie postępowania profilak-tyczno-leczniczego u członków rodzin z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory,

-    udzielanie konsultowanym podstawowych informacji o genetyce nowotworów. W poradnictwie genetycznym muszą być

uwzględnione podstawowe składniki relacji lekarz-pacjent, tj. poufność, świadoma zgoda i kompetencja.

20.1.1.

Etapy postępowania w poradnictwie genetycznym

W praktyce poradnictwa genetycznego wyróżnia się następujące etapy postępowania:

-    zebranie wywiadu,

-    konstrukcja i analiza rodowodu,

-    badanie fizykalne,

-    badania diagnostyczne,

-    ustalenie rozpoznania choroby,

-    udzielenie porady genetycznej.

20.1.2.

Analiza rodowodów

W zbieraniu informacji genetycznych ważnym elementem jest właściwa konstrukcja i analiza rodowodu konsultowanej rodziny. Umożliwia ona określenie toru przekazy-

□	Płeć męska		- Linia łącząca rodziców
o	Płeć żeńska	wo_	Linia łącząca rodziców i potomstwo
o	Płeć nieznana	ó □ ó'	Linia łącząca rodzeństwo
0 ®	Liczba osób danej płci	□O	Małżeństwo spokrewnione
■	Osoba chora płci męskiej
•	Osoba chora płci żeńskiej	OK>	Małżeństwo rozwiedzione
O	Nosicielka cechy recesywnej sprzężonej z chromosomem X	DjO	Małżeństwo bezdzietne
00	Osoby zmarłe	-
<!><£>	Ciąża	rinb	Bliźnięta monozygotyczne
E €	Heterozygoty - nosiciele cechy autosomalnej recesywnej	cfTb	Bliźnięta dizygotyczne
■ •	Wskazanie probanda	rf^b
			Bliźnięta, zygotyczność nieznana
P	Adopcja
TT	W kolejności: - martwe urodzenie
	-    sztuczne poronienie -    poronienie samoistne

Ryc. 20.1. Symbole stosowane przy pisaniu rodowodów

wania choroby w rodzinie, ustalenie członków rodziny o zwiększonym ryzyku genetycznym, jak również umożliwia ustalenie rodzaju i zakresu badań diagnostycznych.

Przy konstruowaniu rodowodu stosuje się odpowiednie symbole graficzne (ryc. 20.1). W symbolu oznaczającym małżeństwo linia męska usytuowana jest po stronie lewej, a linia żeńska po stronie prawej diagramu. Cyframi rzymskimi óznacza się kolejne pokolenia, rozpoczynając numerację od pokolenia najwcześniejszego. Zaleca się, aby rysowanie pełnego rodowodu rozpoczynać od pokolenia najmłodszego. Członków tego samego pokolenia umieszcza się w jednej linii poziomej. Do oznaczania poszczególnych osób w każdym pokoleniu stosuje się cyfry arabskie. Potomstwo każdej pary rodziców zaznacza się w kolejności urodzeń, umieszczając i numerując od strony lewej do prawej. Dokładna numeracja w rodowodzie jest zazwyczaj możliwa dopiero w końcowym stadium jego opracowania. Przykłady typowych rodowodów przedstawiających dziedziczenie autosomalne dominujące, autoso-malne recesy wne i dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią przedstawiono odpowiednio na rycinach 20.2,20.3 i 20.4. Do tej pory poznano niewielką grupę chorób sprzężonych z chromosomem X, które dziedziczą się w sposób dominujący. Ogólne cechy tych typów dziedziczenia u człowieka omówiono w rozdziale 10.

Podczas sporządzania rodowodu należy przestrzegać następujących zasad:

-    uwzględnić w rodzinie probanda i wśród jego rodzeństwa wszystkie osoby zdrowe, chore i zmarłe oraz adopcję,

—    przedstawić wszystkie urodzenia w porządku chronologicznym,

—    ustalić czy występowały poronienia samoistne, martwe urodzenia, urodzenia dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi,

-    zbierany wywiad lekarski powinien obejmować co najmniej 3 pokolenia i wszystkich krewnych,

i;    ■—[—O

I <5 O ł-y-O "5 * i ó > i

Ryc. 20.2. Rodowód ilustrujący dziedziczenie autosomalne dominujące

Ryc. 20.3. Rodowód ilustrujący dziedziczenie autosomalne recesywne

431