Slajd44

Zapis wyniku badania kariotypu i jego interpretacja

Zapis kariotypu prawidłowego: 46. XX; 46. XY

Przykładowe zapisy aberracji chromosomowych:

s 45,X - kariotyp z brakiem jednego chromosomu płciowego (najczęstsza postać cytogenetyczna zespołu Turnera);

-Ip32.2

-1P34.2

1 p33

-1 p35.3

1 p35.1 1 P36.12

-1 p 36.21

”r-lp36.32

1 p36.23

Chromosomy

s 47.XXY - kariotyp z dwoma chromosomami X i jednym chromosomem Y (najczęstsza postać cytogenetyczna zespołu Klinefeltera). Aneuploidie autosomów zapisywane są poprzez wymienienie za całkowitą liczbą chromosomów i chromosomami płciowymi, numeru nadliczbowego łub brakującego chromosomu, poprzedzonego znakiem"+" lub

Najpowszechniejsze przykłady aneuploidii autosomów obejmują: 47,XX.+21 lub 47.XY,+21 - kariotyp z trisomią 21 (najczęstsza postać cytogenetyczna zespołu Downa).