1966 rok - stwierdzenie obecności żywych, dających się namnażać komórek płodu w płynie owodniowym - Steel I Breg
diagnostyka prenatalna
1970 rok - wprowadzenie techniki prążkowego badania chromosomów - Carperson i wsp.
> zastosowanie nowych technik badawczych:
1960 rok - wprowadzenie łatwej techniki hodowli limfocytów i sporządzania preparatów chromosomów - Hungerford i Moorhead
■ ultrasonografia,
■ amniopunkcja,
■ biopsja trofoblastu i łożyska.