0000010(2)

GENETYKA

liza tych ciekawych zagadnień ma znaczenie jedynie dla zapaleńców lub (i) olimpijczyków (por. literatura).

A T G C C G T A C G G C	g Srfe C A A	A T CC A CG CCTTTAGGTAA DNA T A G G T G C G G A A A T C C A T T
	/ #

ATGCCCGATCCACCCCTTT AGGT AA    zmutowane

I A C G G C C TAGCT G C G G A A A T CC A TT _ DNA

#

AUGCCGGAUCCACGCCUUUAGGUAA    RN A

Hyc. I10 D. Schemat ekspresji pewnego odcinka DNA wykazującego błąd h- postaci deiccji dwóch par nukleotydów. Przesunięcie ramki odczytu h rym przypadku powoduje, ze w nici mRNA ..pojawia się "kodon STOP—mutacja typu nonsense (jwrównaj to z Hyc. 110 A).

Zad. 39. Na ryc. 111 przedstawiono ekspresję pewnego odcinka DNA. W przypadkach a oraz b miały miejsce błędy. Określ, na czym polegały te mutacje i jak można byłoby określić ich skutki?

i i i i i

AGCCTGATGAGCGATACC ....... P*'"*’

-Ser-Asp-Tyr-Ala-Leu-Trp-    -Scr-Gly-Leu-Łeu-Ala-Met

BIAŁKO    BIAŁKO

H\c. III. Ido zad. 38) Mutacje punktowe pewnego, odcinka DNA.

MUTACJE CHROMOSOMOWE SĄ SKUTKIEM NIERRA WIDŁOWEGO CROSSING OVER

Czasem czynniki mutagenne prowadzą do zakłócenia przebiegu c.o. albo do pękania chromosomów w czasie interfazy. Zdarza się też, że błędy s;j wynikiem przypadkowego splotu okoliczności (por. wyżej). Tak czy inaczej dochodzi wówczas do zmiany struktury wewnętrznej chromo-iomu (por. Ryc. 112). Trzeba przy tym pamiętać, że zmieniony fragment zawiera najczęściej licz-

82

nc peny i dlatego skutki fenotypowe takich mutacji mogą być bardzo poważne (por. np. ROZDZ: 9 - zespól cri-du-chat).

B I 0 L Ó G i C / N v    normalny chrontosotn

B i o I / N    dcficjencja

B I O L O O L Q~G~ 1 C Z n7)    duplikacja [3_£]

fB I 0 C Tg o L 7. N Y )

inwersja

o

lOLONY) (GIC Z KONKURS) translokacja

Ku 112. Minlele mutacji chromosomowych (jedna litera amon nic oznacza jeden gen. opis w tekście).

Mutacje chromosomowe można podzielić na:

A) wewnątrzchromosomowe — gdy zmiany ograniczają się do struktury jednego chromosomu.

Wyróżnia tu się:

a)    deficjencję (dclccję — uważaj, pojęcie to ma więc dwa znaczenia!) — polegającą na utracie fragmentu chromosomu. Sytuacja taka zdarza się, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu. a jedna z powstałych części ulega degradacji i eliminacji:

b)    duplikację — polegającą na zdublowaniu pewnego fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymiany odcinków chromatyd w czasie błędnego c.o. Prawdopodobnie duplikacje odgrywają niebagatelną rolę w procesie ewolucji:

c)    inwersję — polegającą na obróceniu odcinka chromosomu o 180° (por. Ryc. 113). Przyczyną tego dość częstego zjawiska zwykle są pętle tworzone przez koniugującc ze sobą chromosomy. Jak wiesz, w czasie c.o. cząsteczki DNA są nacinane przez cndonuklcazy. Wolne końce cząsteczek DNA mogą czasem połączyć się w nieprawidłowym układzie, przez co cały szereg genów ulegnie odwróceniu;

nacinanie

cząsteczki *

u

\

co

połączenie końców i ..wyprostowanie' chromosomu

B I O EJLZJCJ § § I- 5 U

Ryc. 113. Model ilustrujący powstawanie inwersji (szarą barwą zaznaczono rejon odwrócony).

183