0000017(2)

uc/vn/ / A/ł

UWAGA: Jeszcze raz przypominam, że określenie — „cecha dominuje” jest skrótem myślowym.

Dominować mogą allelc. Podobnie jest z dziedziczeniem cechy — w rzeczywistości dziedziczy się geny. a one tylko potencjalnie wyznaczają wartość cechy!

2. Dziedziczenie cech biochemicznych i fizjologicznych.

A) dziedziczenie grup głównych kiwi zostało przedstawione częściowo w ROZDZ: 6 (przypominam hasta: alicie wielokrotne, dominacja zupełna oraz kodominacja). Tutaj dodajmy więc tylko, że osoby o składzie genetycznym I I' albo 1 i mają na powierzchni erytrocytów białka antygenowe A (por. lab. 5). Odpowiednio — posiadacze grupy B (genotyp: FI* albo 1*1°) syntetyzują białka B. Osoby z grupą AB mają białka antygenowe obu rodzajów. Jedynie homozygoty rcccsywne i"i" nie mają w błonach erytrocytów żadnego z wymienionych białek. Jednocześnie osoba o grupie krwi A syntetyzuje przeciwciała anty-B. osoba z grupą B syntetyzuje przeciwciała anty-A (gamma-immunoglobuliny produkowane przez limfocyty szpi-kozalcżne). Posiadacz grupy AB nie syntetyzuje żadnej z wymienionych immunoglobulin, natomiast „właściciel” grupy 0 obie. Obecność odpowiednich przeciwciał w osoczu jest warunkiem reakcji odpornościowej (por. ANATOMIA 1 ....ROZDZ: 10);

“ w Fenotypy (grupy krwi)	Genotypy	- — Antygeny w błonach erytrocytów	— Przeciwciała w osoczu
A	ITMM"	A	anty-B
B	1*1*. IT	B	anty-A
AB	FI*	A.B	brak
0	IT	brak	anty-A. anty-B

Tab. 5. (irupy knvt u człowieka.

B) dziedziczenie czynnika Rh.

ANTYGENY Rh SĄ PRODUKTEM EKSPRESJI GENU Rh

Białka tc wmontowane są w błony erytrocytów tak. jak białka wyznaczające grupy główne krwi. Nazwa czynnik Rh wzięła się stąd, że po raz pierwszy cechę tę wykazano u małpy — rezusa Al. uran i.s rhesus) Obecność białka Rh (czasem nazywa się je antygenem D) uwarunkowana jest obecnością całkowicie dominującego allclu o lokalizacji autosomalncj. Dodatni odczyn, czyli krew typu Rh( + ) wykazuje ponad 84% przedstawicieli rasy białej. Tak więc w grupie tej tylko nieco )onad 15% przedstawicieli jest homozygotami rccesywmmi z krwią tvpu Rh(-) (por. też później ROZDZ: II).

W odróżnieniu od grup głównych, brak białka Rh w erytrocytach nie warunkuje sam z siebie syntezy przeciwciał anty-Rh. Sytuacja zmienia się więc dopiero, gdy krew Rh(-) zetknie się z krwią Rh( +). Problem taki potencjalnie może pojawić się w czasie transfuzji albo w czasie ciąży. Oczywiście w większości przypadków nic pojawiają się kłopoty (por. Ryc. 109 a — c). Zaczynają się one wówczas, gdy przy szła matka ma krew Rh(-) a jej partner Rh( + ). Ich dziecko może bo-viem odziedziczyć po ojcu allcl Rh i będzie miało krew typu Rh( + ). Taką niezgodność bioche-niczną krwi matki i płodu określa się jako konflikt serologiczny (por. Ryc. 119 d). W przccięt-nych warunkach nic jest to niebezpieczne, ponieważ krew matki i piodu się nic miesza. Czasem jednak może dojść do małego uszkodzenia łożyska (przyczyn może być kilka. np. stan zapalny wywołany ostrą infekcją wirusową). Wówczas nawet niewielka ilość krwi płodu, przedostająca się Jo krwiobiegu matki, wyzwala reakcję odpornościową — uczulone, szpikozależne limfocyty matki zaczną produkować przeciwciała anty-Rh. Będą one przenikać przez barierę łożyskową i łączyć się z białkiem Rh na powierzchni erytrocytów płodu. Skutkiem będzie rozpadanie się zaatakowanych krwinek czerwonych i uwalnianie hemoglobiny płodu do osocza. Produkty jej rozpadu są zaś toksyczne dla tkanek płodu (szczególnie dla tkanki nerwowej). Należy więc wówczas oczekiwać, że dojdzie do zaburzeń rozwojowych, np. wodogłowia i (lub) ślepoty. W skrajnej postaci choroby nazywanej eryihroblastis fctalis dochodzi do śmierci płodu i poronienia.

Matka Rh(+) brak anty-Rh

d

b    c

R\c. 119. Czynnik Rh i konflikt serologiczny: a.b.c — nic tworzą zagrożenia ani dla matki, ani dla płodu, d — niezgodność biochemiczna krwi Rh(-) matki i Rh< +) płodu, jest przyczyną syntezy przeciwciał anty-Rh. które przenikają przez łożysko i zakłócają rozwój płodu (przedstawiono to symbolicznie).

Problemy wynikające z konfliktu serologicznego nie dotyczą zwykle pierwszej ciąży, ponieważ najczęściej dopiero poród doprowadza do zetknięcia się krwi matki i płodu (rozerwanie łożyska). W związku z tym. kiedyś lekarze zalecali długie 5—7-lctnic przerwy pomiędzy kolejnymi ciążami (poziom przeciwciał anty-Rh po kilku latach od uczulenia bardzo spada). Dzisiaj w izbach porodowych stosuje się „sprytniejsze” metody. Przede wszystkim ciężarnej podać można leki im-munosupresyjne (tu: obniżające poziom reaktywności układu odpornościowego). Do tego, tuż przed porodem, ciężarnej podaje się surowicę zawierającą gotowe przeciwciała anty-Rh. Powstaje wówczas taka oto sytuacja:

—    organizm matki reaguje ogólnie słabiej na zetknięcie się z czynnikiem Rh krwi płodu;

—    obecność gotowych przeciwciał, jak gdyby ..uspokaja" system odpornościowy matki. W dużym uproszczeniu, komórki odpornościowe zostają wprowadzone w błąd — „skoro są przeciwciała, to znaczy, że inne komórki już się tym zajęły i my nie musimy”:

—    późne podanie przeciwciał nie stanowi zagrożenia dla płodu, gdyż przenikanie ich przez łożysko to proces powolny.

UWAGA: Czynnik Rh w rzeczywistości zależy od co najmniej trzech genów nieallclicznych, zajmujących blisko położone loci. Wydaje mi się jednak, że szkolne uproszczenie (do determinacji jednogenowej) jest w tym momencie najlepszym rozwiązaniem.

C) dziedziczenie inteligencji z całą pewnością zależy od licznych genów nieallelicznych. Nie należy też zapominać o wpływie środowiska na wykształcanie się tej cechy. Wydaje się, że

197