0000063(2)

Można tu odróżnić 3 postacie (R. S. Paine, 1963); 1) postać wrodzona dobrotliwa, rodzinna, z hipotonią i utrudnionym chodem bez objawów neurologicznych, 2) postać nierodzinna, podobna do pierwszej, ale z objawami opóźnionego rozwoju psychicznego i nerwowego. 3 : z objawami neurologicznymi w postaci niedowładów, pląsawicy lub chorób z w y rodnien iowych.

CHOROBY PRZEBIEGAJĄCE Z ZABURZENIAMI CZYNNOŚCI MIĘŚNI BEZ ICH ZANIKU¹

W grupie tej umieszczone został) choroby, które przebiegają bez zaniku mięśni oraz w których objawem dominującym są rozmaite zaburzenia ich czynności. Są to: miastenia Krba-Goldflama, miotonia wrodzona Thomsona z jej różnymi odmianami, dystrofia miotoniczna Batte-na-Steinerta-Curschmanna, para miotonia wrodzona Kulcnburga oraz porażenie okresowe rodzinne. Tzw. mialonię wrodzoną Oppcnheima należałoby również umieścić w tej grupie, jednakże wobec zdania niektórych autorów o rdzeniowani jej pochodzeniu została ona uplasowana w miejsc u niejako pośrednim pomiędzy grupą schorzeń mięśniowych z zanikiem mięśni a grupą chorób z zaburzeniami czynności mięśni, omawianą obecnie.

Opiszę pokrótce cechy rozpoznawcze każdej z wymienionych jednostek chorobowych.

Miastenia. Choroba Erba-Goldflama

; Myasthenia gravis pseudo parały lica)

Jest to choroba opisana przez Erba w r. 1871! oraz przez Goldflama w r. 1893. Znamienną cechą jej jest łatwe nużenie się i wyczerpywanie mięśni, które w początkowych okresach po krótkim lub dłuższym wypoczynku powracają do prawidłowej czynności. Występuje częściej u kobiet. przeważnie w wieku młodym, pomiędzy 20    25 rokiem życia, lub

15- 20 rokiem życia. Zdarza się jednak rzadko u dzieci. Spostrzegano nawet przypadek dotyczący noworodka 80-letniej kobiety z miastenią. Osobiście spostrzegałem 5-letnią dziewczynkę z typowymi objawami miastenii rve. 116 . Bywa również, wprawdzie rzadko, postać rodzinna.

Najczęściej, a zwłaszcza początkowo, zajęte są mięśnie zewnętrzne oczu, spośród nich szczególnie dźwigacze powiek. Niejednokrotnie przez czas dłuższy mogą być dotknięte mięśnie ty lko jednego oka. dopiero z biegiem czasu dołączają się objawy ze strony drugiego oka. Również mięśnie

263

1

Jest to podział schematyczny, ponieważ u chorobie zwanej dystrofia mioto-i liczi tą wystfpuje zanik mięśni, ale cechą dominującą jest odczyn miotoniczny.