0000095(4)

CHOROBY WRODZONE, WCZEŚNIE NABYTE I DZIEDZICZNO-RODZINNE LI KŁADU NERWOWEGO¹

Jest to osobny rozdział, obejmujący liczne schorzenia układu nerwowego, których klasyfikacja jest trudna, w symptomatologii bowiem tych chorób zachodzi wybitny polimorfizm. Wyraża się on zarówno w niezmiernym bogactwie form przejściowych, jak i w rozmaitym stopniu nasilenia objawów. Toteż raz po raz napotykamy w pewnych rodzinach lub pokoleniach postacie poronne obok postaci odznaczających się obfitością objawów neurologicznych. Wiele postaci chorób wrodzonych, wcześnie naby tych i dzicdziczno-rodzinnych zostało już omówionych w odnośnych rozdziałach, jak między innymi, choroby układu mięśniowego, choroby móżdżku i rdzenia oraz nerwów obwodowych, choroby mózgu, zwłaszcza układu pozapiramidowego. Dlatego ograniczę się tutaj tylko do tych pozostałych chorób z tego zakresu, których rozpoznanie nie było dotychczas rozpatrywane, podając jedynie ważniejsze cechy rozpoznawcze.

Wrodzone braki mięśni i zaburzenia ruchowe nerwów czaszkowych

Mogą one być wyrazem bądź to wrodzonych wad w układzie nerwowym i mięśniowym, np. wrodzonego braku lub niedorozwoju odpowiednich jąder ruchowych w pniu mózgu lub w rdzeniu, bądź to chorób przebytych w życiu płodowym dziecka. Spostrzega się więc całkowity brak jednego lub więcej mięśni, niecałkowite ich ukształtowanie się, wreszcie brak części poszczególnego mięśnia. Zdarzają się też wrodzone przykurcze mięśni lub wrodzone zniekształcenia rąk i stóp.

Zaburzenia ruchowe z niedorozwoju jąder czaszkowych mogą być jednostronne lub obustronne, np. opadnięcie powiek, porażenia innych nerwów ruchowych oczu, porażenie nerwów twarzowych itd. Istnieje tzw. wrodzone porażenie opuszkowe (paralysis bulbaris congenila).

Zaburzenia rozwojowe mózgu

(Dystraphia craniocerebralis)

Istnieją zaburzenia w rozwoju czaszki i mózgu w linii strzałkowej. Odróżnia się tu 2 grupy wad rozwojowych: 1) kiedy w linii środkowej czaszki i mózgu pozostaje szpara (Telencephalon, Diencephalon, Rhom-bericephalon-Schisis); 2) kiedy brak jest w ogóle podziału mózgu na obie półkule (Telencephalon, Diencephalon, Rhombencephalon-Synapńs).

495

1

Szczegółowy patrz: Eufemiusz Herman. Choroby wrodzone wcześnie nabyte i dziedz czno-rodzinne układu nerwowego o nieustalonej etiologii. Tom III zeszyt 4, podręcznika dla lekarzy „Choroby układu nerwowego” pod red. prof. Wł. Jakimowicza, PZWL, Warszawa, 1954.