0000098(4)

w mózgu - - mikrogyria, agencza spoidła wielkiego lub robaka móżdżku, aplazja jąder ruchowych nerwów czaszkowych, zmniejszenie komórek rogów przednich rdzenia, niedorozwój dróg korowo-rdzcniowych. Można odróżnić 2 grupy schorzenia: w jednej zachodzą zmiany w neuronach ruchowym, korzonkach oraz komórkach rogów przednich rdzenia i jądrach nerwów \ ; w grupie drugiej natomiast zmiany dotyczą mięśni pierwotnie, jak to bywa we wrodzonych miopaiiach.

Zespól Hurłera

(Lipochondrodystrophi u, gargoylism)

Jest to zespól wrodzony polegający na zmianach chondrodystroficznych kośćca i nagromadzeniu się glikolipidów' w wielu narządach, zwłaszcza w rogówce, śledzionie i wątrobie. Karłowatość, szeroka głowa, krótka szyja, skrzywiony kręgosłup, krótkie grube kończyny, wypięty brzuch; często niedorozwinięte narządy płciowe, nieraz niedorozwój psychiczny lub postępujące otępienie; nierzadko zmętnienie rogówki, zwłaszcza w warstwach głębszych; wątroba i śledziona niejednokrotnie powiększone.

Często występuje upośledzenie słuchu pochodzenia ośrodkowego, nieraz całkowita głuchota, nadto niekiedy zanik nerwu wzrokowego.

Cechami znamiennymi zespołu są: dysostoza (zniekształcenie kości), dysdesmoza (sztywność powięzi i więzadeł stawowych), 1 i p i cł o z a (gromadzenie się glikolipidów).

Choroba Ombredanne’a

Podłożem choroby są zaburzenia neurohumoralne. Znamionuje się symetrycznym skróceniem i zwróceniem na wewnątrz kończyn z licznymi wyroślami kostnymi. Stwierdza się hipokalccmic i hipofosforemię.

Zespół Marfana

(Arachnodactylia )

Na zespól ten składają się następujące objawy : bardzo cienkie i długie ręce i stopy, zwłaszcza palce, wybitne wychudzenie, slaby rozwój mięśni, odstające łopatki, często wady rozwojowe oczu i u-zu, obniżona przemiana podstawowa materii, szmery sercowe, nieraz ekscentryczne ułożenie źrenic, duża rogówka, wypadnięcie soczewki; niekiedy brak odruchów.

Choroba Tlićvenarda

Choroba Thevenarda polega na dysirofii palców rąk i nóg z zaburzeniami czucia na kończynach: dziedziczy się w sposób dominantny.

498