img060

Allele

para lub więcej genów, wywołujących odmienne wykształcenie tej samej cechy, np. czerwony lub biały kolor kwiatu; tworzą pary w komórkach somatycznych; w gametach występują pojedynczo; różnią się sekwencją nukleotydów;

Alle! dominujący

to alłel ujawniający się w fenotypie organizmu diploidalnego zarówno w przypadku genotypu homozygotycznego jak i w przypadku heterozygoty w której jeden z chromosomów zawiera dany alłel;

A llel recesywny

allel, którego działanie ujawnia się fenotypowo jedynie w organizmie o genotypie homozygoty rećesyrwnej. Kariotyp człowieka

zestaw chromosomów typowych dla organizmu człowieka 46 XX    kobieta

46 XY    mężczyzna

22 paty (44) - autosomy - chromosomy odpowiedzialne za wszystkie cechy organizmu poza płciowymi 1 para (XX lub XY) heterosomy - chromosomy płci — odpowiadają za płeć organizmu Pleć człowieka określa chromosom Y. Te normę mogą zakłócić rozmaite odchylenia.

Odchylenia w kariotypie człowieka:

Monosomia (XO) - zamiast pary chromosomów płciowych występuje tylko jeden.

Przykłady:

Zespół Turnera (monosomia chromosomu X u kobiet)

-    niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie, niedorozwinięcie cech płciowych zewnętrznych i wewnętrznych, a w wyniku tego - bezpłodność (ok. 1% chorych kobiet jest płodnych). Inne cechy to: poduszeczkowate obrzęki stóp w okresie noworodkowym, nadmiar skóry na karku, płetwista szyja, nisko osadzone uszy, Rozwój psychiczny zwykle prawidłowy. Anomalia chromosomalna powodująca ten zespół chorobowy występuje raz na 3000 narodzonych dziewczynek.

Trisomia (XXY) - występuje dodatkowy chromosom (zamiast pary chromosomów płciowych występują trzy). Zespół Kłinefeltera

-    mężczyźni z zespołem Kłinefeltera to osoby wysokiego wzrostu oraz kobiecej sylwetki (gynoidalna), wynikającej z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy. Chorym rozwijają się piersi i rzadko występuje mutacja głosu. Obserwuje się u nich zanik jąder, brak spermatogenezy, niski poziom testosteronu oraz nieznaczne obniżenie poziomu inteligencji.

Zespół Downa (trisomia 21 pary)

-    dawniej nazywany mongolizmem, najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu 21.

Najczęstsze cechy charakterystyczne to: skłonność do zawężonego myślenia lub naiwnością, niewiele osób wykazuje ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe; spłaszczona potylica lub malogłowie; spłaszczona nasada nosa; drobne, skośne, szeroko rozstawione szpaty powiekowe; nisko osadzone, małe małżowiny uszne; powiększony język, bruzda na języku tzw. język mosznowy, wąskie krótkie usta; 100% bezpłodność u mężczyzn, u kobiet występują osobniki płodne; Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800-1000 żywych urodzeń.

Nadkobieta (XXX)

-    nie ma nazwy własnej - prawdopodobnie to obecność dodatkowego heterochromosomu X powoduje, że kobiety takie charakteryzują się wyraźnie podkreślonymi psychicznymi cechami żeńskimi. Fizycznie są normalne, mają zdrowe potomstwo.

4