scan0151

¹ * ^K-

25. W jaki sposób badanie mikrosateliiamego DNA pozwala na ustalenie ojcostwa( z prawdopodobieństwem graniczącym pewności), a jak na ustalenie 7. podobnym prawdopodobieństwem czy oskarżony np. przebywał w miejscu zbrodni.

25. Jaka jest różnica pomiędzy wykrywaniem chromosomu Philadelpiiia a wykrywaniem chromosomu Y. za pomocą, polimerazowej reakcji łańcuchowej.

Odpowiedzi

tr- '    .... s. '    .    ■    t

;    J-»~

• 2.Ak;ywność tyłka jednego z dwóch posiadanych alleli jest konsekwencja imprintingu czyli ° piętnowania jednego z^alleli.^Najlepiej zbadanym, mechanizmem odpowiedzialnym za ten efekt jest mei^racip^pmmhmra có uniemotnwia^óyhfczeńie^zynników transkrypcyjnych. ¹ j. Niektóre alle są akiywne tylko ojcowskie inne tylko matczyne. Zjawisko impriningu zachodz. w trakcie gametogenezy. Jego konsekwencjąjest fakt że jeśli posiadamy nawet dwa prawidłowe chromosomy ( np. 15 ) tylko ojcowskie lub tylko matczyne chorujemy. Wykonanie klonowanie jest możliwe mimo imprintingu jeśli posłużymy się DNA z komórki somatycznej ponieważ tam jeden allel jest aktywny a drugi nie ( pizykladowo niekiedy oczywiście dla danego genu aktywne są obydwa aflelc). Użycie DNA z komórki jajowej sprawia że efekt ten się ujawni ponieważ pojawi się bardzo duża liczba nieaktywnych genów, a także genów których liczba aktywnych kopii wynosi 2 zamiast I.

⁵ 3. Prawdopodobieństwo jest zerowe poniswsż liczba mitnehondriów w plemnik:: ies: zbyt mała aby mogio to wpiyr.ąć na fenotyp, ijfe/s ;.c7/    > r- ■; ■-    ,•

.4. Tak może powodować ponieważ zdarza się, że w komórce jajowej tylko część muochondriów posiada mutacje. Wtedy są one losowo rozdzielane do różnych listków zarodkowych. Może się więc zdarzyć że nawet bliźnięta jednojajowe będą posiadały różne • fenotypy.

•    5.Zmiana polega na.zwielokrotnieniu liczby kilkumikleotydowych motywów w sekwencjach ’ różnych genów. W przypadku zespołu FMRI u zdrowej osoby liczba rycg powtórzeń nie "przekrocz $0'.'Bezobj'awowy-nosicie(-ma-ich"okolo~200. Osoba chora od- 500. Mutacjom-

dynamicznym towarzyszy bardzo często antycypacja.

*    6. Ostrzejszy przebieg chorób z wcześniejszymi objawami w kolejnych pokoleniach. Przykiadeni mogą być różne choroby. Choroba Parkinsona. Alzheimera, rak okrężnicy, rak sutka i wiele innych. Bardzo często wykrywa się ekspansje kilkunukleotydowych powtórzeń w przypadku płasawicy Huntingtona kodujących np. glutaminę. Ilość tych powtórzeń wzrasta z pokolenia na pokolenie i to prawdopodobnie jest odpowiedzialne za antvcypację( mutacja dynamięzńa)

S.

•3, Wirus HFV aktywuje transkrypcję białek FfPV wirusa blokujących działanie P53. Dlatego pojawiają się nowotwory nnogenitalne. Miesak Giposiego związany jest ze zdolnością, wirusa HfV do podnoszenia pożfenmu różnycli czynników wzrosiowycii przede wszysrkim HGF.