0000001 (19)

stożkowate nasady w wielu palcach rąk i stóp oraz w kościach śródręcza i śródstopia oraz mnogie wyrośle chrzęstno-kostne.

Dziedziczenie nieznane.

Zaburzenia rozwoju chrząstek i składników włóknistych kośćca

Dysplazja nasadowa połowicza

(Synonimy i nazwy łacińskie: dysplasia epiphysealis hernimelica, aclasis tarso-cpiphyscalis, tarsomegalia, choroba Trevora)

Choroba jest jednomiejscowym zaburzeniem kostnienia bocznej części kości skokowej, bocznej nasady piszczeli lub kości udowej. Lokalizacja zmian w kończynie górnej jest wyjątkowa; obustronna — dotąd nie opisana.

Klinicznie dysplazja połowicza ujawnia się między 1 a 8 rokiem życia pogrubieniem chorej okolicy, bólem, ograniczeniem ruchomości, często zmianą ustawienia (końskie, koślawe) i/lub wydłużeniem kończyny. Zmiany mogą się cofać i wyrównywać, tak że po zakończeniu dojrzewania szkieletowego chora kończyna jest prawie prawidłowa.

Częściej zachodzi potrzeba leczenia operacyjnego.

Obraz radiologiczny jest znamienny. Nasada wykazuje asymetryczny przerost i liczne dodatkowe jądra kostnienia, które następowo zrastają się nieregularnie, przypominając wyglądem chrzęstniakokostniak. Po latach nasada może mieć wygląd mniej lub bardziej zniekształconej, podobnie jak przez wyrośl kostną.

ZABURZENIA ROZWOJU CHRZĄSTEK I SKŁADNIKÓW W ŁOK NI STY CH KOSĆCA 337