0000058

nym stadium choroby wytwarzają się przykurcze w obrębie rąk i stóp.

Leczenie poza objawowym nie jest znane.

W części przypadków obraz rdzeniowego zaniku mięśni różni się nieco od opisanego powyżej. Objawy pojawiają się później, po pierwszym roku życia, niedowłady nie są tak rozległe i postępują wolno, umożliwiając początkowo dziecku stanie, a nawet chodzenie. W późniejszym okresie dochodzi do znacznych zniekształceń kręgosłupa będących następstwem zaniku mięśniowego. Czas przeżycia jest długi, przekraczający niekiedy 20 rok życia.

Rdzeniowy zanik mięśni dziedziczy się jako choroba rece-sywna nie związana z płcią. Ze względu na jej półletalny charakter (chorzy osobnicy nie mają potomstwa) dużą rolę w występowaniu odgrywają mutacje.

Rozpoznanie choroby obok obrazu klinicznego opiera się na badaniu elektromiograficznym (EMG), w którym występuje zapis tzw. neurogenny. Również badanie wycinka mięśniowego daje obraz charakterystycznego dla zaburzeń neurogen-nych zaniku pęczkowego. Badanie powinno być przeprowadzone w warunkach szpitala specjalistycznego bądź też w przychodni specjalistycznej, zwłaszcza nastawionej na tego rodzaju zaburzenia (tj. dysponującej pracownią elektromio-graficzną).

POSTĘPUJĄCA DYSTROFIA MIĘŚNI

Istota zaburzeń w postępującej dystrofii mięśni (dystrophia musculorum progressiva) polega na pierwotnym uszkodzeniu tkanki mięśniowej. Spośród licznych postaci tej choroby dla pediatrii znaczenie mają te, których początek przypada na okres dzieciństwa. Do takich należy postępująca dystrofia mięśni Duchenne'a. Choroba przekazywana jest w sposób re-cesywny sprzężony z chromosomem X. Chorują więc tylko chłopcy, matki są zdrowymi nosicielkami choroby. Ze względu na półletalny charakter w powstawaniu jej dużą rolę odgrywają mutacje.

Objawy chorobowe związane są z postępującym zanikiem mięśni. Najwcześniej zajęte zostają mięśnie proksymalne obręczy miedniczej, a następnie obręczy barkowej. Takie rozmieszczenie zmian przejawia się trudnościami we wstawaniu z pozycji leżącej (dziecko wstaje sposobem drabinkowym, wspinając się po sobie), kaczkowatym chodem, nadmiernym wygięciem kręgosiupa ku przodowi, trudnościami przy wchodzeniu na schody. Mięśnie łydek i pośladków na skutek rozrostu w nich tkanki łącznej powiększają się (przerosty rzekome). Odruchy głębokie ulegają zniesieniu, przy czym najwcześniej giną odruchy kolanowe, najpóźniej skokowe. Około 70% osobników wykazuje objawy niedorozwoju umysłowego.

W miarę postępu choroby sprawność ruchowa obniża się aż do pełnego inwalidztwa, które powstaje zazwyczaj ok. i 4 roku życia. Zgon wskutek niewydolności oddechowej ma miejsce w kilka łat później.

W wieku dziecięcym występuje też postać dystrofii mięśni dziedzicząca się w sposób recesywny nie związany z płcią. Może więc dotyczyć ona również dziewczynek. Postać ta, zwana obręczowo-kończynową, charakteryzuje się niedowładem proksymalnym kończyn ze zniesieniem odruchów kolanowych. Również i w tej postaci stwierdza się charakterystyczny kaczkowaty chód, wstawanie sposobem drabinkowym. Mogą pojawiać się także przerosty rzekome mięśni. Rozpoznanie choroby opiera się obok obrazu klinicznego na badaniu elektromiograficznym (zapis tzw. miogenny), badaniu wycinka mięśniowego oraz oznaczaniu enzymów, przy czym największe znaczenie ma wzrost kinazy kreatynowej.

Prawidłowe rozpoznanie każdej z postaci postępującej dystrofii mięśni ma istotne znaczenie ze względu na określenie sposobu dziedziczenia, a tym samym możliwość porady genetycznej.

Leczenie przyczynowe choroby nie jest znane. Spośród różnych sposobów leczenia (witamina E, zespół witamin B, pochodne kwasu adenozynotrójfosforowego) najbardziej racjonalne wydaje się prowadzenie niezbyt intensywnych ćwiczeń ruchowych.

Lektura uzupełniająca

Hausmanowa-Petrusewicz /.: Choroby mięśni. PZWL, W-wa 1967.

119