0000014 (19)

np. w dysplazji ograniczonej do kręgosłupa czy zlokalizowanej w niektórych tylko nasadach lub przynasadach nie zawsze okolica dostępna badaniu wykazuje charakterystyczne zmiany mikroskopowo. Biopsja chrząstki żebrowej czy grzebienia biodrowego, które są najłatwiej dostępne zażyciowo i najczęściej badane, zwykle nie wystarcza i powinno się badać te miejsca, w których obraz radiologiczny kości jest podejrzany. Być może, ze wtedy można by znaleźć specyficzne zmiany, pozwalające różnicować odrębne jednostki kliniczne. Niektóre nieprawidłowości budowy można wykryć tylko przy zastosowaniu specjalnej metody barwienia.

Opierając się na własnych wynikach badań histopatologicznych chrząstki w różnych typach chondrodystrofii Rimoin i in. (20) przedstawili nowe kryteria podziału tych anomalii, ilustrując je przykładowo klinicznym opisem przypadków zaliczanych do poszczególnych grup (tab. 7). Tak więc badania histologiczne stanowią jeszcze jedną próbę przybliżenia się do diagnostyki klinicznej chondrodysplazji oraz zrozumienia mechanizmów pa tog apetycznych tych anomalii.

Jeszcze bardziej szczegółowych danych dostarczają badania ultrastruktu-ry tkanki chrzęstnej i kostnej za pomocą mikroskopu elektronowego. Coraz więcej doniesień z tego zakresu znaleźć można obecnie w piśmiennictwie krajów zachodnich. Konieczne jest jednak dalsze pogłębianie i poszerzanie zakresu badań diagnostycznych o oznaczenia histochemiczne, enzymatyczne i metaboliczne tkanki chrzęstno-kostnej człowieka.

Dla celów praktycznych wydaje się potrzebne wprowadzenie pewnych uproszczeń i zapoznanie klinicysty pediatry z niektórymi wrodzonymi chorobami kości, w szczególności tymi, które zaburzają wzrost i rozwój dziecka i grożą mu kalectwem. Równocześnie ważne wydaje się zwrócenie uwagi na znaczenie rozpoznawania tych zaburzeń dla celów poradnictwa genetycznego i pomocy rodzinom, w których istnieje ryzyko wystąpienia genetycznie uwarunkowanej anomalii kostnej. Ważnym wkładem w poznanie genetyki wrodzonych dysplazji kości są opisy przypadków klinicznych, w szczególności zawierające dokładnie sporządzony rodowód oraz badania antropometryczne i radiologiczne chorych członków rodziny probanda. Każdy nowy opis przypadku klinicznego wzbogaca ogólną wiedzę i doświadczenie na temat patomechanizmu i sposobu dziedziczenia się wrodzonych chorób kości.

Niektóre postacie kliniczne wrodzonych dysplazji kostnych manifestujqce się zaburzeniem proporcji ciała i/lub niskim wzrostem

Zaburzenia powstawania chrząstki

Choroby, u których podłoża leży zaburzenie powstawania chrząstki, początkiem sięgające do wczesnego okresu wewnątrzłonowego, rozpoznaje się często zaraz po urodzeniu. Kaufmann (8) wyróżnia 14 jednostek chorobowych układu kostnego u płodów i noworodków (tab. 8), które opisane zostały w okresie ostatnich 10 lat, a rozpoznawane były dawniej jako chor.drodystrofia lub achon-