0000015 (19)

dioplazja. Wspólną cechą tych zaburzeń jest duża śmiertelność w okresie okołoporodowym lub niemowlęcym i karłowatość w chwili urodzenia. Niektóre z tych ■lorob mają charakter łagodniejszy, zmiany kostne są słabiej nasilone i wówczas okres przeżycia chorych jest dłuższy.

Tabela 8

Ryc. 3. Achondroplazja.

Wrodzona karłowatość wskutek dysplazji kostnych

Postać dysplazji	Data rozpoznania
Achondroplazja	1914
Dysplazja nasadowa punktowana	1936
Achondrogenezja	1940
Zespól Ellis van Crevelda	1948
Hipofosfatazja	1954
Zaciskająca dysplazja klatki piersiowej	1959
Pseudoachondroplazja	1959
Karłowatość diaslroficzna	1960
Cartilage-hair hypoplasia	1963
Karłowatość metatropiczna	1966
Karłowatość tanatoforowa	1967
Karłowatość mezomeliczna	1967
Achondroplazja homozygotyczna	1969
Karłowatość parastremmatyczna	1970

Ryc. 4. Chłopiec S.W., lat 9'/s. Dysplasia thoracis constricliva.

17

2 Wrodzone wady układu kostnego