1 (198)

Ci

Jak rozpoznać PKU?

4 wcześnie!!! 3-4 doba życia 4 badania przesiewowe noworodków

*    krople krwi pobrane na specjalną bibułę

*    woj. zachodniopomorskie -

badania obowiązkowe od 1980 roku

Diagnostyka różnicowa hiperfenyloalaninemii

■ Wykluczenie postaci nietypowych (deficyty BH₄)

•    test obciążenia z BH₄ (20mg/kg/dawkę oznaczanie stężeń Phe po 0, 4, 8,12, 24 godz.)

■ badanie stężeń pteryn (biopteryn i neopteryn) w moczu

•    oznaczanie aktywności DHPR

Po potwierdzeniu PKU należy jak najszybciej (optymalnie w pierwszych 10-14 dniach życia) wprowadzić leczenie dietą niskofenyloalaninową

c

IQ pełne =119.48 - 6.53 *wtek wprowadzenia leczenia [tygj Korelacja: r = -0,44

Wpływ wieku wprowadzenia leczenia PKU (tyg.) na osiągane wartości IQ

1