neonatologia2

92 Testy przesiewowe w kierunku w\ horób metabolicznych

Badaniu przesiewowe noworodków mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego, gdyż meleczone prowadzą do zaburzeń rozwoju, ciężkiego u po lodzenia umysłu wego. a nawet śmierci

W okresie noworodkowym obowiązują następujące testy przesiewowe:

test w kierunku wykrycia wrodzonych chorób metabolicznych: fenylokcto-

nurii. hipotyrcozy (wrodzonej niedoczynności tarczycy), mukowiscydozy;

obejmuje całą populację noworodków od 1994 r..

test w celu wykrycia wrodzonej dysplazji stawów biodrowych.

test w kierunku wykrycia zmian sensorycznych - od 2002 r.

Testy przesiewowe w kierunku wykrycia chorób metabolicznych (fenyloketonurii, hipotyreozy, mukowiscydozy)

Ceł główny :

Omówienie zadań połoznei podczas wykonywania testu przesiewowego w kierunku wykiyoa chorób metabotcznych

Colo szczegółowo

1    Zapoznanie z objawami fenytoketonuro. hipotyreozy. mukowiscydozy

2    Omówienie schematu wykonywania testu przesiewowego.

3    O/esone zadań położne; podczas wykonywania badań przesiewowych u nowo-rodka

Światowa Organizacja Zdrowia przedstawiła kryteria wymagane do rozpoczęcia badań przesiewowych noworodków. Kryteria te dotyczą następujących zagadnień:

choroba stanów i poważny problem zdrowotny dla jednostki, rodziny i społeczeństwa.

-    znany jest przebieg choroby.

we wczesnym przebiegu choroby występuje okres bezobjawowy, dostępny jest odpowiedni, powszechnie akceptowany test przesiewowy.

-    dostępne są testy umożliwiające weryfikację rozpoznania oraz zasady postępowania z chorymi.

opracowane są zasady postępowania terapeutycznego, pozytywnie modyfikującego naturalny przebieg choroby.

Kryteria uzasadniające celowość badań przesiewowych u noworodków to:

wysoka częstotliwość występowania choroby,

trudna diagnostyka na podstawie obrazu klinicznego u noworodka.

-    zale/ność rokowania od wczesnego zastosowania leczenia substytucyjnego,

-    skuteczność leczenia.

Zarówno fcnylokctonuria. hipotyrcoza, jak i mukowiscydoza spełniają wszystkie wyżej wymienione kryteria W MO.

Materiał na testy przesiewowe u noworodka w kierunku wykrycia fenyłokotonura. hipotyreozy i mukowiscydozy pobiera się z krwi wtotocztowei po ukończeniu

72 h życia przez dziecko,

Dzięki rozwojowi nauk medycznych od 2006 r wc wszystkich ośrodkach diagnostycznych wykorzystuje się test ilościowej metody kolorymetrycznej Jest to metoda, która dopuszcza pobieranie krwi włośmczkowcj po ukończeniu

przez noworodka 4X h życia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) występuje na skutek niedorozwoju gruczołu tarczowego, niedoboru hormonów’ tarczycy poniżej poziomu pokrywającego aktualne potrzeby organizmu lub też z powodu oporności obwodowej tkanek na działanie hormonów tarczycy. Częstość występowania hipotyreozy wynosi ok. 1/4000.    ^ _)r1Ct

Niedobór tyroksyny i równocześnie zw iększonc stężenie hormonu tyrjołro-powego u noworodka powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu, następstwem jest trwałe, ciężkie upośledzenie umysłowe. W okresie noworodkowym objawy kliniczne nie występują, co uniemożliwia kliniczne wykrycie choroby.

Fcnylokctonuria jest wadą metaboliczną zw iązaną z przemianą aminokwasów. W Polsce występuje z częstością 1/8000 noworodków. Jest to choroba warunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalmc rcccsywnie Fenylo-ketonuna powstaje w wyniku wrodzonego niedoboru lub braku hydroksyla/y fenyloalaninowej enzymu niezbędnego w metabolicznej konwersji fcnylo-alaniny do tyrozyny. Enzym w warunkach fizjologicznych występuje w wątrobie i nerkach w postaci kilku różniących się immunologicznie izoenzymów.

FenyloaUnina jest aminokwasem egzogennym uczestniczącym w syntezie białek, jest również subsiralcm do produkcji hormonów, ncuroprzekażmków i barwników, np.: tyroksyny, doparniny czy melanmy. Brak tego enzymu prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (o.u n ). a w konsekwencji do ciężkiego upośledzenia umysłowego

Pierwsze objawy kuczne n-eteczonei tenytoketonura pojawi się ok. 3. mes życia, czyi w okresie kiedy dochodzi iuz do reeodwffacalnjfch zmen w O-UJt_

Nieodwracalne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym cechują się na

stępującymi objawami:

stopniow ym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego,

- chlustającymi wymiotami nicprowadzącymi do utraty masy ciała, zmianami skórnymi o typie wyprysku lub lojołoku,

„mysim" zapachem moczu, rozjaśnieniem karnacji skóry i włosów.