neonatologia2

92 Testy przesiewowe w kierunku wykrycia chorób metabolicznych

Badania przesiewowe noworodków mają na celu wczesne wykrycie niektórych wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego, gdyż nieleczone prowadzą do zaburzeń rozwoju, ciężkiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci

W okresie noworodkowym obowiązują następujące testy przesiewowe:

-    test w kierunku wykrycia wrodzonych chorób metabolicznych: fenyloketo-nurii, hipotyreozy (wrodzonej niedoczynności tarczycy), mukowiscydozy; obejmuje całą populację noworodków od 1994 r.,

-    test w celu wykrycia wrodzonej dysplazji stawów biodrowych,

-    test w kierunku wykrycia zmian sensorycznych - od 2002 r.

Testy przesiewowe w kierunku wykrycia chorób metabolicznych (fenyloketonurii, hipotyreozy, mukowiscydozy)

Cel główny:

Omówienie zadań położnej podczas wykonywania testu przesiewowego w kierunku wykrycia chorób metabolicznych.

Cele szczegółowe:

1    Zapoznanie z objawami fenyloketonurii, hipotyreozy, mukowiscydozy.

2    Omówienie schematu wykonywania testu przesiewowego.

3    Określenie zadań położnej podczas wykonywania badań przesiewowych u noworodka

Światowa Organizacja Zdrowia przedstawiła kryteria wymagane do rozpoczęcia badań przesiewowych noworodków. Kryteria te dotyczą następujących zagadnień:

-    choroba stanowi poważny problem zdrowotny dla jednostki, rodziny i społeczeństwa,

-    znany jest przebieg choroby,

-    we wczesnym przebiegu choroby występuje okres bezobjawowy,

-    dostępny jest odpowiedni, powszechnie akceptowany test przesiewowy,

-    dostępne są testy umożliwiające weryfikację rozpoznania oraz zasady postępowania z chorymi.

-    opracowane są zasady postępowania terapeutycznego, pozytywnie modyfikującego naturalny przebieg choroby.

Kryteria uzasadniające celowość badań przesiewowych u noworodków to:

-    wysoka częstotliwość występowania choroby,

-    trudna diagnostyka na podstawie obrazu klinicznego u noworodka,

-    zależność rokowania od wczesnego zastosowania leczenia substytucyjnego,

-    skuteczność leczenia.

Zarówno fenylokctonuria, hipotyreoza, jak i mukowiscydoza spełniają wszystkie wyżej wymienione kryteria WHO.

Materiał na testy przesiewowe u noworodka w kierunku wykrycia tenytoketonurii, hipotyreozy i mukowiscydozy pobiera się z krwi wtośniczkowej po ukończeniu 72 h życia przez dziecko.

Dzięki rozwojowi nauk medycznych od 2006 r. we wszystkich ośrodkach diagnostycznych wykorzystuje się test ilościowej metody kolorymetrycznej. Jest to metoda, która dopuszcza pobieranie krwi włośniczkowęj po ukończeniu przez noworodka 48 h życia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) występuje na skutek niedorozwoju gruczołu tarczowego, niedoboru hormonów tarczycy poniżej poziomu pokrywającego aktualne potrzeby organizmu lub też z powodu oporności obwodowej tkanek na działanie hormonów tarczycy. Częstość występowania hipotyreozy wynosi ok. 1/4000.    pr»(t

Niedobór tyroksyny i równocześnie zwiększone stężenie hdrmonu tyrgotro-powego u noworodka powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu, następstwem jest trwałe, ciężkie upośledzenie umysłowe. W okresie noworodkowym objawy kliniczne nie występują, co uniemożliwia kliniczne wykrycie choroby.

Fenyloketonuria jest wadą metaboliczną związaną z przemianą aminokwasów. W Polsce występuje z częstością 1/8000 noworodków. Jest to choroba “Warunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie rccesywnie. Fenylo-ketonuria powstaje w wyniku wrodzonego niedoboru lub braku hydroluylazy fenyloalaninowej - enzymu niezbędnego w metabolicznej konwersji fenylo-alaniny do tyrozyny. Enzym w warunkach fizjologicznych występuje w wątrobie i nerkach w postaci kilku różniących się immunologicznie izoenzymów.

Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym uczestniczącym w syntezie białek, jest również substratem do produkcji hormonów, neuroprzekażników i barwników, np.: tyroksyny, dopaminy czy melaniny. Brak tego enzymu prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (o.u.n.), a w konsekwencji do ciężkiego upośledzenia umysłowego.

Pierwsze objawy kliniczne nieleczonej lenyloketonurii pojawiają się ok. 3. mieś życia, czyli w okresie kiedy dochodzi już do nieodwracalnych zmian w o.u n.

Nieodwracalne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym cechują się następującymi objawami:

-    stopniowym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego,

-    chlustającymi wymiotami nieprowadzącymi do utraty masy ciała,

-    zmianami skórnymi o typie wyprysku lub łojotoku,

-    „mysim" zapachem moczu,

-    rozjaśnieniem karnacji skóry i włosów.