neonatologia3

94 Testy przesiewowe w kierunku wykrycia chorób metabolicznych

-    opóźnieniem chodzenia i mówienia przez dziecko.

czasami występowaniem mikrocefalii. hipoplazji siekaczy, odwapnieniem

kości długich, zahamowaniem tempa przyrostu długości ciała.

ilorazem inteligencji zwykle poniżej 50 w niclcczoncj fenyłoketonurii.

Uchronienie dziecka przed upośledzeniem umysłowym jest możliwe tylko dzięki wczesnemu wykryciu fenyłoketonurii i rozpoczęciu leczenia w pierwszych 4 tyg. życia.

Rozpoznanie fenyłoketonurii opiera się na stwierdzeniu trwałego zwiększenia ^tężenia fcnyloalaniny w surowicy, zwykle powyżej 1,204 mmol/1 (20 mg%) i najczęściej zmniejszenia stężenia tyrozyny.

Leczenie klasycznej fenyłoketonurii polega na wprowadzeniu ściśle kontrolowanej diety, opartej na ograniczeniu podaży fcnyloalaniny optymalnie przed upływem 21. doby życia dziecka.

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą głównie u przedstawicieli rasy białej, z częstością 1/3000 urodzeń. Przenoszona jest jako cecha autosomalna rccesywna. Najbardziej typowe objawy dotyczą układu oddechowego. Nieprawidłowa budowa białka CFTR powoduje z kolei nieprawidłowe działanie kanału chlorkowego, a to z kolei wpływa na bierny transport innych jonów oraz wody. Nieprawidłowa zawartość wody na pow icrzchni błon śluzowych i w obrębie kanałów gruczołowych wew nątrzwy-dziclniczych powoduje wydzielanie patologicznie gęstej i lepkiej wydzieliny. Wydzielina gruczołów' potowych zawiera zwiększoną ilość sodu i chloru.

Mukow iscydoza manifestuje się wielonarządowo. W objętych chorobą układach i narządach, do których należą trzustka, przewód pokarmowy, układ oddechowy i narządy płciowe, stwierdza się zanik komórek gruczołowych i rozrost tkanki łącznej.

Objawy kliniczne mogą być różnorodne. U około 10% now orodków' stw ierdza się niedrożność smółkow ą w postaci następujących objawów:

-    opóźniony pasaż smółki,

-    wymioty,

-    powiększenie brzucha.

-    w obrazie rtg. jamy brzusznej zwapnienie jako proces zejściowy niedrożności w okresie płodowym.

Innymi objawami nasuwającymi podejrzenie mukowiscydozy są: przedłużona żółtaczka noworodków, zaburzenia przyrostu masy ciała oraz charakterystyczne objawy ze strony układu oddechowego w postaci kaszlu, duszności, przedłużonego wydechu.

Mukowiscydoza wymaga kompleksowego leczenia. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia ma na celu zachowanie optymalnego rozwoju fizycznego dziecka. Leczenie jest uzależnione od postaci klinicznej mukowiscydozy.

W sytuacji, kiedy pacjentem jest noworodek, o wszystkich czynnościach i zabiegach należy informować matkę dziecka. Przystępując do pobrania testu przesiewowego w kierunku wykrycia chorób metabolicznych, należy pamiętać o wcześniejszym wypełnieniu bibułki testowej danymi noworodka Test pobierany jest z krwi włośniczkowcj uzyskiwanej z bocznej lub przyśrodkowej okolicy podćszwowcj pięty lub z bocznych powierzchni dystalnych paliczków

- 2., 3., 4. palca (ryc. 7.1).

Ryc. 7.1. Obszary polecania krwi włośniczkowej

Jeśli stopa lub paliczki są zimne, przed pobraniem krw i należy ogrzać je za

pomocą żelowego plastra (ryc. 7.2).

Ryc. 7.2. Żel do ogrzania stopy noworodka (Zbiory własne).