22 23 (4)

W różnych komórkach może być czynny inny z pary heterochromosomów - _w niektórych pochodzący od ojca, w innych - od matki.

W prawidłowych komórkach męskich oraz u osób z nieprawidłowym kariotypem 45,X brak ciałka Barra, jedno ciałko - oprócz prawidłowych komórek żeńskich - występuje w komórkach 47,XXY ( np. w Zespole Klinefeitera), dwa ciałka - w komórkach 41,XXX itd.

CiaUco Y - chromatyna płciowa męska - to heterochromatynowa część długiego ramienia chromosomu Y, wykazująca silną fluorescencję po barwieniu atebryną. Liczba ciałek Y w komórce jest równa liczbie chromosomów Y.

Obecnie badania chromatyny płciowej mają mniejszą wartość diagnostyczną wobec stosowania dla określenia chromosomów Y i X szybkich i specyficznych technik cytogenetycznych i molekularnych.

Dziedziczenie cech związanych z płcią

W tym typie dziedziczenia geny na daną cechę są zlokalizowane na autosomach, ałe efekt fenotypowy zależy od płci osobnika (np. u wielu gatunków ssaków rogi występują tylko u samców).

Przykładem dziedziczenia cechy związanej z płcią jest u człowieka łysienie, częściej występujące u mężczyzn. Ekspresja genu autosomalnego zależy w tym przypadku od ilości testosteronu — męskiego hormonu płciowego.

Rodzaje i mechanizmy zmienności

Biologiczna zmienność wewnątrzgatunkowa to zjawisko powszechne, dotyczące występowania różnic zarówno między komórkami jak i organizmami, należącymi do jednej lub różnych populacji danego gatunku.

Główne przyczyny zmienności to oddziaływania środowiskowe oraz genetyczne. Wyróżnia się

zmienność niedziedziczna. zachodzącą pod wpływem środowiska: fenotypową czyli modyfikacyjną i

zmienność dziedziczna: rekombinacyjną i mutacyjną.

Zmienność modyfikacyjna może mieć charakter ciągły (zmienność fluktuacyjna), dający się określić w jednostkach miary, jak i charakter nieciągły, skokowy (zmienność alternatywna). Przykładem zmienności fluktuacyjnej u ludzi są m. innymi: wzrost, masa ciała, IQ, liczba erytrocytów i leukocytów w lmm³. Cechy zmienności fluktuacyjnej można przedstawić w postaci krzywej Queteleta.

W zależności od cechy ulegającej zmianie, zakres tych zmian może być różny. Istnieje tzw. norma reakcji, czyli dopuszczalny zakres zmian organizmu pod wpływem środowiska. Po przekroczeniu tej granicy mogą rozpocząć się procęsy patologiczne.

Ze względu na jej nicdzicdziczny charakter, zmienność modyfikacyjna nie ma żadnego wpływu na procesy ewolucyjne. Jest natomiast bardzo ważna dla danego osobnika.

Zmienność rekombinacyjna wiąże się z pojęciem rekombinacji genetycznej. Jest to proces, w wyniku którego kontakt dwóch organizmów lub komórek, różniących się pod względem jednej lub więcej par genów, prowadzi do powstania osobników, w których występują inne układy allcli niż u rodziców. Rekombinanty mogą się pojawiać w wyniku mejozy, mitozy lub koniugacji

Źródłem zmienności rekombinacyjncj mogą być

u organizmów eukariotycznych:

-    losowa segregacja chromosomów w spermatogenezie lub oogenezie;

-    losowe łączenie się gamet;

-    cross ing-over.

-    dobór rodziców lub koniugantów;

u organizmów prokariotycznych:

-    transformacji;

-    koniugacji;

-    transdukcji.

Zmienność mutacyjna jest wynikiem mutacji czyli nagłych, skokowych zmian fenotypu, spowodowanych zmianami genotypu.

Ze względu na sposób powstawania mutacji dzieli się je na spontaniczne czyli samorzutne oraz indukowane, wywołane sztucznie przez eksperymentatora przy zastosowaniu tzw. mutagenów (promieniowanie UV, niektóre substancje chemiczne).

Mutacje zmieniają aparat genetyczny komórki zarazem powstała mutacja może w różnym stopniu wpływać na losy danego osobnika.

Zmutowany gen lub genotyp, których ekspresja prowadzi do śmierci ich nosicieli określamy jako mutację letalne. (np. zespół Retta uwarunkowany przez gen dominujący sprzężony z płcią -letalny w przypadku płodów męskich).

Mutacje subletalne - w znacznym stopniu upośledzają danego osobnika, ale w odpowiednich warunkach może on przeżyć (np. niektóre hemoglobinopatie. lub hemofilia).

Istnieją także mutacje obojętne jak też korzystnie wpływające na szanse danego osobnika.

Czynniki środowiskowe mają duży wpływ na przejawianie się cech dziedzicznych. Ten sam zespół genów w różnych warunkach może dać różne efekty fenotypowe. Może istnieć również sytuacja odwrotna: różne genotypy mogą

23