239

Grupy krwi

Grupy krwi

nia poziomu specyficznych transferaz kodowanych przez allele A i B, a także badań molekularnych oraz rodzinnych.

Gen H (locus na chromosomie 19), który nie jest sprzężony z locus ABO, dominuje nad rzadko spotykanym allelem h. Prawdopodobieństwo powstania homozygoty hh jest niewielkie i dlatego genotyp taki ujawnia się sporadycznie. Jeżeli potomstwo hete-rozygotycznych rodziców (Hh) odziedziczy allel h, wówczas u homozygoty (hh) nie dochodzi do syntezy determinanty antygenowej H. W surowicy takiej osoby brak jest al-/tf-2-L-fukozylotransferazy przy prawidłowym stężeniu pozostałych transferaz. Jednak z powodu braku substratu, jakim jest substancja H, antygeny A i B nie mogą być syntetyzowane. Allele A i B są przekazywane następnym pokoleniom, w których grupa krwi jest wyrażona prawidłowo (ryc. 12.3).

12.1.2.

Reguły dziedziczenia grup krwi układu ABO

Z praw dziedziczenia głównych grup krwi wynikają pewne prawidłowości pomiędzy fenotypami występującymi u rodziców oraz fenotypami ich potomstwa, a mianowicie jeżeli:

-    oboje rodzice mają grupę krwi A (I^AI^A lub I^AI°), to żadne z ich dzieci nie może mieć grupy krwi B oraz AB; jeżeli oboje rodzice mają grupę krwi B (I^BI^B lub I^BI°), to żadne z ich potomstwa nie może mieć grupy krwi A oraz AB;

-    jedno z rodziców ma grupę krwi 0 (I°I°), to żadne z ich dzieci nie może mieć grupy AB;

-    jedno z rodziców ma grupę krwi AB (I^AI^B), to żadne z ich potomstwa nie może mieć grupy krwi 0;

-    jedno z rodziców ma grupę krwi A (I^Al°), a drugie grupę krwi B (I^BI°), to u ich potomstwa mogą wystąpić wszystkie grupy krwi (A, B, AB i 0).

12.2.

Układ grupowy Rh

Nazwa układu pochodzi od nazwy gatunku małpy Macacus rhesus.

Układ Rh dziedziczy się niezależnie od układu ABO. Na krótkim ramieniu chromosomu 1 (1 p36) znajdują się trzy pary genów zajmujące trzy ściśle sprzężone ze sobą loci (haplotyp); są to geny allelomorficzne Cc, Dd i Ee. Może istnieć 8 kombinacji genów: Cde, cDe, cde, CDe, cDE, cdE, CdE, CDE. Dominacja alleli C i E nad allelami c i e nie jest zupełna, co powoduje, że powstają antygeny C, c, E, e. Dominacja allelu D nad allelem d jest całkowita, co powoduje, że powstaje tylko antygen D. Przez allele układu grupowego Rh możliwe jest zatem wytwarzanie antygenów C, c, D, E i e. Rodzaj wytwarzanych antygenów (fenotyp) zależy od genotypu (tab. 12.1). Antygeny układu Rh są polipeptydami związanymi z kwasem palmitynowym; pojawiają się w 6 tygodniu życia płodowego.

Podobnie jak w przypadku innych układów grupowych, określenie antygenów układu Rh prowadzi do oznaczenia fenotypu danego osobnika. W praktyce przetaczania krwi największe znaczenie ma antygen D, ponieważ odznacza się znaczną mocą pobudzającą do wytwarzania przeciwciał. W zależności od obecności w krwinkach czerwonych antygenu D wyróżnia się osoby z fenotypami Rh(+) i Rh(-). Osoby z genotypem DD i Dd są Rh(+), a osoby z genotypem dd są Rh(-). Wśród ludności rasy białej, w populacji zachodnioeuropejskiej, osoby Rh(+) stanowią ok. 85%, a Rh(-) ok. 15% populacji.

Osoby Rh(+) i Rh(-) nie mają naturalnych przeciwciał w osoczu. Przeciwciała układu Rh mają charakter odpornościowy i powstają w ustroju w następstwie przetaczania krwi grupy Rh(+) osobom Rh(-) lub w przypadku immunizacji matki Rh(-) antygenem płodu Rh(+). Przeciwciała układu Rh są immunoglobulinami klasy IgG i mają zdolność przechodzenia przez łożysko.

239