24 25 (4)

przejawiać podobny efekt fenotypowy. Zjawisko to określamy jako fenotypową kopię mutacji - fenokopię.

Mutacje można klasyfikować, uwzględniając poziom organizacyjny, na jakim zachodzą; przyjmując takie kryterium wyróżniamy:

-    mutacje chromosomowe

-    mutacje genowe.

Mutacje chromosomowe

Wyróżnia się mutacje chromosomowe liczbowe i strukturalne. Do czynników powodujących mutacje chromosomowe należy promieniowanie jonizujące oraz wiele substancji chemicznych, zwłaszcza tych, które wywierają cytostatyczne działanie.

Mutacje chromosomowe liczbowe

Mechanizm tego typu mutacji polega na nie - rozejściu się (non -dysjimkcji) chromosomów podczas podziału komórki.

W zależności od tego, czy mutacje liczbowe obejmują zespoły chromosomów, czy pojedyncze chromosomy, wyróżnia się euploidie oraz aneupłoidic.

Euploidia. W tej aberracji występuje zwielokrotniony cały podstawowy genom (np. 3n - triploid, 4n - tctraploid).

Wyróżnia się dwie kategorie poliploidów: autopoliploidy oraz allopoliploidy (amfiploidy). U autopoliploidów zespół chromosomów jest zwielokrotniony o ten sam zestaw chromosomów homologicznych.

Natomiast allopoliploidy mają dwa lub więcej niehomologicznych zespołów chromosomów. Powstają najczęściej na skutek podwojenia liczby chromosomów mieszańców między gatunkami z niehomologicznymi chromosomami.

Dotychczas nie opisano u człowieka monoploidii (ln).

Poliploidia (w formie triploidii) we wszystkich komórkach organizmu człowieka była stwierdzona tylko u spontanicznie poronionych płodów. Triploidie są przyczyną poronień samoistnych (około 20%).

Jednak poliploidia jest normalnym zjawiskiem w niektórych komórkach człowieka, np. w megakariocytach szpiku kostnego 8-16n; komórki tetraploidalne występują także w prawidłowej wątrobie.

U wielu roślin, szczególnie uprawnych, poliploidia jest zjawiskiem bardzo częstym.

Aneuploidia. W tym przypadku liczba chromosomów u danego osobnika nie jest wielokrotnością “n”. Aneuploidia może polegać na braku bądź występowaniu dodatkowego chromosomu (chromosomów).

Brak jednego chromosomu określany jest jako monosomia, a organizm, u którego występuję taka mutacja liczbowa nazywany jest monosomikiem.

Brak pary chromosomów homologicznych jest określany jako nullisomia, natomiast brak dwóch, nichomo logicznych chromosomów - podwójni monosomia. Obecność jednego dodatkowego chromosomu to trisomia. Jeśli występują dwa dodatkowe chromosomy homologiczne, jest to tetrasomia. a obecność dwóch dodatkowych, nichomologicznych chromosomów, nazywana jest podwójną trisomią.

Aneuploidia może dotyczyć zarówno autosomów jak i heterochromosomów.

Mutacje chromosomowe strukturalne

Przyczyną powstania aberracji strukturalnych jest najczęściej przerwanie ciągłości jednego lub kilku chromosomów, nazywane także złamaniem chromosomu. Ułamany fragment, nie posiadający centro meru, może być wyeliminowany z komórki w czasie jej podziału. Możliwe jest także połączenie tego fragmentu z chromosomem macierzystym lub innym.

Wyróżnia się następujące aberracje strukturalne: dclecja, duplikacja, inwersja, translokacja, chromosom kolisty, izochromosom.

Delecja (dcficjeocja). Delecją nazywamy utratę odcinka chromosomu. Gdy utrata dotyczy części dystalnej chromosomu określa się ją jako detecję terminalną, a gdy obejmuje fragment środkowy - delecją inlcrstycjalną.

Ułamany fragment zostaje zwykle utracony w czasie podziału komórki, ponieważ brak centro meru uniemożliwia przyczepienie się do chromosomu włóka wrzeciona podziałowego podczas metafazy.

Skutki genetyczne delecji wynikają z utraty informacji genetycznej oraz ze zmian ilościowych w genomie. Osobniki z drobnymi delacjami mogą być żywotne, podczas gdy z utratą dużych fragmentów chromosomów giną wcześnie, nawet jeżeli sąheterozygotami.

Ponieważ skutkiem delecji jest utrata materiału genetycznego, często bardzo duża, ten rodzaj aberracji nie odgrywa istotnej roli w procesach ewolucyjnych. Duplikacja polega na powtórzeniu tych samych odcinków chromosomów leżących obok siebie lub w innym miejscu chromosomu. Najczęstszą przyczyną duplikacji są trans lokacje fragmentów jednego chromosomu na drugi homologiczny. Może to nastąpić podczas nieprawidłowego przebiegu Crossing* over.

Duplikacje prawdopodobne odegrały istotną rolę w procesach ewolucyjnych. Przykładem mogą być geny białek hemoglobiny. Nowe rodzaje łańcuchów hemo glob inowych człowieka powstały na skutek duplikacji pierwotnych genów W wyniku licznych mutacji stały się one nowymi alłelami, kodującymi odrębne białka hemoglobinowe.

2$