5

/ 53

S9.

•    w danym locus występują dwa lub więcej atlele o częstości ^0 01 w populacji 60 dok. o.

•    częstszy jest niepolipowaty 6i-Trf5?«wn'<ł13 (2..

•    holoprosencephaha (brak piatów czołowych)

•    wady czaszki rozszczep podniebienia ¹

•    wielopalczastość

50% ginie w pirwszym miesiącu zahamowanie wzrostu i rozwoju umysłowego

62:£Cł|>o(. f£tynh’weąo ctwrwl,

upośledzenie umysłowe

•    długa twarz, duże uszy

•    makroorchidyzm

;•    powtórzeń sekwencji CGG-w genie FrtR{ --> brak transkrypcji

63! f tzcbigIojwJzo-iwe.    .

•    chromosom Filadelfia Qę_t23§ 1 aktywacja protoonkogenu

Aa

t(i^,16)

ca. i

: I

66 Biopsją Idosmówki

. wcześniej wynik kariotypu większa ilość materiału 10-12 tydzień

nie .można określić stężenia ^-FP

częstość aberacji chrom. 2-5x większa niż w amniopukcji

2c^pó^Opv«<Mi.w obrazie US<r    ^

przęzierność karku (nadmiar skóry) \'wvn\t/r

dodatkowi OR7.6WKA

I