IMG190 (Kopiowanie)

•mjczętócj aiadcbdr 21-hy+otoytazy

•niedobór kortlrolu powoduje w*ro« wydzielania ACTH, co powody nadmierną ij*te« produktów przed blokiem enzymatycznym i wzrost steroidów drogą itoMiy—«) lytiy •1WWT

•<^ihb»?i wiHial(t»ltowkyaMofcanwfi)

-objawowy bn utarty soli/ « wirylizKją (częiclowy niedobór enzymu)'

-flie pełno objawowy (łagodny, pófey początek objawów)

•czpstott postaci klasycznej 1:15 000

Epidemiologia:

•70H przypadków obojnactwa (powodowane wpn

•90K przypadków wpe spowodowane niedoborem 2    '[

prądr»a» » WOMMUwj    *'<K. "r pr.«o'    w cw.'.

Objawy: »'    woo |0» d*pcv» pne-a

•ObJawowyArpa z utratą soli (ciężki)

-wśrySzacja noworodków płci żeńslćg

-nadsścma pćgscsacja okol icy awszay u nowoco&ów ptd cgskhj. cc sĄpłcae jąda (»B{traiWeX ąołtirciao

-kryza nadnerczow* 7-14 d. £, letarg, wymioty, drgawki, kwasica metaboliczna, hlponatrwnia. hipeikallemla. hipogłikemla, obniżone RR/wstrząs •Objnwowy wpa bez utraty soli -poytpienoiie wnastiaia l wieku koataego -przydpieszoce dojrzeweie ptiowe. wiiytizaga •Nie pełae objawowy wpa    7 _C«ca-. r£ w ■*v^tV*

-pezadwczesae d^tzewaie pkiowe. Mmayzai ^ _t «4s»-* P-i ^ * ^wAo -wfrytizacja u dziewczynek -irłdnk młodzieńczy -nieregularne miesiączki

Rozpoznanie:

■objawowo possat: podaioiooy porioai l70Hfmu*ereow w wowńcy i wzroet wydałam

17-kctoiaeoiMw w moczą (ocena po 3dz.) niepetno objawowa posad

•diagnostyk; prenatalna (biopsja kwmówki i oceni jeaetytma) I hKJ

podmawowe apnie 17-OH jfl|WMi-«air«wy -test stymdncji za pomocą ACTH (pomiu 17-OH piufmwpwdlpopcdenie lymctyczscgo ACTH Lv.)

Leczenie: