■ zmienna ekspresja
- ekspresja odnosi się do charakteru i ciężkości fenotypu - osoba chora może mieć ciężkie lub średnie objawy;
mogą wystąpić objawy w obrębie 1 organu lub wielu u różnych osób z tą samą mutacją
przykłady chorób:
- neurofibromatosa 1 (choroba von Recklinghausena)
- zespół Marfana