Slajd4

/

oznaczania kariotypu

Kariotyp - zestaw chromosomów typowych dla danego osobnika, grupy osobników lub gatunku, uszeregowanych według umownej zasady, np. zależnie od długości chromosomów, położenia centromeru itp.

■    występowanie cech fenotypowych, charakterystycznych dla określonego zespołu chromosomalnego,

■    występowanie zespołu wad rozwojowych i/lub cech dysmorfii ze współistnieniem opóźnienia rozwoju psychoruchowego,

■    dwa lub więcej poronienia samoistne w I tymestrze ciąży i/lub informacja w wywiadzie o urodzeniu dzieci z wadami rozwojowymi,

■    niepłodność o nieznanej etiologii,

■    brak cech dojrzewania płciowego,

■    obojnactwo,

■    pierwotny lub wtórny brak miesiączki o nieznanej przyczynie,

■    znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii u kobiet