W obrębie części twarzowej czaszki:
> krótka szpara powiekowa
> niedorozwój żuchwy
> szeroki nos
> wygładzona rynienka podnosowa
> cienka i wygładzona warga górna > spłaszczona środkowa część twarzy
> wygładzona nasada nosa
> fałd nakątny
> opadanie powieki
> wady okolicy przyusznej i trąbki słuchowej
> nieprawidłowy zgryz
> rozszczep wargi i/lub podniebienia