str20!

Heterogametyczność męska:

1.    Typ Lygeus. Jest to typ determinacji charakterystyczny m.in. dla ssaków, w tym również dla człowieka. Osobniki męskie XY, żeńskie XX .

2. Typ Protenor. Osobniki męskie XO, żeńskie XX. Ten rodzaj determinacji płci występuje u niektórych owadów (np. pluskwiaków).

Heterogametyczność żeńska:

3. Typ Abraxas.. W tym typie determinacji płci osobniki żeńskie mają zestaw heterochromosomów XY, natomiast męskie XX. Ten rodzaj determinacji występuje m.in. u gadów, ptaków i motyli.

4. Typ Fumea. Osobniki żeńskie mają zestaw heterochromosomów XO, a męskie XX. Spotykany jest u niektórych owadów.

W determinacji płci typu Tygeus oraz Protenor o płci potomstwa decyduje osobnik męski. Odwrotnie jest w przypadku typu Abraxas i Fumea.

Podobny typ heterogametyczności jak w typie Lygeus występuje u muszki owocowej, Drosophila melanogaster, u której 2n = 8 chromosomów; samiec ma kariotyp 8,XY, samica 8,XX.

Wykazano jednak, że determinacja płci u D. melanogaster zależy od proporcji między liczbą chromosomów X a liczbą zespołów autosomów.

Ponieważ 6 autosomów to 2A (2 zespoły autosomów), wobec tego proporcja chromosomów X do zespołu autosomów może wynosić 0,5 (XY : 2A) -jest to samiec, albo 1 (XX : 2A) - to samica..

Inny typ determinacji płci występuje u pszczół: o płci osobnika decyduje proces zapłodnienia. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona, rozwija się organizm diploidalny, który będzie samicą. W przypadku rozwoju bez zapłodnienia - czyli partenogenetycznego, rozwijają się osobniki haploidalne - samce (trutnie).

Należy podkreślić rolę chromosomu Y w determinacji płci męskiej u człowieka. W ramionach krótkich chromosomu Y jest zlokalizowany gen SRY (ang. sex-determining region of the Y chromosome).

Sądzi się, że gen SRY jest genem regulatorowym, którego produkt - białko SRY kontroluje aktywność innych genów biorących udział w determinacji płci. Białko to specyficznie rozpoznaje promotor ludzkiego genu kodującego hormon antymullerowski (AMH - anti-Mullerian hormone) oraz ludzkiego genu, który koduje aromatazę P450.

AMH jest odpowiedzialny za regresję żeńskich przewodów w pierwotnie biseksualnej (obupłciowej) gonadzie, różnicującej się w jądro.

Aromataza P450 katalizuje przekształcenie testosteronu w estradiol i jej aktywność jest zahamowana w zarodku męskim.

Zatem białko SRY aktywuje transkrypcję genu kodującego AMH, uruchamiając tym samym produkcję hormonu „antyżeńskiego” i jednocześnie hamuje transkrypcję genu aromatazy P450, w konsekwencji - hamuje powstawanie estradiolu.

W efekcie pierwotnie biseksualna gonada rozwija się w kierunku męskim. Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

Cechy sprzężone z płcią to takie, które uwarunkowane są przez geny zlokalizowane w heterochromosomach.

W dziedziczeniu występującym w typie Lygeus, jeśli gen jest zlokalizowany na chromosomie Y (dziedziczenie holandryczne) cecha będzie ujawniała się u wszystkich potomków w linii męskiej.

Inaczej jest w przypadku lokalizacji genu na chromosomie X. Osobnik męski przekazuje dany gen wyłącznie potomstwu żeńskiemu. Natomiast osobnik żeński -potomstwu obu płci.

Jeśli dana cecha ma recesywny charakter i uwarunkowana jest przez allel recesywny zlokalizowany na chromosomie X, jego obecność u osobnika męskiego zawsze się ujawni. Wynika to z faktu, że osobniki męskie są hemizygotyczne -posiadają tylko jeden chromosom X, a ponieważ chromosom Y nie jest homologiczny w stosunku do X, gen recesywny nie jest “maskowany” przez allel dominujący.

U osobnika płci żeńskiej cecha recesywna sprzężona z płcią ujawnia się jedynie w stanie homozygotycznym - natomiast heterozygoty są nosicielkami genu.

Ten typ dziedziczenia charakteryzuje znacznie częstsze występowanie cechy recesywnej u osobników męskich niż żeńskich.

Należy podkreślić, że, jeśli cecha sprzężona z płcią jest uwarunkowana przez allel dominujący, to cecha ta występuje około 2 razy częściej u osobników żeńskich niż męskich.

Do niedawna dla określenia płci w komórkach człowieka stosowano badanie tzw. chromatyny płciowej. Termin ten dotyczy struktur odpowiadających chromosomom X i Y, wybarwiających się w jądrach interfazowych.

Ciałko X (ciałko Barra, chromatyna X) - to żeńska chromatyna płciowa,

Ciałko Y - to chromatyna płciowa męska.

W każdej ludzkiej komórce, niezależnie od liczby chromosomów X aktywny jest tylko jeden z nich, pozostałe są heterochromatyczne, nieczynne, dając obraz ciałka X.

W prawidłowej komórce żeńskiej jest jedno ciałko Barra i jeden aktywny chromosom X . Tłumaczy to zjawisko tzw. lionizacja - z początkowo czynnych 2 chromosomów X - inaktywowanie jednego z nich we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego; obecnie przyjmuje się za możliwy mechanizm uruchomienia czynności tylko jednego chromosomu X.

21