0000101(3)

Z.cspól Tu mera

komórek śródmiąższowych Leydiga i zeszkliwieniem błony własnej. W zespole tym wzór chromosomów najczęściej jest następujący: 44 + -I- XXY = 47. Zaburzenia dotyczą chromosomów płciowych. Klinicznie: nadmierny rozrost sutków u osobnika z prawidłową budową męską, z zachowaną zdolnością do spólkowania i z wytryskiem nasienia. Brak lub mała ilość plemników, niepłodność. W moczu zwiększone wydzielanie gonadotropin.

W zespole tym występuje brak lub niedokształcenie wrodzone jajników, niedorozwój narządów płciowych zewnętrznych i wewnętrznych oraz trzeciorzędowych cech płciowych. Zaburzenia wzrostu kośćca: niski wzrost, szyja krótka i szeroka, szeroka klatka piersiowa, koślawe łokcie, duże fałdy skórne, tzw. płetwy, biegnące od wyrostków sutkowych do barków. Zaburzenia dotyczą chromosomów płciowych. Wzór chromosomów: 44 + XO = 45.

GSuptactwo fenylopirogronowe

Charakteryzuje się następującym zespołem: głupowatość lub niedołęstwo umysłowe, karłowatość, sztywność mięśniowa, zaburzenia chodu i postawy, ruchy atetotycznc, nieraz drgawki. Chorzy tacy chodzą z trudem, na palcach, z głową ł barkami wysuniętymi ku przodowi, kończynami górnymi przywiedzionymi i zgiętymi w łokciach, kończynami dolnymi odwiedzionymi. Stawy często są usztywnione, zwłaszcza skokowe. W moczu stwierdza się kwas fenylopirogronowy. nieobecny u osób zdrowych; jest to produkt niecałkowitego utlenienia fenylaminy. Wykazuje się w moczu przez dodanie kilku kropel 5% rozczynu chlorku żelaza, na skutek czego występuje ciemnozielone zabarwienie, znikające po pewnym czasie.

Wrodzone wodogłowie wewnętrzne i zewnętrzne

(Hydrocephalus congenilus internus et externus)

Wodogłowie może być wrodzone (hydrocephalus congenilus) lub nabyte (hydrocephalus acąuisitus). Wodogłowie polega na nadmiernym nagromadzeniu się płynu mózgowo-rdzeniowego w przestrzeniach pły nowy ch mózgu. Odróżniamy wodogłowie zewnętrzne (hydrocephalus extefnus), kiedy to płyn gromadzi się w większej ilości w przestrzeniach podpaję-czynówkowych mózgu, co zdarza się rzadko, oraz wodogłowie wewnętrzne (hydrocephalus internus), jeśli płyn zbiera się w nadmiernej ilości w komorach mózgowych.

Przyczyny wodogłowia wrodzonego mogą być te same, co w wodogłowiu nabytym, tylko żc. zaistniały one już w życiu płodowym; najczęściej są to przebyte stany zapalne opon i mózgu, prowadzące bądź to do nadmiernego wydzielania się płynu mózgowo-rdzeniowego przez sploty na-

501