GENETYKA 31.03.2009
Wykład 5
budowa DNA
cukier: ryboza
kwas fosforowy
komplementarność: cytozyna łączy się tylko z guaniną, a adenina łączy się z tyminą
C-G i A-T łączą się za pomocą mostków wodorowych
cytozyna z guaniną - 3 mostki wodorowe
adenina z tyminą - 2 mostki wodorowe
im więcej mostków, tym silniejsze połączenie
silniejsze połączenie = trudniej doprowadzić do denaturacji takich kwasów
organizmy, które żyją w niekorzystjych warunkach (np. bardzo wysokie temperatury) - większe wysycenie kodu C i G, bo taki łącuch trudniej zerwać
3,4 nm - jeden cykl helisy
DNA są silnie zwinięte wokół białek - histonów, histony to takie „szpulki”, na które nawinięte są nici DNA
nukleosom
replikacja DNA
replikacja semikonserwatywna: nowa nić jest dobudowywana na zasadzie komplementarności z udziałem nici rodzicielskiej służącej jako matryca
(semikonserwatyzm: jedna nić jest stara, druga nowa)
Mitoza - podział komórki w wyniku którego powstają dwie komórki potomne o takiej samej ilości DNA (?)
Mejoza - podział komórki w wyniku którego powstają 4 komórki potomne o zredukowanej ilości DNA
Crossing-over: proces rekombinacji materiału genetycznego
Sprzężenie genów: jest związane z ich lokalizacją na chromosomie
Dwa allele dominujące na jednym chromosomie i dwa allele recesywne na drugim chromosomie - sprzężenie cis
Sprzężenie trans - … ???
Sprzężenie będzie tym silniejsze, im bliżej siebie są loci genowe.
Loci genowe daleko od siebie - większe prawdopodobieństwo crossing-over.
Najbardziej znane sprzężenie: sprzężenie z płcią.
Różne typy achromatyzmu, np. daltonizm (znajduje się na chromosomie X)
Hemofilia -
Proces lionizacji
Chromosom, który ulega dezaktywacji nie ulega pełnej dezaktywacji, część genów jest aktywna.
U kobiet w pewnym wieku organizm „wybiera” sobie dominujący chromosom X - od ojca, albo od matki.
Do niedawna uważano że jest 20 aminokwasów, ostatnio odkryto jeszcze 2
Organizacja kodu genetycznego:
trójkowy
zdegenerowany
niezachodzący
bezprzecinkowy
metionina, tryptofan - tylko te dwa aminokwasy kodowane są tylko przez jeden kodon
kod jest wieloznaczny, zdegenerowany
niektóre geny kodowane są przez różne „słowa” (trójki kodonów)
ten kod jest uniwersalny - ten sam dla wszystkich organizmów na Ziemi
dwie hipotezy:
życie nie powstało na ziemi
na samym początku życia na Ziemi było kilka kodów, ale przetrwał tylko najlepszy
kod jest bezprecinkowy i niezachodzący, ale geny zachodzą na siebie
1500 par zasad - średnia długość genu
najmniejszy ma 200 par zasad
największe mają kilka tysięcy par zasad
ekspresja kodu genetycznego:
transkrypcja na mRNA
obróbka w jądrze (wycinanie fragmentów)
transport do cytoplazmy
translacja w rybosomach
RNA a DNA
inny cukier: ryboza i dezoks
RNA: nie ma tyminy, ale uracyl (U)
RNA jest z reguły jednoniciowe (ale może być dwuniciowy)
jest kilka typów RNA
egzony i introny
hnRNA
gen to odcinek materiału genetycznego zlokalizowany na chromosomie;
jeden gen odpowiada jednemu polipeptydowi
człowiek ma tylko 2 razy więcej genów niż muszka owocowa
ok. 32 tys. genów u człowieka
duża część genów jest ewolucyjnie bardzo stara
gen pax 6 - jeśli uszkodzony, nie powstają oczy; taki
poszczególni ludzie różnią się nie bardziej niż 10 tys. genów
po materiale genetycznym nie można poznać czy to Afrykańczyk czy Azjata
różnice wewnątrz populacji: 80%
różnice międzypopulacyjne: 20%
ryba fugu nie ma śmieciowego DNA
transpozony - elementy naszego DNA pochodzące od innych organizmów (np. bakterii)
istnieje poziome przekazywanie genów (od jednego organizmu do drugiego a nie z pokolenia na pokolenie)
główne podejścia badań genetycznych:
badanie dziedziczenia cech (np. analiza rodowa)
badania cytologiczna (chromosomowa teoria dziedziczenia)
analiza molekularna i biochemiczna (procesy chemiczne dotyczące DNA)
badanie struktury genetycznej populacji (zmienność międzypopulacyjna)
1