12147 skanuj0028 (21)

Znaczenie mutacji

Istotność z punktu widzenia funkcji genu:

*    nonsense - dysfunkcja produktu

♦    frameshift- dysfunkcja produktu

•    missense w domenach funkcjonalnych - zmiana funkcji, np. siły wiązania, aktywności, składania mRNA, itp.

*    missense poza domenami - zachowanie funkcji produktu

•    mutacje w regionach promotorowych i regulacyjnych - zmiana poziomu ekspresji

•    silent w odcinkach niekodujących - brak znaczenia funkcjonalnego, ale duże wykorzystanie do identyfikacji osobniczej i badaniach ewolucyjnych

Polimorfizm genetyczny

Polimorfizm {gr. poiymorphos - wielokształtny) - wieiopostaciowość Polimorfizm genetyczny

- jednoczesne występowanie w populacji genomów zmienności alielicznej tj. różnych odmian tego samego genu (allele warunkujące różne fenotypy lub różny obraz fragmentów restrykcyjnych DNA) (Lewin 1997).

Najczęstsze typy poiimonizmy:

SNP - (ang. single nucleotide polymorphism)

polimorfizm pojedynczych nukleotydów Dl i - (ang. deletion/insertion)

delecja-utrata/insercja-wtrącenie VNTR - (ang. variable number of tandem repeats) zmienna liczba tandemowych powtórzeń