Cewnikowanie serca i badanie angiograficzne jest najbardziej wiarygodną, inwazyjną metodą diagnostyczną. Badanie to wykonuje się przez wprowadzenie cewnika przez żyłę lub tętnicę do jam serca, pni tętniczych i żył. Mierzy się bezpośrednio ciśnienie w poszczególnych badanych częściach układu krążenia, a w próbkach krwi oznacza się wysycenie tlenem. Badanie wykonuje się pod kontrolą radiologiczną na ekranie telewizyjnym. Podanie środka cieniującego do poszczególnych części układu krążenia rejestruje się kamerą filmową. Obecnie oprócz badania diagnostycznego wykonuje się w niektórych wadach wrodzonych serca przezcewnikowe zabiegi interwencyjne: poszerzanie cewnikiem zakończonym balonem zwężonych zastawek lub naczyń, zamykanie nieprawidłowych połączeń sprężynkami wewnątrznaczyniowymi (coil), utrzymywanie drożności naczyń przez wprowadzanie rozprężalnych kaniuli (stenty) oraz zamykanie specjalnymi zestawami ubytków przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej.
Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny stosowane są jako metody uzupełniające cewnikowanie w diagnostyce niektórych wad wrodzonych serca po leczeniu chirurgicznym lub interwencyjnym (np. koarktacja aorty), albo w ocenie struktury mięśnia sercowego (np. arytmogenna dysplazja - kardio-miopatia) prawej komory (patrz rozdz. Nowoczesne techniki obrazowania).
Angiokardiografia izotopowa metodą pierwszego przejścia umożliwia obliczenie stosunku przepływu płucnego do systemowego (Qp/Qs), czasu krążenia płucnego oraz frakcji wyrzutowej lewej i prawej komory.
Tomografia komputerowa metodą emisji pojedynczych fotonów (SPECT) obrazuje perfuzję mięśnia sercowego w spoczynku i po wysiłku.
Wady wrodzone serca występują z częstością ok. 10 na 1000 żywo urodzonych dzieci. Coraz powszechniejsze wykonywanie badań echokardiograficznych płodów i noworodków niewątpliwie przyczyniło się do stwierdzonego w ostatnich latach zwiększenia wykrywalności wad wrodzonych.
Etiologia wad wrodzonych serca jest wieloczynnikowa, w większości przypadków nieznana. Wiadomo jednak, że do wystąpienia wady wrodzonej serca oraz innych wad rozwojowych predysponują: infekcja wirusowa w pierwszy* trymestrze ciąży, cukrzyca, toczeń rumieniowaty układowy, alkoholizm, a takac? stosowanie niektórych leków. Znane jest również teratogenne działanie eksp©* zycji na promieniowanie rentgenowskie czy środki chemiczne. Wady wrodzone serca mogą współistnieć z aberracjami chromosomalnymi.
Stosowane są różne klasyfikacje wad wrodzonych serca:
• sinicze i bez sinicy;
• ze zwiększonym, zmniejszonym i prawidłowym przepływem płucnym;