• Zespól Downa -trisomia 21 pary chromosomów. Zespól Edwardsa - trisomia 18 pary chromosomów.
• Zespól Pataua - trisomia 13 pary chromosomów
• Zespół Warkany'ego 2
• Trisomia chromosomu X
• Tetrasomia chromosomu X
• Zespól Turnera - monosomia chromosomów płci X. Występuje tylko u kobiet.
• Zespól Klinefełtera - Występuje tylko u mężczyzn (XXY).
• Zespól XYY - disomia chromosomu Y.