Trisomia chromosomu 21. jest przyczyną wystąpienia tzw. zespołu Downa, dawnie) zwanego pospolicie mongoiizmem. Osoby z tą wadą mają mongoidalne rysy twarzy, niski wzrost, szczególny układ bruzd na dłoniach, niezborność ruchów i niedorozwój umysłowy.
Trisomia 18. pary chromosomów. Powoduje niedorozwój umysłowy. Występuje raz na 3000 urodzeń prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia z powodu poważnych nieprawidłowości w budowie wewnętrznej (m.in. wady serca - niezrośnięta przegroda m rędzykomorowa).