Często spotykanymi aberracjami chromosomowymi są trisomie polegające na występowaniu w komórce trzech chromosomów homologicznych zamiast dwóch (np. zespół Downa, zespół Edwardsa). Polegają na błędzie w podziale chromosomów (nondysjunkcji).
Zaburzenia w liczbie chromosomów płci
Wśród chorób genetycznych częste są również zaburzenia w liczbie chromosomów płci. Zespół Turnera, zespół Klinefeltera, występowanie dodatkowego chromosomu Y u mężczyzn (XYY), tnsomia chromosomu X u kobiet (XXXV.