107617

Syndrom Pataua

Cechy zespołu:

•    Trisomia 13 pary chromosomów

•    Poważne deformacje płodu

•    Śmierć w ciągu 1-3 miesięcy od urodzenia

Jest to schorzenie genetyczne, często śmiertelne. Bardzo rzadko spotyka się chore osoby dorosłe, bowiem zwykle dziecko umiera wkrótce po urodzeniu, a zaledwie jedna piąta przeżywa ponad pół roku. Choroba ta występuje u jednego na dziesięć tysięcy niemowląt-Dotknięci tym schorzeniem mają 47 chromosomów.Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Dowiedziono, że ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą zwiększa się wraz z wiekiem matki.Rozpoznać trisomię 13 możemy dzięki badaniom cytogenetycznym.

Dziecko urodzone z Zespołem Pataua ma najczęściej następujące objawy:

•    niska masa urodzeńiowa,

•    ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy),

•    wada wrodzona polegająca na niedokonanym podziale przodomózgowia przebiegająca z wadami narządu wzroku .nieprawidłowo wykształconym nosem, rozszczepem wargi i (lub) podniebienia,

•    wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin),

•    anomalie kończyn: polidaktylia (dodatkowy palec u ręki czy nogi), wydatna pięta,

•    wady sercowo-naczyniowe: przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia (serce znajduje się po prawej stronie klatki piersiowej), ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej,

•    wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze),

•    wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej,

•    napady drgawek,

•    hipotonia (zmniejszenie napięcia) mięśniowa,

•    przepukliny, przepuklina pępkowa,

•    naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła,

•    wnętrostwo (polega na niewłaściwym umieszczeniu jednego lub obu jąder w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym zamiast w mosznie),

•    wady rozwojowe macicy.