70474 ksi ¬ki studia'0

1	2	.i	•i
17	84	1402	choroba Kanavana, rybia łuska, dysplazja paznokci, cukrzyca insulinoniezależna, skolioza, neuropatie, narkolepsja, otyłość brzuszna, encefalopatia, dystro-fia mięśniowa, czerniak, rak kory nadnerczy, trzustki, tarczycy, wątroby, okrężnicy, prostaty, płuc, piersi, przysadki, nerek, białaczki, neuroblastoma
18	78	408	brak glukokortykoidu, dysleksja, cbolestaza, schizofrenia, niedociśnienie ortostatyczne, otyłość, zaćma, cukrzyca insułinozależna, syndrom Lyncha, osteosar-koma, rak trzustki, okrężnicy, białaczki
19	59	1577	skolioza, grupa krwi OK, miażdżyca, cukrzyca insu-linoopoma i insulinoniezależna, migrena, mukolipi-doza IV, hypercholesterolemia rodzinna, rozszczep wargi i podniebienia, anemia, cystynuria, rybia łuska, syndrom Leigh, choroba Alzheimera, brak liga-zy DNA I, hypogonadyzm, białaczki, rak okrężnicy, tarczycy, jajnika
20	62	736	choroba Creutzfeldta-Jacoba, brachydaktylia, choroby autoimmunologiczne, otyłość, zaćma, egzema, trombofilia, syndrom Hallevordena-Spatza (chroroba zwyrodnieniowa nerwu), syndrom Alagille'a (zwężenie żył doprowadzających krew do płuc), dystro-fia rogówki, nadciśnienie pierwotne, cukrzyca typu II, białaczki
21	44	300	trisomia chromosomu - zespół Downa, homocysty-nuria, schizofrenia, epilepsja, głuchota, choroba Alzheimera, anemia hemolityczna, tromboza, białaczki
22	47	697	zespół Di George, zaćma, agammaglobulinemia, choroby układu odpornościowego, schizofrenia, opóźnienie umysłowe, syndrom delecji prążka 22ql3.3, syndrom Li-Fraumeni'ego, kardioencefalopatie, hy-perprolinemia, białaczki, rak okrężnicy, neurofibro-matoza, osteosarkoma
X	151	1110	niski wzrost, rybia łuska, albinizm oczny, opóźnienie umysłowe, rozwarstwienie siatkówki, dystro-fia mięśniowa Duchenne'a i Beckera, ślepota nocna, syndrom Wiskotta-Aldricha, choroba Gravesa, niewrażliwość na androgeny, zanik gruczołów potowych, syndrom Lesch-Nyhana, zespól kruchego X, zespół Blocha i Sulzbergera, syndrom Retta, hemofilia A i B, ślepota barw, brak G6PD, rak prostaty
Y	50	161	niski wzrost, męska niepłodność związana z zaburzeniami spermatogenezy, dysgenezja gonad, azoosper-mia, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki

Źródto: www.nlm.nih.gov (OMIM)

Pytania

1.    Człowiek ma    pary autosomów i jedną parę chromosomów

Badaniem struktury i liczby chromosomów zajmuje się_

2.    Liczba chromosomów jest_i charakterystyczna dla danego gatunku, podobnie jak ich wielkość i wzór_.

3.    Sfotografowane i uporządkowane chromosomy nazywamy    , pozwala on określić_chromosomowe u badanej osoby.

4.    U ludzi osobnik posiadający dwa chromosomy X to _, natomiast

chromosom X i Y ma_.

5.    Chromosom _ jest jednym z najmniejszych chromosomów czło

wieka i zawiera geny determinujące rozwój zarodka w kierunku męskim.

6.    Geny zlokalizowane na chromosomie X nazywamy genami_______z

Mężczyźni są_pod względem genów znajdujących się na chromoso

mie X.

7.    U kobiet następuje _ chromosomu X, dzięki czemu dochodzi do

zjawiska_dawki. W jądrach interfazowych nieaktywny chromosom

X widoczny jest w formie_Barra.

8.    Zjawisko _, czyli zwielokrotnienia całego garnituru chromosomu

wego jest letalne dla ludzkich płodów, możemy je jednak spotkać w części komórek dorosłego człowieka, tj. w_i_.

9.    Zaburzenia liczby pojedynczych chromosomów nazywamy _ . do

tyczą one_i chromosomów płci.

10.    Aberracje chromosomów płci obejmują między innymi zespół_u mężczyzn XXY lub zespół_u kobiet X0.

11.    Mężczyzna daltonista (cecha recesywna) musiał otrzymać uszkodzony gen

od_, ponieważ jest to cecha sprzężona z chromosomem_

12. _spowodowana jest brakiem enzymu rozkładającego fenyloalaninę,

a zespół Downa związany jest z__ chromosomu__.

13.    Anemia sierpowata spowodowana jest defektem pojedynczego    ,

organizm nie potrafi wytwarzać normalnego białka_transportujące

go tlen.

14.    U ssaków choroby mitochondrialne dziedziczą się po linii_i dotyczą

głównie tkanek wykazujących duże zapotrzebowanie na_.

15.    Diagnostyka_pozwala na wykrycie niektórych zaburzeń genetycznych

już w czasie ciąży, natomiast diagnostyka_może towarzyszyć zapłod

nieniom in vitro u par obciążonych genetycznie.

16.    Leczenie chorób genetycznych jest bardzo trudne, obecnie podejmowane są

próby leczenia niektórych zaburzeń za pomocą_.