88735 Scan150 (2)

150 B.F. Pennington i R.K. Olson

podczas badań w Colorado Leaming Disabilities Research Center (CŁDRC) zgromadzono ogromną ilość danych odnośnie 622 par bliźniąt jednojąjowych, 779 par bliźniąt dwujajowych tej samej płci i 361 par bliźniąt dwujajowych różnej płci. Obecnie, w ramach tego projektu, badania prowadzą John DeFries, Brian Byme, Jan Keenan, Shelley Smith, Sally Wadsworth i Erik Willcutt. W pozostałej części tego rozdziału skoncentrujemy się przede wszystkim na metodach behawio-ralno-genetycznych i wynikach badania, w którym uczestniczyło wielu partnerów (DeFries i wsp., 1997 zawiera wcześniejsze podsumowanie).

Oprócz znacznej wielkości badanej grupy, o której wspomniano wcześniej, badanie dysleksji u bliźniąt prowadzone w ośrodku CLDRC ma trzy istotne zalety. Po pierwsze, osoby z dysleksjązostały wyłonione z rejestrów szkolnych bliźniąt uczęszczających do klas od3-ciej do 12-tej, z których przynajmniej jedno z bliźniąt miało trudności z czytaniem podczas nauki w szkole, i nie była to diagnoza w oparciu o próby kliniczne ezy trudności zgłaszane przez te osoby. Grupa kontrolna bliźniąt czytających płynnie również została wybrana z rejestrów szkolnych. Po drugie, w ramach rozległego badania laboratoryjnego poddano ocenie szeroki zakres umiejętności dotyczących czytania, a także umiejętności poznawcze związane z czytaniem. Po trzecie, nie traktowano dysleksji jako zaburzenia o ściśle określonym profilu, lecz uznano, że umiejętność czytania ma rozkład normalny w populacji (Rodgers, 1983; Shaywitz i wsp., 1992). W dalszej części niniejszej pracy opiszemy nowe metody analizy do oceny wpływu genów i środowiska, dla krewnych, którzy w zastosowanych przez nas testach czytania uzyskali wyniki z dolnej części rozkładu normalnego. Te metody pozwolą nam również ocenić, w jakim stopniu wpływ genów i środowiska jest wspólny dla różnych pomiarów, łącznie ze współwystępowaniem z nadpobudliwością psychoruchową i innymi zaburzeniami omówionymi w końcowej części pracy. W następnej części zostaną omówione: (i) badana grupa i pomiary zastosowane w badaniu bliźniąt prowadzonym przez ośrodek CLDRC; (ii) nowe metody analizy danych pochodzących od bliźniąt; (iii) odziedziczalność dysleksji w stosunku do IQ i innych różnic indywidualnych; (iv) wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na umiejętność czytania i zdolności językowe; (v) oddziaływanie genów i środowiska na normalne zróżnicowanie umiejętności czytania wśród

Genetyka dysleksji 151

osób bez dysleksji; i (vi) oddziaływania genów i środowiska we wczesnym rozwoju umiejętności czytania.

Badana grupa i pomiary zastosowane w badaniu bliźniąt prowadzonym przez ośrodek CLDRC

W badaniu prowadzonym przez ośrodek CLDRC wzięły udział pary bliźniąt, wśród których przynajmniej jedna osoba z pary przejawiała dysleksję. Zastosowano następujące kryteria diagnostyczne: normalna ostrość zmysłów, brak zaburzeń neurologicznych, brak poważnych powikłań okołoporodowych i regularne uczęszczanie do szkoły. Dzieci uczące się języka angielskiego jako drugiego języka zostały wykluczone z badań, ponieważ w stanie Kolorado stanowi to oczywiste ograniczenie kulturowe i środowiskowe podczas rozwijania się umiejętności czytania po angielsku. Podczas selekcji osób do badań nie stosowano kryteriów dotyczących IQ czy też określonej rozbieżności między czytaniem a IQ, mierzonym standardowymi testami (testy WISC-R lub WAIS). W 'większości analiz wyznaczono jedynie dolną granicę, przynajmniej 85 punktów na skali słownej lub na skali wykonaniowej, którą musiały osiągnąć osoby badane. Pełne wyniki IQ dla osób z dysleksją wahały się od 75 do 133, a średni wynik wyniósł 98. Uwzględnienie tego normalnego rozkładu IQ pozwoliło nam badać związek pomiędzy IQ a przyczynami pfysleksji.

Testy do pomiaru czytania i innych umiejętności związanych z czytaniem, zastosowane w badaniu prowadzonym przez ośrodek GLDRC, wybrano na podstawie założeń teoretycznych, opublikowanych wcześniejszych badań i badania pilotażowego. Skoncentrowano się, przede Wszystkim, na czytaniu pojedynczych słów, ponieważ tej właśnie umiejętności nie posiadają dzieci z dysleksją co w poważnym stopniu Ogranicza ich zdolność czytania ze zrozumieniem (Stanovich, 2000). W ostatnich latach, do testów stosowanych przez ośrodek CLDRC dołączono kilka innych pomiarów czytania i słuchania ze zrozumieniem, w Celu badania wpływu genów na te zdolności, które mogą być częściowo niezależne od genetycznych uwarunkowań umiejętności czytania pojedynczych słów. Grupa bliźniąt, w której wykonano pomiary rozumienia mowy, nie jest wystarczająco liczna, aby można było przeprowadzić Większość analiz genetycznych. Badania wstępne wskazują jednak na