156 B.F. Pennington i R.K. Olson
wych. Podobnie jak oszacowania odziedziczalności deficytu grupy, oszacowania wspólnych wpływów środowiskowych dotyczą średnich wartości w grupie. Rzeczywista wielkość wpływu wspólnych czynników środowiska może być więc różna dla poszczególnych dyslektycznych współbliźniąt z pary.
Odziedziczalność dysleksji w zależności od IQ i innych różnic indywidualnych
DeFries i współpracownicy (1987) pierwsi donieśli o znaczącym wpływie genów na dysleksję, na podstawie analiz DF dotyczących deficytów grupy opartych na wskaźniku zdolności czytania (badanym testami PIAT dla czytania słów, pisowni i rozumienia). Odziedziczalność deficytu (h g) w grupie osób z dysleksją wynosiła 0.29, oszacowana przez autorów na nielicznej grupie bliźniąt w czasie pierwszych trzech lat prowadzenia testów. Bardziej aktualna analiza wskaźnika PIAT, przeprowadzona dla dużo liczniejszej grupy bliźniąt, wykazała, że ponad połowa deficytów grupy wynikała z wpływów genetycznych (A g=0.58) (Wadsworth i wsp., 2000b). Należy pamiętać, że ta wartość szacunkowa jest średnią wartością dla badanej grupy. Bilans wpływu genów i środowiska na dysleksję najprawdopodobniej różni się znacznie dla poszczególnych członków grupy.
Metody DF można także użyć do badania związków pomiędzy wpływem genów na dysleksję i na inne różnice indywidualne. Najnowsze wyniki badań sugerują, że wpływ genów może być silniejszy w przypadku osób z dysleksją charakteryzujących się wysokim ilorazem inteligencji IQ, w porównaniu do osób z dysleksją, charakteryzujących się niskim IQ (Knopik i wsp., 2002; Olson i wsp., 1999; Wadsworth i wsp., 2000b). Wadsworth i współpracownicy (2000a) wykazali, że brak jest zróżnicowania płciowego dla etiologii genetycznej dysleksji. Ich oszacowania znaczenia efektów dziedzicznych były bardzo podobne dla mężczyzn i kobiet. Castles i współpracownicy (1999) wykazali wyższą odziedziczalność dla „fonologicznych” niż dla „powierzchniowych” rodzajów dysleksji. „Fonologiczny” rodzaj dysleksji charakteryzuje się słabym czytaniem nie-słów w stosunku do czytania wyjątków1, podczas gdy tzw. typ „powierzchniowy” wykazuje układ odwrotny. Jednakże, należy pamiętać o tym, że wahania wyników co do odziedziczalności
Genetyka dysleksji 157
dysleksji w stosunku do innych wymiarów lub kategorii zachowania, dotyczyły tylko przeciętnych związków pomiędzy zmiennymi a Uwarunkowaniami genetycznymi w dysleksji. Za pomocą metod beha-wioralno-genetycznych nie jesteśmy w stanie dokładnie określić przyczyn genetycznych i środowiskowych mających wpływ na dysleksję w poszczególnych, indywidualnych przypadkach. Być może, badania w zakresie genetyki molekularnej, przedstawione w następnej części, zbliżą nas do celu, którym jest stawianie indywidualnych diagnoz.
Wpływ czynników genetycznych i środowiskowych na umiejętność czytania i zdolności językowe
jfo Część przeprowadzanych metodą DF analiz dotyczyła umiejętności wykorzystywanych w czytaniu oraz w zdolnościach językowych związanych z czytaniem. Ponieważ deficyty językowe powszechnie występują wśród dzieci z dysleksją, ogromne zainteresowanie wzbudza kwestia proporcji wpływów genetycznych i środowiskowych na te deficyty, a także genetyczne i środowiskowe przyczyny wspólne dla tych deficytów i dla czytania. Gayan i Olson (2001) analizowali grupy specjalnie wybrane pod kątem deficytów w czytaniu słów (A ^ = 0.55, 0.39, e0.06), słownym dekodowaniu fonolo^icznym (A g=0.70, Wg—0.18, e g=0,12), kodowaniu ortograficznym £A g =%67,1*=0.17, = 0.16) i w teście z usuwaniem fonemów (A g = 0.73, c g = 0.14, e g = 0.13) (Ryc. 2a i 2b przedstawia wzorce regresji dla współbliźniąt jedno- i dwujajowych, odpowiednio, w czytaniu słów i teście z usuwaniem fonemów). Oszacowania odziedziczalności dla deficytów grupy we wszystkich tych pomiarach były statystycznie wysoce istotne. Natomiast wspólne środowisko (c g) miało znaczący i statystycznie istotny wpływ tylko w przypadku pomiaru czytania słów. Brak silnego oddziaływania wspólnego środowiska na deficyty grupy dla dekodowania fonologicz-nego, kodowania ortograficznego i świadomości fonologicznej wśród badanych bliźniąt nie powinien być traktowany jako dowód na to, że środowisko ma jedynie niewielki wpływ na te umiejętności. Na przykład / '„Wyjątki” są to słowa, których wymowa nie zgadza się z ogólnymi zasadami fonetycznymi danego języka; „nie-słowa” natomiast, na ogół budowane są zgodnie z tymi zasadami, lecz oczywiście nie przenoszą znaczenia - przyp. red.