Scan160 (2)

160 B.F. Pennington i R.K. Olson

jeśli istnieje korelacja pomiędzy zmiennymi, tak jak ma to miejsce w przypadku umiejętności szybkiego nazywania i świadomości fonologi-cznej. Aby odpowiedzieć na to pytanie, musimy przejść do omówienia modeli behawioralno-genetycznych dla różnic indywidualnych (w normalnej populacji - przyp. red.).

Oddziaływanie genów i środowiska na normalny rozkład umiejętności czytania

Stosując strategię, która stanowi dopełnienie badań w zakresie genetycznych i środowiskowych przyczyn dysleksji i deficytów grupy dotyczących zdolności związanych z czytaniem, próbowaliśmy również określić proporcje oddziaływania genów i środowiska na powstawanie różnic indywidualnych dla tych umiejętności w normie. Oszacowane oddziaływanie genów na powstawanie różnic indywidualnych dla danej umiejętności może się różnić od oszacowanych deficytów grupy. W analizach różnic indywidualnych przeprowadzanych z udziałem bliźniąt, oszacowanie odziedziczalności (h ), wspólnego środowiska (c ) i specyficznego środowiska (e) opiera się o modelowanie równań strukturalnych dla korelacji pomiędzy bliźniętami jedno- i dwujajowymi lub macierzy wariancji-kowariancji (Neale i Cardon, 1992). Zaletą tej metody modelowania jest możliwość użycia wielu pomiarów danej umiejętności do oszacowania cechy „utajonej”, co teoretycznie pozwala bezbłędnie oszacować daną cechę, jak również określić korelacje genetyczne i środowiskowe z innymi cechami utajonymi modelu. Modele opisane poniżej zakładają, że wpływ genów na różnice indywidualne jest addytywny, co oznacza, że dla każdej osoby efekt wywołany przez gen powiązany z umiejętnością czytania jest niezależny od jego interakcji z innymi genami, związanymi z umiejętnością czytania. Naruszenie założenia addytywności mogłoby prowadzić do zawyżonego oszacowania wpływu genów (Plomin i wsp., 2003).

Gayan i Olson (2003) wykorzystali modele różnic indywidualnych do badania podstawowych zagadnień poruszanych już wcześniej w analizach deficytów grupy (Gayan i OlsonJZOO 1). Szczegółowa dyskusja wykorzystanych metod i otrzymanych wyników analiz różnic indywidualnych wykracza poza zakres niniejszej pracy (koncentrującej się na dysleksji-przyp. red.). W związkuztym, zostanąwniej omówione tylko

Genetyka dysleksji 161

niektóre wyniki tych badań. Po pierwsze, oszacowania odziedziczalności cech utajonych dotyczących czytania słów (n = 0.85), dekodowania fónologicznego (A = 0.80) i kodowania ortograficznego (A = 0:87) były wysokie i bardzo istotne statystycznie. Wydaje się możliwe, że nie-addytywne oddziaływania genetyczne mogły prowadzić do zawyżenia wartości A dla wyżej wymienionych zmiennych w grupie bliźniąt jednojajowych, która stanowiła więcej niż dwukrotną wartość A ©szacowaną dla bliźniąt dwujajowych. Innym czynnikiem, który mógł Zawyżyć oszacowania odziedziczalności dla różnić indywidualnych w Stosunku do tych, jakie obserwowano dla deficytów grupy, było badanie <Ćech utajonych. Rezultatem tej»o były niższe oszacowania oddziaływania specyficznego środowiska (C) i Odpowiadający temu wzrost odziedzi-tealności Mając powyższe uwagi na względzie, wyniki obecnych badań sugerują, że wpływ genów na różnice indywidualne w zakresie Czytania i umiejętności z czytaniem związane może być podobny do ^Wpływu genów na deficyt grupy (podobny wynik uzyskano w badaniu 'przeprowadzonym przez Harlaar i współpracowników (w druku), które JfchStanie omówione w następnej części pracy). Jednakże podobieństwo w oszacowaniach odziedziczalności deficytów grupy, dotyczących Czytania w dysleksji, i różnic indywidualnych w czytaniu w bardziej Ogólnym zakresie (oznaczonych odpowiednio A _g i A ), nie oznacza, że mechanizmy genetyczne dla deficytów grapy i różnic indywidualnych w Czytaniu są koniecznie takie same. Problem ten zostanie poruszony w części dotyczącej genetyki molekularnej.

^Pomimo ż© poziom odzaćdzićżalńóśei różnić indywidualnych doty-ftźących umiejętności czytania mógł zostać nieznacznie zawyżony przez -Gayana i Ołsona (2003), z powodu ńie addytywnych czynników genetycznych, przeprowadzone przez nich testy korelacji genetycznych i niezależności pomiędzy zmiennymi pozostają aktualne i posiadają pouczenie teoretyczne. W naszej pracy przytoczymy kilka najbardziej pfelteresujących wyników. Po pierwsze, zauważono znacząco wyższą korelację genetyczną pomiędzy świadomością fonologiczną a dekodowaniem fonologicznym (r_g = 0.79) w stosunku do kodowania ortograficznego (r^=0.55). Odzwierciedla to układ zaobserwowany dlakorelacji genetycznych w zakresie deficytów grapy. Po drugie, w modelach hierarchicznych uwzględniono IQ, co było pierwszym krokiem do udowodnienia, że, pomimo iż istnieje wspólne oddziaływanie genetyczne dla IQ