Scan166 (2)

166 B.F. Pennington i R.K. Olson

ponieważ geny mogą wywierać wpływ na środowisko czytelnicze dzieci. Geny, które w umiarkowany sposób wpływająna szybkość przyswajania umiejętności czytania i umiejętności z czytaniem związanych, mogą powodować ogromne różnice w sposobie czytania. W atmosferze współzawodnictwa w klasie, ci, którzy szybciej uczą się czytać, mogą uważać się za dobrze czytających i czytać tym więcej, podczas gdy ci, którzy uczą się wolniej, mogą czytać niechętnie, ponieważ czytanie jest dla nich trudniejsze, i podczas obowiązkowej w wielu amerykańskich szkołach nauki czytania, mogą koncentrować się na innych czynnościach, takich jak wyglądanie przez okno albo „bujanie w obłokach”. W badaniu CLDRC są dane, które potwierdzają takie podejście. Wskaźniki rozpoznawania tytułu książki i autora, opracowane przez Stanovich i West (1989) i przez Cunningham i Stanovich (1997), zostały dołączone do testów mierzących tzw. print exposure uczestników. Korelacja dla bliźniąt jednojajowych w zakresie print exposure miała wartość 0.55, podczas gdy korelacja dla bliźniąt dwujajowych wynosiła 0.24, dostarczając dowodów na występowanie istotnych oddziaływań genetycznych w zakresie print exposure. Wniosek z tego powinien być jednoznaczny. Jeżeli umielibyśmy znaleźć sposób, aby zwiększyć trening czytania słabszych czytelników, najlepiej w stopniu przekraczającym nawet poziom ich rówieśników czytających w normie, negatywny efekt obciążenia genetycznego mógłby zostać poważnie obniżony. Programy komputerowe, które wspomagają i nagradzają poprawne czytanie, mogą stanowić jeden ze sposobów na osiągnięcie tego celu (Wise i wsp., 2000).

PODEJŚCIA MOLEKULARNO-GENETYCZNE

Metody behawioralno-genetyczne pokazały, że zmienność w zakresie umiejętności czytania (obejmująca przypadki ekstremalne, np. dysleksję, jak i pozostające w normie) jest częściowo dziedziczna. Logicznym pytaniem jest więc, gdzie znajdują się geny, które odpowiadają za dziedziczenie dysleksji.

Istotne jest również, w jaki sposób można określić formy genów, które wpływają na złożone cechy behawioralne, takie jak dysleksja (bardziej szczegółowe opracowanie tego tematu znajduje się w pracy Faraone i

²Autor ma prawdopodobnie na myśli ilość doświadczeń z tekstem, czy kontakt ze słowem drukowanym - przyp. red.

Genetyka dysleksji 167

współpracowników (1999), Fiśher i DeFries (2002) oraz Plomin i współpracowników (2003)). Po pierwsze, należy znaleźć odpowiednią grupę badaną (zwykle są to rodziny) a następnie zastosować odpowiednie pomiary danego fenotypu behawioralnego (dysleksji). Poznawcze, rozwojowe i behawioralne analizy genetyczne złożonej cechy behawioralnej muszą poprzedzać badania molekularne (lub z nimi współwystępować). Możliwość określenia genetycznych czynników ryzyka dla dysleksji i pokrewnych zaburzeń zależy częściowo od dojrzałości psychologicznego zrozumienia tej złożonej cechy. Jest ono trudniejsze, niż nasze psychologiczne rozumienie wielu innych złożonych zaburzeń behawioralnych, takich jak zaburzenie dwubiegunowe, schizofrenia czy autyzm. Następnym krokiem jest pozyskanie źródła DNA od osób należących do badanej grupy, w postaci krwi obwodowej lub (mniej inwazyjnie) komórek pobranych z jamy ustnej. W kolejnej fazie, z komórek pozyskuje się DNA, które jest często wzmacniane w procesie nazywanym reakcjąłańeuchowąpolimerazy. Po czwarte, genotyp każdej próbki DNA zostaje określony w obszarach szczególnego zainteresowania przy użyciu markerów DNA. Markery są to segmenty DNA pochodzące z wysoce zmiennych części genomu, co sprawia, że są przydatne przy różnicowaniu genetycznym osób. Na przykład, w genomie znajdują się powtarzające się pary sekwencji podstawowych, Zwykle w obszarach nie kodujących, które różnią się znacznie pod względem ilości powtórzeń dla poszczególnych osób. Takie markery Zróżnicowanej liczby podwójnych powtórzeń (VNTR) są często używane w analizach sprzężeń. W wyniku tego postępowania pozyskuje się dane o różnicach genotypowych i fenotypowych dla tej samej osoby. Następnym krokiem jest zbadanie systematycznego powiązania pomiędzy nimi.

Takie powiązania bada się poprzez tzw. badanie związków albo badanie sprzężeń. Obie metody wykorzystują fakt, że rekombinacja tasuje genetyczną „talię kart” tak, że większość genów (i nie-genów, tzn. nie kodujących sekwencji DNA) jest przekazywanych niezależnie w obrębie pokoleń, co stanowi podstawę drugiego prawa Mendla o niezależnym segregowaniu. Ponieważ to tasowanie nie jest idealne, geny (i nie kodujące sekwencje DNA), które znajdują się niedaleko siebie w obrębie tego samego chromosomu, wykazują tendencję do wspólnego ^przemieszczania się”³ w obrębie pokoleń (sprzężenie). Tak więc